Dišēna muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu un neatgriezenisku muskuļu novājēšanu (atrofiju). Tā ir ar dzimumu saistīta slimība – tā galvenokārt aktivizējas zēniem. Kādi ir Dišena distrofijas cēloņi un simptomi? Vai Dišēna slimību var izārstēt? Kā notiek rehabilitācija Dišēna distrofijā?

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) , irģenētiska slimība , kas ir viena no visbiežāk sastopamie un strauji progresējoši neiromuskulārie traucējumi bērnībā. Tas skar vienu no trim tūkstošiem zēnu.

Dišēna distrofija: cēloņi

Šīs distrofijas cēlonis ir ģenētisks defekts, proti, dažādas mutācijas DMD gēnā, kas atbild par proteīna (distrofīna) kodēšanu, kas palīdz uzturēt normālu muskuļu šūnu struktūru. Šīs ģenētiskās anomālijas rezultātā muskuļiem tiek atņemts distrofīns, kas izraisa to atrofiju un parēzi, pakāpeniski radot arvien lielākas staigāšanas un vispārējās kustības grūtības.

Bojātais gēns tiek mantots tikai no mātes, kura to nēsā.

Dišēna distrofija: simptomi

Pirmais slimības simptoms ir novēlots staigāšanas mācīšanās sākums (apmēram 18 mēnešu vecumā). Tad jūs varat pamanīt palielinātus ikru muskuļus, t.i., pseidohipertrofiju, ko var viegli sajaukt ar spēcīgiem muskuļiem, un biežu apgāšanos, mēģinot spert pirmos soļus.

Skaidrs muskuļu vājums parādās ap 2-3. gadā slimo zēnu un pēc kārtas aptver rumpja, kāju un roku muskuļus. Vēlāk raksturīga pīlei līdzīga gaita. Zēnam var būt arī tendence uz pirkstgaliem, kas ietver vēdera stumšanu uz priekšu un stāju ar mugurkaula priekšējo izliekumu, t.s. Lordoze.

Pacientam ar Dišēna distrofiju ir grūti patstāvīgi piecelties no grīdas – viņam ir jāizmanto rokas, lai iztaisnotu kājas, ko dēvē parGowers simptoms . Šie simptomi parādās pirmajos līdz trīs zēna dzīves gados un turpina attīstīties, līdz zēns sasniedz 12 gadu vecumu. Tad viņam ir jāizmanto ratiņkrēsls.

Turklāt tiek bojāti sirds audi, izraisot kardiomiopātiju.

Tikai dažiem zēniem ar DMD ir intelektuālas un mācīšanās grūtības. Šīs grūtības, visticamāk, ir saistītas ar distrofīna pārkārtošanos smadzenēs.

Dišēna distrofija: diagnoze

Sākotnējo diagnozi var veikt, pamatojoties uz fizisko pārbaudi. Šaubu gadījumā tiek veikti speciāli izmeklējumi: elektromiogrāfija vai nervu vadīšanas testi. Pārbaužu mērķis ir izmērīt muskuļu elektrisko aktivitāti un stimulēt nervus, lai noskaidrotu, vai problēma ir muskuļos vai nervos.

DNS testēšana tiek veikta galīgajai diagnozei, kas vairumā gadījumu sniedz informāciju par ģenētisko anomāliju, kas ir atbildīga par DMD.

Ja DNS testi nav pārliecinoši, parasti tiek veikta muskuļu biopsija (lai pārbaudītu proteīna distrofīnu, tiek ņemta neliela muskuļu audu daļa). Ja proteīna nav, muskuļu vājuma cēlonis ir Dišena slimība.

Dišēna distrofija: ārstēšana

DMD nevar izārstēt. Dažos gadījumos (piemēram, ja potītes locītavās rodas kontraktūra) var veikt ķirurģisku procedūru, piemēram, stabilizējot locītavu vai līdzsvarojot pretējo muskuļu sasprindzinājumu, lai uzlabotu pacienta stāvokli.

Slimības progresējošā stadijā, kad ir jūtams kustību ierobežojums potītes locītavās, iespējams lietot ortodontiskās šinas naktī. Potītes šinas palīdz noturēt locītavu normālā stāvoklī un novērš kontraktūras.

Ja jums ir problēmas ar sirdi, varat implantēt elektrokardiostimulatoru vai lietot antiaritmiskas zāles.

Dišēna distrofija: rehabilitācija

Neatkarīgi no slimības smaguma pakāpes ir nepieciešama rehabilitācija, lai novērstu turpmāku muskuļu izsīkumu. Rehabilitācija Dišēna distrofijas gadījumā sastāv no aktīviem un pasīviem vingrinājumiem.

Pasīvie vingrinājumi jāsāk pēc iespējas agrāk. Vingrinājumu komplekss muskuļu kontrakcijas novēršanai jāizstrādā fizioterapeitam. Šie vingrinājumi jāveic katru dienu, un tiem ir jāpiedalās slimā zēna vecākiem/aizbildņiem.

No visiem aktīvajiem vingrinājumiem vislabākā ir peldēšana (vēlams apsildāmā baseinā).

Tas jums noderēs

Bekera muskuļu distrofija (BMD)

Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir vieglāka DMD forma. Slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados – nereti slimais cilvēks nevar vingrot fizkultūras stundās. Pacients sāk staigāt šaubīgiem soļiem, pirkstgalos vai noliekot vēderu uz priekšu. KurssBekera distrofija ir lēnāka un grūtāk prognozējama nekā DMD. Slimajam ne vienmēr ir nepieciešams ratiņkrēsls, jo viņš spēj staigāt ar kruķiem.

Polijā netiek pienācīgi ārstēti pacienti ar Dišēna muskuļu distrofiju un citām retām slimībām

Avots: lifestyle.newseria.pl

Kategorija:

Ģenētiskās slimības