Leša-Nīhana sindroms ir ar X saistīts purīna metabolisma traucējums. Vīrietim ar šo stāvokli trūkst fermenta, ko sauc par transferāzi. Tā ir reta slimība, ko raksturo neiroloģisku anomāliju, uzvedības traucējumu un augsta urīnskābes līmeņa kombinācija organismā.
Leša-Nīhana sindromsirģenētiska slimībakura ir aktīva no dzimšanas un kalpo visu mūžu. Leša-Nihana sindroms (LNS, hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes (HPRT) deficīts) ir reta slimība, kas skar vienu cilvēku no 380 000 dzīvi dzimušajiem. Tam ir trīs galvenās funkcijas:
- neiroloģiska disfunkcija
- izziņas traucējumi
- uzvedības novirze
Turklāt ir arī podagra
Leša-Nihana sindroms - simptomi
Pirmie simptomi, ko var pamanīt zīdaiņa vecumā, vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem, ir samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) un attīstības aizkavēšanās.
Paaugstināts urīnskābes līmenis asinīs un pastiprināta tās izdalīšanās ar urīnu var izraisīt akūtu nieru mazspēju un pat nāvi.
Turklāt zīdaiņa ar Leša-Nihana sindromu autiņbiksītēs var parādīties urīnskābes kristāli. Turklāt pacientiem ar Leša-Nihana sindromu tiek novēroti raksturīgi traucējumi, kas saistīti ar dažādām sistēmām, kā arī uzvedības traucējumi.
Nervu sistēmas traucējumi parādās līdz 12 gadu vecumam. Parasti tie ir:
- distonijas - patvaļīgas kustības, kas liek ķermenim griezties un izlocīties
- horeja - bezjēdzīgas atkārtotas kustības, piemēram, pirkstu, roku, sejas grimases
- ballisms - slaucīšanas, pēkšņas ekstremitāšu kustības, smagai horejai līdzīgas kustības
- muskuļu sasprindzinājuma vājināšanās (hipotonija)
- hipertonija, spasticitāte un hiperrefleksija (pārmērīgi dziļi refleksi)
- motorikas attīstības aizkavēšanās - trūkums / kavēšanās rāpošanā, sēdēšanā, staigāšanā
- dizartrija - runas traucējumi
- disfāgija - rīšanas traucējumi, barošanas un ēšanas problēmas
- opisthotonus - izliekta ķermeņa izliekums(galva un papēži saliekti atpakaļ)
- intelektuālā invaliditāte - parasti vidēji smaga, dažiem cilvēkiem saglabājas normālas kognitīvās funkcijas
- fiziska invaliditāte
Uzvedības traucējumi Leša-Nīhana sindroma gadījumā skar 85 procentus pacientu un ir visizplatītākie:
- košana (pirkstos, lūpās, vaigu iekšpusē)
- sitās ar galvu
- skrāpējoša seja
- agresija, tieksme uz aizkaitināmību
- vemšana
- kliedz
- spļaušana
Turklāt tiek novēroti locītavu, ādas un urīnceļu traucējumi:
- nātrija urāta kristālu nogulsnēšanās: locītavās (podagras lēkmes), locītavu un ausu skrimšļos (topuss), nierakmeņu veidošanās jau zīdaiņa vecumā
- skolioze, lūzumi, gūžas locītavas mežģījums, locītavu kontraktūras
- liekā urīnskābes izvadīšana nātrija urāta veidā
- hematūrija, ko izraisa akmeņu izraisīts urīnceļu kairinājums
- biežas urīnceļu infekcijas nierakmeņu dēļ
- traucēta nieru darbība un nieru mazspējas draudi
Pacientiem ar Leša-Nihana sindromu ir tendence sevi savainoties, izraisot smagu gļotādas un periodonta iekaisumu, kā rezultātā izzūd zobi. Viņi arī cieš no nepietiekama svara, pazeminātas imunitātes un megaloblastiskas anēmijas.
Leša-Nihana sindroms: ārstēšana
Tā kā Leša-Nihana sindroms ir neārstējams, ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Vissvarīgākais ārstēšanā ir samazināt urīnskābes daudzumu asinīs, lai izvairītos no tā kristālu nogulsnēšanās dažādās ķermeņa daļās. Nieru akmeņi tiek sadalīti ekstrakorporālās litotripsijas ceļā. Ieteicama arī diēta ar zemu purīnu saturu.
Tomēr psihiskus un neiroloģiskus traucējumus nevar izārstēt. Pacientam jāpalīdz, novēršot paškaitējumu – tiek izmantota psihoterapija, farmakoloģiskie līdzekļi un pat tieša piespiešana. Dažreiz zobi ir jāizrauj.
Pašlaik vīrieši ar Leša-Nihana sindromu dzīvo līdz 3.-4. dzīves desmitgades. Galvenais nāves cēlonis ir aspirācijas pneimonija un hroniskas nefrolitiāzes komplikācijas. Ir arī pēkšņas nāves gadījumi bez redzama iemesla.