- Amiloidoze (amiloidoze): cēloņi
- Amiloidoze (amiloidoze): simptomi
- Amiloidoze (amiloidoze) - veidi
- Amiloidoze (amiloidoze): diagnoze
- Amiloidoze (amiloidoze): ārstēšana
- Amiloidoze (amiloidoze): prognoze
Amiloidoze (amiloidoze, betafibriloze) ir slimība, kurā olb altumvielas tiek uzkrātas organismā. Atkarībā no tā, kur šīs plāksnes atrodas, pacientiem rodas dažādi simptomi – piemēram, ja ir iesaistītas nieres, var rasties proteīnūrija, bet proteīniem uzkrājoties starp sirds muskuļa šūnām – sirds ritma traucējumi vai sirds mazspēja. Kādi citi amiloidozes simptomi var būt? Kāda ir amiloidozes ārstēšana un kāda ir pacientu prognoze, kuriem šī slimība attīstīsies?
Amiloidoze( Amiloidoze ,betafibriloze ) nav viena, bet faktiski grupa slimības, kuru kopsaucējs ir olb altumvielu nogulšņu uzkrāšanās starp dažādu ķermeņa audu šūnām.
Šīs olb altumvielas tiek sauktas par amiloīdu, slimības, kas saistītas ar tā nogulsnēšanos, dažkārt raksturo ne tikai iepriekš minētais nosaukums, bet arī tās sauc par amiloidozēm - otrs nosaukums cēlies no tā, ka pēc proteīna nogulsnes apstrādes ar jods - līdzīgi kā tas ir cietes gadījumā - tiem ir zilgana krāsa.
Amiloidoze - cik daudz problēmu var izraisīt tās rašanos - var attīstīties visu vecumu pacientiem, bet parasti šī slimība tiek konstatēta cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem.
Amiloidoze (amiloidoze): cēloņi
Galvenā problēma amiloidozes gaitā ir proteīnu uzkrāšanās ārpusšūnu telpās - šāda situācija ir nelabvēlīga, jo galu galā tiek traucēta to audu darbība, kuros tiek konstatētas šādas olb altumvielu nogulsnes.
Amiloidozes tiešie cēloņi tomēr ir dažādi: dažas amiloidozes kopumā var uzskatīt par iedzimtām slimībām, kas radušās dažādu ģenētisku mutāciju rezultātā, citas ar kpei amiloidozi tiek iegūtas dzīves laikā un ir saistītas ar dažādām slimībām.
Amiloidoze (amiloidoze): simptomi
Diezgan ilgu laiku pēc amiloidozes attīstības pacients var to nemaz nezināt - amiloidozes simptomi,īpaši slimības sākuma stadijās tās var būt ļoti grūti noķert.
Precīzi amiloidozes simptomi ir atkarīgi no orgāna, kurā uzkrājas patoloģiskais proteīns.
Taču līdz ar arvien lielāku proteīna nogulšņu uzkrāšanos starp dažādām organisma šūnām arvien vairāk rodas to funkciju traucējumi, un tāpēc pacientiem var rasties arvien vairāk kaites.
Viens no simptomiem, kas var parādīties vispirms, ir palielinātas aknas (liesas palielināšanās ir retāk sastopama).
Nieru iesaistīšanās amiloidozes laikā ir diezgan izplatīta parādība - šajā gadījumā pacientiem var attīstīties proteīnūrija (kas var būt atsevišķa problēma vai daļa no nefrotiskā sindroma) un galu galā pat izraisīt nieru mazspēju.
Un, ja proteīnu nogulsnes uzkrājas sirdī, amiloidozes simptomi var būt sirds ritma traucējumi, kā arī sūdzības, kas saistītas ar progresējošu sirds mazspēju.
Kopumā amiloidoze var ietvert arī:
- mēles palielināšanās (simptoms, ko uzskata par diezgan raksturīgu amiloidozi)
- caureja
- svara zudums
- vājums, nogurums
- asiņaini skrējieni dažādās ķermeņa daļās (t.i., zilumi)
- zilumi ap acīm
- jušanas traucējumi rokās un pēdās
- karpālā kanāla sindroma simptomi
Amiloidoze (amiloidoze) - veidi
Visizplatītākais amiloidozes veids irprimārā amiloidoze(AL - vieglās ķēdes amiloidoze). Šajā gadījumā proteīnu nogulsnes veido monoklonālo imūnglobulīnu vieglās ķēdes un tas attīstās slimību gaitā, kas klasificētas kā monoklonālās gammapātijas (kā piemēru var minēt multiplo mielomu)
Parādās citi amiloidozes veidi:
- sekundārā amiloidoze(AA - amiloidoze A, pazīstama arī kā reaktīvs) - šajā gadījumā notiek proteīna nogulsnēšanās, kuras priekštecis ir SAA - akūtās fāzes proteīns ;
sekundārā amiloidoze attīstās saistībā ar dažādām slimībām, kurās rodas iekaisums - šeit var attīstīties slimības, kas var veicināt amiloidozes rašanos, piemēram, reimatoīdais artrīts, sistēmiskā sarkanā vilkēde vai Krona slimība,
organismā var attīstīties arī saistībā ar dažādām infekcijām (īpaši tādām, kas saglabājas ilgstoši; iespējama amiloidoze arī narkomāniem, kuri injicē narkotikas- slimība viņiem var attīstīties injicējamo narkotiku izraisītu infekciju dēļ) - dialīzes amiloidoze(Aβ2M - beta-2-mikroglobulīna amiloidoze) - attīstās saistībā ar hronisku dialīzes terapiju, tās gadījumā amiloīda prekursors ir β2-mikroglobulīns
mikroglobulīns - ģimenes amiloidoze -reta, ģenētiski noteikta amiloidozes forma; tā var rasties dažādu gēnu mutācijas rezultātā (piemēram, gēni transtiretīnam - tiroksīnu transportējošajam proteīnam - tad slimība tiek saīsināta kā ATTR - transtiretīna amiloidoze)
Papildus jau minētajām ar amiloīda nogulsnēm ir saistītas arī citas slimības, piemēram, Alcheimera slimība, prionu slimības, smadzeņu amiloidā angiopātija un ģimenes radzenes amiloidoze
Amiloidoze (amiloidoze): diagnoze
Slimības tēls ir ārkārtīgi neraksturīgs un grūti atpazīstams. Šī iemesla dēļ cilvēkiem, kuriem ir slimības, kas var būt saistītas ar amiloidozi (piem., RA), jāinformē ārstējošais ārsts par jebkurām jaunām pamanītām kaitēm - tad ir iespējams uzsākt diagnozi, kas apstiprinās vai izslēgs amiloidozi.
Ja ir aizdomas par amiloidozi, vispirms veic laboratoriskos izmeklējumus (piemēram, urīna testu ar tā proteīna koncentrācijas novērtējumu vai monoklonālo proteīnu un imūnglobulīnu vieglo ķēžu testus asins serumā vai urīnā).
Tomēr galīgo apstiprinājumu, ka pacients slimo ar amiloidozi, var iegūt tikai pēc biopsijas, no tās iegūtā materiāla mikroskopiskās izmeklēšanas un olb altumvielu nogulsnēšanās novērošanas.
Sākotnējā biopsija tiek ņemta no viegli pieejamiem audiem (piem., taukaudiem), un tikai tad, kad tas kļūst absolūti nepieciešams, materiāls tiek ņemts no citiem orgāniem, piemēram, no nierēm vai aknām.
Amiloidoze (amiloidoze): ārstēšana
Amiloidozes ārstēšanas metode ir atkarīga no konkrētā pacienta slimības precīzas formas. Ja pacients cieš no primāras amiloidozes, primāri tiek izmantota ķīmijterapija un kaulu smadzeņu transplantācija.
- Kā darbojas ķīmijterapija?
- Kaulu smadzeņu transplantācija: indikācijas, gaita, komplikācijas
Ja pacientam ir sekundāra amiloidoze, kas saistīta ar kādu citu slimību, tad pirmām kārtām nepieciešams ārstēt ar to saistīto iekaisumu un iespēju robežās kontrolēt šīs slimības gaitu.slimības.
Kā alternatīvu pacientiem ir iespējams dot zāles, kas samazina olb altumvielu nogulsnējumu uzkrāšanos - kolhicīnu.
Ir arī mēģinājumi amiloidozes ārstēšanā izmantot pretiekaisuma un imūnsupresīvus līdzekļus – iekaisuma intensitātes samazināšana šajā gadījumā novestu pie amiloīda prekursoru ražošanas samazināšanās, taču līdz šim tas nav izdevies iespējams skaidri apstiprināt šādas terapijas efektivitāti.
Turklāt – atkarībā no iesaistītajiem orgāniem – pacienti saņem ārstēšanu, kas ir tieši vērsta uz viņu traucējumiem.
Piemēram, pacientiem ar sirds amiloidozi, kas izraisīja sirds mazspēju, var lietot diurētiskos līdzekļus vai preparātus, kas pieder angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitoriem (AKEI).
Amiloidoze (amiloidoze): prognoze
Tāpat kā ārstēšana, amiloidozes prognoze ir atkarīga no pacienta slimības veida. Primārās amiloidozes gadījumā, ja to neārstē, pacienti parasti mirst gada laikā pēc slimības sākuma.
Pacientu ar sekundāro amiloidozi prognoze ir labāka - vidēji viņi izdzīvo apmēram desmit gadus pēc slimības sākuma.
Precīza prognoze ir atkarīga no amiloidozes ārstēšanas rezultātiem un (sekundāras amiloidozes gadījumā) no pamatslimības ārstēšanas rezultātiem.
Parasti amiloidoze ir neārstējama slimība, taču tās gaitu ir iespējams palēnināt, kā arī pacientam ievadīt medikamentus ar slimību saistīto simptomu mazināšanai
Avoti:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Praktiskā medicīna
- Zdrojewski Z., Amiloidoze reimatisko slimību gadījumos, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Primārā AL amiloidoze ar sirds iesaistīšanos, Folia Cardiologica Excerpta 2012, 7. sēj., 4. nr., 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidoze, Medscape, 2022. gada maijs; Tiešsaistes piekļuve: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview