Trauslā X sindroms (FRA X) ir ģenētiska slimība, kam raksturīga dažādas pakāpes intelektuālās attīstības samazināšanās, parasti zēniem. Turklāt ir simptomi, kas līdzīgi ADHD un autisma simptomiem, tāpēc FRA X sindromu var sajaukt ar tiem. Šādā situācijā slimības diagnoze ir iespējama, tikai pamatojoties uz ģenētiskajiem testiem. Kādi ir FRA X sindroma cēloņi un simptomi? Kad tas iznāks? Kā notiek slimo ārstēšana?

Trauslais X sindroms(FRA X) jeb trausls X sindroms, Mārtiņa-Bella sindroms, irģenētiska slimība , kuras iedzimtība tā ir saistīts ar X hromosomu.FRA X sindroms ir visizplatītākais vidēji smagu intelektuālās attīstības traucējumu pārmantošanas cēlonis. Saskaņā ar pētījumiem šī slimība skar 1 no 4000 vīriešiem un 1 no 7000 sievietēm.

Trauslā X sindroms (FRA X) - cēloņi

Trauslā X sindroma cēlonis irdinamiska mutācijaFMR1 gēnā (atrodas X dzimuma hromosomā).

Trauslā X sindroms (FRA X) - iedzimtība

Slims tēvs nodos X hromosomu (kurai ir mutācijas gēns) visām savām meitām, bet ne nevienam no dēliem. Risks, ka māte, kurai ir bojāts gēns (parasti asimptomātisks), nodos to saviem bērniem (gan meitai, gan dēlam), ir 50%.

Slimību pārmantošanā ir parādība, kas pazīstama kā Šermana paradokss. Tas nozīmē, ka slimības simptomu attīstības iespējamība ģimenē ir lielāka, jo lielāks ir paaudžu skaits, caur kurām mutācija tika nodota tālāk (risks palielinās no paaudzes paaudzē). Piemēram, veselīga vīrieša nēsātāja brāļiem risks ir 9 procenti, bet viņa mazbērniem - pat 40 procenti.

Trauslā X sindroms (FRA X) - simptomi

FRA X sindroma simptomi rodas abiem dzimumiem, bet daudzveidīgāki un intensīvāki simptomi parādās vīriešiem. Jauniem zēniem simptomi, kuriem vajadzētu piesaistīt vecāku uzmanību, ir palielinātas, izvirzītas auss un psihomotorā atpalicība, kā arī ļoti aizkavēta runas attīstība, ko pavada uzvedības traucējumi. Pēc pubertātes galvenais slimības simptoms ir intelektuālās attīstības traucējumi, parasti ar mērenu vai mērenu intensitāti.ievērojamā mērā. To parasti pavada uzvedības traucējumi, kas izpaužas kā hiperaktivitāte, uzmanības deficīta traucējumi, emocionāla labilitāte un autisma pazīmes. Citi simptomi ir:

  • sēklinieku paplašināšanās (tā sauktais makroorhidisms)
  • iegarena, šaura seja
  • lielas, izvirzītas, ausīs
  • pārmērīgs starpfalangu locītavu vaļīgums rokās
  • plakanās pēdas

Sievietēm slimības gaita ir daudz vieglāka. Pusei no viņiem var būt viegli intelektuālie traucējumi vai mācīšanās grūtības, kā arī emocionāli traucējumi, depresija, trauksme, trauksme. Raksturīgas ārējās pazīmes ir nedaudz iegarena seja un palielinātas auss. Apmēram 16-20 procenti. no viņiem ir priekšlaicīga menopauze (apmēram 40 gadu vecumā).

Svarīgs

Svarīgi ģenētiskie testi

FRAX sindroma simptomi ir līdzīgi ADHD un autisma simptomiem. Tāpēc katram bērnam ar autismu vai autistiskām pazīmēm, intelektuālo invaliditāti nezināma iemesla dēļ, īpaši hiperaktīviem bērniem ar citām pazīmēm, piemēram: slikts acu kontakts, vicināšana, sitieni ar rokām, atkārtota runa, ir jāveic ģenētiskā pārbaude attiecībā uz trauslā X sindromu.

Ja slimība tiek diagnosticēta, ieteicama turpmāka diagnostika visai ģimenei (lai noteiktu, vai kāds cits nav bojātā gēna nēsātājs).

Trauslā X sindroms (FRA X) - ārstēšana

Izārstēt ģenētisku slimību nav iespējams. Bērnam, kuram diagnosticēta slimība, jābūt logopēda, pedagoga, pediatra, neirologa uzraudzībā un psiholoģiskajā novērošanā. Dažkārt bērnam nepieciešama sensoro integrācijas terapija, hiperaktivitāte vai agresīva uzvedība. Parasti ir nepieciešama individuāla apmācība integrētā klasē vai specializētā centrā.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības