SMA (muguras muskuļu atrofija) ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar progresējošu muskuļu izsīkumu. Dažiem pacientiem simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas, citi saslimst pieauguši. SMA - kas šī ir par slimību? Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas cēloņi? Kas ir ārstēšana un rehabilitācija? Kāda ir prognoze un kāds ir pacienta dzīves ilgums?

SMA - kas šī ir par slimību? SMA raksturojums

SMA- slimība, kas poļu valodā pazīstama kāspinālā muskuļu atrofija(angļuSpinal Muscular Atrophy - SMA) ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība irvājumsun pakāpeniskamuskuļu vājums . Šo procesu izraisa motoro neironu nāve muguras smadzeņu priekšējos ragos, kas ir atbildīgi par muskuļu darbu. Slimība izpaužas, cita starpā:

  • skeleta muskuļu vājums
  • motora parēze
  • ēšanas traucējumi
  • elpošanas mazspēja

Visi no tiem galu galā noved pie nāves. Polijā SMA rodas ar biežumu 1 no 5000–7000 dzimušajiem.

Lielākie draudi SMA gaitā ir elpošanas muskuļu pavājināšanās, rīkles un barības vada muskuļu vājināšanās, stumbra muskuļu vājināšanās un mugurkaula progresējoša izliekums

SMA (mugurkaula muskuļu atrofija): cēloņi un iedzimtība

Iemeslsmotoro neironu mirstībai un turpmākai muskuļu atrofijai irģenētisks defekts- gēna mutācija, kas ir atbildīga par kodējumu SMN, t.i., motoro neironu darbībai nepieciešamie proteīni. SMN proteīna ražošanai nepieciešamā informācija tiek glabāta SMN1 un SMN2 gēnos 5. hromosomā.

Šis defekts tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai bērns saslimtu, viņam jāsaņemviena bojātā gēna kopija no katra vecāka . Situācijā, kad katrs vecāks nēsā vienu patoloģisku gēna kopiju, iespējamība, ka bērnam būs SMA, ir 25%. Cilvēki, kuri ir ieguvuši mutācijas gēnu tikai no viena vecāka nesēji SMAun parasti viņiem nav slimības simptomu.

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Vispirms mūs apciemoja veselīgais un iecirtīgais Boguś. Divus gadus vēlāk piedzima Benedikts, pazīstams kā Beniu. Tikpat veselīgi, bet nedaudz mazāk dzīvīgi. Viņš attīstījās pareizi līdz 5-6 mēnešiem. Tad viņš sāka zaudēt motoriskās prasmes. Viņš pārstāja celties uz apakšdelmiem, viņš nelabprāt pacēla galvu, negribēja gulēt uz vēdera. -Varbūt slinkie mūs sit ? - mēs ar vīru nomierinājām viens otru, cenšoties Beniju nesalīdzināt ar ļoti veiklu brāli. Tomēr es uzticēju savas dilemmas fizioterapeitam, kas rūpējās par manu mugurkaulu, kas tika sastiepts divu grūtniecību un dzemdību dēļ. -Temperaments ir viena lieta, bet ir vērts pārbaudīt, vai mazā attīstās pareizi- dzirdēju no viņas un saņēmu kontaktinformāciju bērnu rehabilitācijas terapeitam. Apskatījusi 7 mēnešus veco Beniju, viņa nekavējoties mūs nosūtīja pie neirologa, kurš nosūtīja uz ģenētisko pārbaudi. Viņi parādīja, ka Benio ir I tipa SMA. Tas nozīmē, ka manam vīram un mums abiem ir viens bojāts gēnu komplekts, kas ir atbildīgs par olb altumvielu ražošanu. Tādas "izredzētās" - viena no 1600 laulībām.

SMA: mugurkaula muskuļu atrofijas klasifikācija

Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA ir viena slimība, bet tā sastopama 4 galvenajos veidos: SMA I, SMA II, SMA III un SMA IV. Katram no tiem ir atšķirīgi simptomi un slimības gaita.

Typ SMASākuma vecumsBieži simptomi
1. veidslīdz 6 mēnešu vecumamslimie nekad nesēž
II tipsNo 6 līdz 18 mēnešu vecumamslims var sēdēt bez palīdzības, bet nevar staigāt pats
III tipsvecāki par 12 mēnešiemsoļi bez atbalsta
IV tipsvirs 30rodas grūtības staigāt

SMA: simptomi ir atkarīgi no slimības veida

SMA simptomi galvenokārt ir atkarīgi no slimības formas.

  • I tips (agrīns zīdainis)

I tips, kas pazīstams kāagrāk pazīstams kā Verdinga-Hofmaņa slimībair vissmagākā un izplatītākā (50% gadījumu) SMA forma, kas parādās pirmajās nedēļās vai bērna dzīves mēneši. Slimības simptomi ir:

  • muskuļu vājums un atslābums
  • grūtības pacelt galvu - bērns nevar to noturēt vertikāli
  • grūtības ar ķermeņa kustībām - bērns nevar apgāzties
  • grūtības arelpošana, sūkšana, rīšana
  • vājš klepus
  • kluss kliedziens

Šāda veida slimības gadījumā lielākais risks ir elpošanas muskuļu pavājināšanās, kas izraisa akūtu elpošanas mazspēju, kas ir visizplatītākais nāves cēlonis.

  • II tips (vēls mazulis)

Sauc arīDubowitz slimība . Tās gaitā vispirms atrofējas tie ekstremitāšu muskuļi, kas atrodas tuvāk rumpim, tāpēc augšstilbu muskuļi ir vājāki nekā ikru un pēdas muskuļi, bet roku muskuļi ir vājāki par apakšdelmu un roku muskuļiem.

Simptomislimības parasti parādāsno 6 līdz 18 mēnešu vecumam , tomēr tiek uzskatīts, ka, ja bērns nevarēja (bez atzveltne), lai saglabātu sēdus stāvokli - pat ja tas vēlāk zaudēja šo spēju - šī ir otrā SMA forma. Pacientiem ar II tipa SMA būtiska problēma ir arīmugurkaula izliekums(skolioze).

  • III tips (bērns un jaunieši)

III tipa, agrāk pazīstama kāKugelberga-Velandera slimība , vispirms parādās grūtības ar kāpšanu pa kāpnēm, piecelšanos no grīdas vai zema krēsla. Tomēr, pirms muskuļu vājums liek pacientam izmantot ratiņkrēslu, viņš spēj staigāt vai spert vismaz dažus soļus.

  • IV tips (pieaugušajiem)

IV tips irmaigākā SMA forma , kas parādās pieaugušā vecumā, parasticeturtajā vai piektajā dzīves desmitgadē . Problēmas ir tikai ar iešanu. Daži speciālisti neatšķir ceturto formu un klasificē vieglo slimību kā vēlo trešo formu.

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs neko nezinājām par SMA. Galu galā vecākajam dēlam, kā atklāja pārbaudēs, pat nav patoloģiskā gēna. Mēs atradām kontaktu ar SMA fondu un pēc tam ar citu bērnu vecākiem. Mūsu neticība pārvērtās zināšanās un pārliecībā. Uzzinājām, ka mūsu dēls ne tikai nekad nestaigās, bet arī viņa roku muskuļi ar laiku kļūs arvien vājāki. Benio nekad nesēstos un nepaskatītos viens pats. Viņš lēnām zaudēs spēju patstāvīgi ēst un elpot. Un beidzot SMA mums to atņems… Ne tiklīdz ar vāju SMA I, t.i., otrajā dzīves gadā, bet ne daudz vēlāk.

SMA: diagnostika

Sākotnējo diagnozi veic neirologs, pamatojoties uz simptomiem, ģimenes vēsturi un neiroloģiskām pārbaudēm.

Ja ir aizdomas par SMA, ārsts nosūta pacientu uz ģenētisko klīnikuveikt ģenētisko testu.

Galīgo diagnozi var veiktpamatojoties uz ģenētisko testu rezultātiem .

SMA: rehabilitācija

Daudzus gadus nav bijusi efektīva SMA ārstēšana. Lai nodrošinātu pacienta dzīves komfortu un pēc iespējas to pagarinātu, tika īstenota tikaisimptomātiska ārstēšana , kas sastāvēja no daudznozaru rehabilitācijas pasākumiem

2007. gadā t.s starptautiskie aprūpes standarti SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Pēc viņu domām, ārstēšana ir jāvirza neirologam, un pacientam jābūt daudzu speciālistu uzraudzībā, piemēram, cita starpā:

  • fizioterapeits - rehabilitācijas mērķis ir novērst mugurkaula izliekumus un kontraktūras, un SMA3 formā - var pagarināt patstāvīgas pastaigas laiku
  • ortopēds - ārstēšanas mērķis ir novērst mugurkaula un ekstremitāšu defektus
  • dietologs - lai uzturētu pareizu gremošanas sistēmas darbību, kā arī novērstu lieko svaru un aptaukošanos, kas noslogo muskuļu un skeleta sistēmu
  • pulmonologs - uzrauga elpošanas funkcijas; viņa palīdzība ir īpaši nepieciešama 1. un 2. slimības veida gadījumā
Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs bijām parasts, aktīvs Varšavas pāris. Mana dēla slimība un ārstēšana visu mainīja… Vīrs strādā, cik var, jo pelna tikai viņš. Es pametu darbu, lai rūpētos par Benu. Mūsu ideāli: dzīvot pilsētā, pārvietoties ar sabiedrisko transportu un velosipēdu, sadūrās ar jauno, skarbo dzīves realitāti ar bērnu invalīdu. Dzīvoklis ēkā centrā, otrajā stāvā bez lifta, kļuvis par lamatām. Pats dzīvoklis nav piemērots ratiņkrēsla lietotājam. Un kāpnes neļauj Benio vienam iziet no mājas, un mēs katru dienu zaudējam spēkus un veselību, viņus audzinot un nēsājot dēlu un aprīkojumu, pateicoties kuram viņš pārvietojas, kas sver vairākus kilogramus. Mēs vienkārši nevaram atļauties dzīvokli vai māju, kas būtu pielāgota Benijas vajadzībām ar atrašanās vietu Varšavā. Varbūt mums nāksies pārvākties uz pilsētu. Bet tad braukšana uz rehabilitāciju nebūs tik vienkārša. Mēs arī baidāmies, ka tādējādi apgrūtināsim bērnu piekļuvi pilsētas kultūrai un citiem bērniem. Pagaidām cenšamies dzīvot normālu dzīvi. Benijas ikdienas vingrošana - mājās un rehabilitācijas klīnikās - ietver ekskursijas uz kultūras pasākumiem, tikšanos ar ģimeni, draugiem, darbu un aizraušanos, kā arī brīžus tikai mums. Atteicāmies tikai no garākiem plāniem. Benijas slimība mums to iemācīja. Nevajag "pieņemt", ka kaut kas notiks, bet izbaudi to, kas ir un ātrireaģēt uz mazākajām izmaiņām.

SMA: mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana

Pēc gandrīz 120 gadiem kopš SMA pirmās aprakstīšanas (1891. g.) un pēc neveiksmīgiem šīs slimības ārstēšanas līdzekļu meklējumiem radās cerība. Zinātnieki sāka strādāt pie SMN2gēna modificēšanas tā, lai tas varētu kodēt vairāk SMN proteīnu. Viņi atklāja, ka šādas modifikācijas var veicināt daudzas vielas, tostarp: aminoglikozīdi, tetraciklīna antibiotikas un oligonukleotīdi. Pirmās sintētiskos nukleotīdus saturošās vielas klīniskie pētījumi sākās 2013. gadā. Drīzumā tika pētītas arī citas daļiņas:

  • branaplam - joprojām tiek pētīta
  • risdiplāms - ražotājs pieteicās uzņemšanai ārstēšanā ASV

Notiek arī citu molekulu klīniskie pētījumi: reldesemtiv un SRK-015, kas darbojas, nostiprinot pacienta muskuļus ar SMA.

Pašlaik SMA ārstēšanai ir pieejamas šādas vielas:

  • oligonukleotīds- sintētiskais DNS fragments - zāles, kas palielina SMN2 gēna kodētā SMN proteīna daudzumu, kas atjauno neironu darbību un/vai neļauj tiem nomirt SMA dēļ. Zāļu molekula sava izmēra dēļ nešķērso hematoencefālisko barjeru, tādēļ zāles tiek ievadītas tieši pacienta mugurkaula kanālā – t.s. intratekāla injekcija. Zāles ievada ik pēc 4 mēnešiem. No 2022. gada Polijā ārstēšana ar šo vielu bērniem un pieaugušiem pacientiem tiek kompensēta neatkarīgi no viņiem sastopamās SMA formas.
  • gēnu terapija- sastāv no bojātā SMN1 gēna "labošanas". Tas tiek darīts, "inficējot" nervu šūnas ar īpašiem vīrusiem, kas pārnēsā trūkstošo ģenētiskā koda daļu. Kopš 2022. gada maija ASV ir pieejama viela gēnu terapijai bērniem ar SMA līdz 2 gadu vecumam. Notiek zāļu apstiprināšanas procedūra Eiropas Savienības valstīs.
Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs uzzinājām, ka ir jauns medikaments, kas kopā ar pareizu rehabilitāciju palēnina muskuļu novājēšanu. Zāles aizpilda olb altumvielu trūkumu muguras smadzenēs, bet tikai apmēram 4 mēnešus. Tad tas ir "izlietots" un jādod cita deva. Tādēļ zāles jālieto visu mūžu. Kad kodols nesaņem vairāk olb altumvielu, jūsu muskuļu izsīkums sāk pasliktināties.

Pateicoties sadarbībai ar SMA fondu, mums izdevās noorganizēt braucienu uz Franciju, kur Benija tika iekļauta paplašinātajā labdarības programmā un saņēma pirmās jaunā SMA zāļu devas. Šī programma ļāva vissmagāk slimajiem pacientiem gūt labumu no terapijas uz zāļu ražotāja rēķina, līdz tā tika kompensēta attiecīgajā valstī. Kad tas notika, mēsFrancija, tā kā mēs nebijām šīs valsts pilsoņi, nevarējām tur turpināt ārstēšanu. Par laimi, ārstējošais ārsts mūs pārcēla uz līdzīgu programmu Beļģijā. Tad mēs saņēmām vēl vienu dāvanu, un tas notika 2022. gada Ziemassvētkos. Kopš tā laika zāles Benijai ir kompensētas Polijā.

Pirms ārstēšanas Benio centās ripot no vienas puses uz otru un satvēra tikai vieglus priekšmetus. Par laimi, mēs vēl neesam sasnieguši aizrīšanās stadiju ar savu elpu, siekalām un pārtiku. Pēc 12 narkotiku devām un intensīvas rehabilitācijas Benio sēž un brauc aktīvā ratiņkrēslā, velk kājas, paceļ rokas uz augšu, ceļas uz tām, ēd pats un zīmē. Vēl nesen pat sapņos nesapņojām, ka Benio no ratiem pārģērbsies gultā. Tagad mēs ceram, ka Benio ne tikai dzīvos, bet varbūt kādreiz, kādu dienu, viņš dzīvos patstāvīgi …?

Ja vēlaties uzzināt, kāda ir Benijas ārstēšana, izlasiet"Stāstu par strādīgu Beni, kura muskuļi pārstāja izzust"

SMA - eksoskelets bērniem ar spinālo muskuļu atrofiju

2016. gada jūnijā Spānijas pētniecības komiteja (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) atklāja pasaulē pirmo eksoskeletu bērniem vecumā no 3 līdz 14 gadiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju. Sastāv no regulējamām ortozēm, kas pielāgojas bērna kāju un rumpja garumam. Locītavu vietā ir motori, kas atdarina cilvēka muskuļus. Eksoskelets ir paredzēts, lai palīdzētu pacientiem staigāt un cita starpā novērstu mugurkaula sānu izliekums.

Video avots: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognoze

Ir grūti skaidri definētparedzamo dzīves ilgumu , jo tas ļoti atšķiras atkarībā no aprūpes kvalitātes un individuālajām atšķirībām starp pacientiem. Tomēr ir zināms, ka lielākā daļa bērnu ar II tipa slimību pieaugušā vecumā nonāk droši. Savukārt cilvēkiem ar vieglu SMA (III tips) paredzamais mūža ilgums neatšķiras no vidējā. Šādi cilvēki bieži veido ģimenes, un viņiem ir lieliski akadēmiskie un profesionālie sasniegumi.

Jaunu SMA medikamentu ieviešana terapijā dod cerību ne tikai būtiski uzlabot kvalitāti, bet arī pagarināt dzīvi cilvēkiem ar SMA. Jau zināms, ka, jo ātrāk bērnam tiek dota šobrīd pieejamā SMA zāles, jo labāk tas attīstās. Daudzos gadījumos SMA simptomi ir pilnīgi neredzami. Pat bērniem ar smagāko SMA I veidu.

Kur vērsties pēc palīdzības

SMA Foundation

Cilvēki ar mugurkaula muskuļu atrofiju un viņu tuvinieki var vērsties pēc palīdzības pie SMA fonda. Tās mērķis, cita starpā, ir visaptverošu pasākumu veikšana to cilvēku labā, kuri cieš no mugurkaula atrofijasmuskuļus un to radiniekus, tostarp tos, kuru mērķis ir novērst atstumtību, palielināt neatkarību un uzlabot plaši izprotamo dzīves kvalitāti, palielināt diagnostisko, terapeitisko un rehabilitācijas metožu un paņēmienu, kā arī produktu un tehnoloģisko risinājumu pieejamību cilvēkiem, kuri cieš no spinālās muskuļu atrofijas. , kā arī atbalstīt sistēmiskus risinājumus , jo īpaši veselības aprūpes un sociālās drošības jomā, ņemot vērā cilvēku ar mugurkaula muskuļu atrofiju un viņu radinieku vajadzības.

Vairāk informācijas var atrast fonda mājaslapā: www.fsma.pl

Kategorija:

Ģenētiskās slimības