Žilbēra sindroms ir neliela ģenētiska slimība, kurai nav nepieciešama specializēta ārstēšana. Tomēr ir ļoti svarīgi to ātri diagnosticēt. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu daudzi dažādi medikamenti, īpaši tie, kas lietoti ilgu laiku, var bojāt aknas. Kādi ir Gilberta sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Žilbēra sindroms , pretējā gadījumāperiodiska juvenila dzelte , šī irvielmaiņas ģenētiska slimība , kuras būtība ir pārmērīga bilirubīna uzkrāšanās asinīs, kas saistīta ar šīs vielas metabolisma traucējumiem aknās.

Bilirubīns ir dzeltens pigments, kas veidojas, sadaloties hemoglobīnam (sarkanajam asins pigmentam), kas izdalās no salauztām sarkanajām asins šūnām (eritrocītiem). Brīvais bilirubīns no asins plazmas nonāk aknās, kur tas tiek saistīts ar glikuronskābi. Pēc tam konjugētais bilirubīns tiek izvadīts žultsvados un koncentrēts žultspūslī, piešķirot žults tai raksturīgo krāsu. Pacientiem ar Gilberta slimību pārmērīgais pigments netiek izvadīts žultsvados, kas izraisa hiperbilirubinēmiju - paaugstinātu bilirubīna līmeni asinīs.

Ar šo slimību slimo tikai 7 procenti iedzīvotāju, un to visbiežāk diagnosticē vīrieši.

Žilbēra sindroms - cēloņi

Slimības cēlonis ir uridīna glikuroniltransferāzes gēna mutācija, kas ir iesaistīta bilirubīna saistīšanās procesā ar glikuronskābi. Izmaiņas šajā gēnā noved pie nepilnīgas bilirubīna konjugācijas hepatocītos (aknu šūnās) un brīvā bilirubīna uzkrāšanās asinīs.

Žilbēra sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka bojāto gēnu kopijas ir jāpārmanto no katra vecāka, lai attīstītos slimības simptomi.

Žilbēra sindroms – simptomi

Slimība parasti ir asimptomātiska, tāpēc to visbiežāk konstatē nejauši, veicot regulāras asins analīzes. Pacientiem periodiski var attīstīties viegla, pārejoša dzelte, kas izpaužas ar dzeltenu acu b altumu, gļotādu un ādas nokrāsu, un tā pastiprinās stresa, fiziskās slodzes, bada, alkohola lietošanas vai slimību ar augstu drudzi ietekmē. . Turklāt izkārnījumi ir gaiši un mainījuši krāsu, unurīns ir tumšā krāsā. Ir arī simptomi, kas atgādina gripu vai saaukstēšanos, t.i. nogurums un galvassāpes.

Žilbēra sindroms - diagnostika

Gilberta sindroma gadījumā galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz asins analīzēm. Parastā kopējā bilirubīna koncentrācija ir aptuveni 0,2-1,1 mg/dl, no kuras brīvais bilirubīns (t.i., nav saistīts ar glikuronskābi) ir aptuveni 0,2-0,8 mg/dl. Pacientiem ar Gilberta sindromu brīvā bilirubīna koncentrācija parasti ir<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Iepriekš jāizslēdz citi bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs cēloņi:

  • žults izteces traucējumi - žults ciroze, sklerozējošais holangīts, žultsvadu vēzis, holelitiāze, Vatera sprauslas vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis, medikamenti;
  • aknu šūnu bojājumi - vīrusu, toksiski aknu bojājumi, samazināta asins plūsma caur aknām pacientiem ar labās sirds mazspēju;

Žilbēra sindroms - ārstēšana un diēta

Slimībai nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr pacientiem ar Gilberta sindromu ir jāmaina diēta. Viņiem noteikti vajadzētu izvairīties no alkohola, jo tas paaugstina bilirubīna līmeni pacientiem. Tāpat jāizvairās no mazkaloriju diētām un badošanās, regulāri jāēd un jādzer pietiekams daudzums šķidruma (vismaz 2 litri dienā). Svarīgs ir arī dzīvesveids bez stresa.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības