Mēs mantojam ne tikai mūsu acu vai matu krāsu. Jūs varat arī iegūt slimību ģenētiskajā iepakojumā. Dažas ģenētiskās slimības tiek nodotas tikai vīriešu kārtas pēcnācējiem. Kādas ģenētiskās slimības viņi pāriet no tēva dēlam?
Irģenētiskās slimības , kas skar tikaivīriešus . Ja slimību pārnēsā kāds no X hromosomas gēniem, to mantos vīrietis bērns. Meitene ir tikai nesēja - viņa nesaslims, bet nodos saviem bērniem gēnu, kas izraisa slimību. Kāpēc? Sievietei bojātu gēnu vienā X hromosomā var līdzsvarot "veselīgs" gēns otrā X hromosomā. Vīrietim ir viena X hromosoma un izmainītajam gēnam nav pareizās kopijas, un tas nosaka slimību. Tas arī nozīmē, ka tēviņš nodos gēnu savai meitai, kura kļūst par nesēju. Bet ja viņai būs dēls, tad bērns neslimo, jo tēvs viņam iedos tikai Y hromosomu ar veseliem gēniem.
Slimības, ko dēls manto no sava tēva
» Salauztas hromosomas X sindroms (FRA X) ir visizplatītākais vidēji smagas intelektuālās attīstības traucējumu mantojuma cēlonis. Tas skar 1 no 1500 vīriešiem. Kopīga eksterjera iezīme ir lielas ausis un izvirzīts zods, kā arī palielināti sēklinieki. Daudzos gadījumos ir runas traucējumi un autisma simptomi. Slimību pārmantošanā ir arī parādība, kas pazīstama kā Šermana paradokss. Tas nozīmē, ka slimības attīstības iespējamība ir atkarīga no pozīcijas ciltskokā: veselīga vīrieša nēsātāja brāļi ir pakļauti 9% riskam, savukārt viņa mazbērni - pat 40%. Citiem vārdiem sakot, risks palielinās no paaudzes paaudzē. » GARĪGĀ MUSKUĻU DISTROFIJA pirmie simptomi parādās vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Izmaiņas attiecas uz simetriski progresējošu muskuļu vājumu un atrofiju. Parasti tas sākas ar klēpja jostas muskuļiem, izraisot pīlei līdzīgu gaitu, problēmas piecelties no sēdus stāvokļa un kāpšanu pa kāpnēm. Ir ikru muskuļu hipertrofija. Laika gaitā atklājas kontraktūras, kas pareizi imobilizē pacientus. Apm. 20 gadu vecumā muskuļu atrofija izraisa nāvi no elpošanas un sirds mazspējas. Ir iespējams palēnināt slimības progresu, uzturot bērnu aktīvu pēc iespējas ilgāk.Šobrīd ir iegūti daudzsološi rezultāti, ārstējot pacientus ar molekulāro terapiju, izmantojot eksonu izlaišanas tehnoloģiju. Ārstēšana atjauno distrofīna funkcijas, kuru ražošana šīs slimības gadījumā ir traucēta. visi mukopolisaharidozes gadījumi. Pirmie simptomi parādās 2-3 dienu laikā. vecums. Slimībai ir divas formas. A tipam raksturīgs sejas vaibstu sabiezējums, īss augums, locītavu izmaiņas, liesas un aknu palielināšanās, trūces, traucēta garīgā attīstība un izmaiņas kaulos. B tipa gadījumā garīgās atpalicības nav vai tā ir mērena, dismorfas pazīmes ir mazāk izteiktas un kaulu izmaiņas ir daudz vieglākas. » PROZTATAS VĒZIS - vīrieši no ģimenēm ar iedzimtu krūts vēzi un olnīcu vēzi (tiem, kuriem ir tēva vēzis). mātēm, māsām, tantēm vai tantēm bija šāda veida vēzis), kurām tika diagnosticēti BRCA1 vai BRCA2 mutācijas nesēji. Šiem vīriešiem (pārvadātājiem) risks saslimt ar prostatas vēzi var būt pat 7%. Tādēļ ir ieteicamas biežākas un agrākas pārbaudes, kuru mērķis ir atklāt šo audzēju. Kolonoskopija ir tests, kas ļauj savlaicīgi atklāt pirmsvēža izmaiņas resnajā zarnā. Vīriešiem, kuru tuvi radinieki ir slimojuši ar šo vēzi, šo pārbaudi ieteicams veikt no 40 gadu vecuma ik pēc 5 gadiem.
SvarīgsGēniir kodēti dati par iedzimtām pazīmēm: izskatu, temperamentu vai uzņēmību pret konkrētām slimībām. Tie ir izgatavoti no DNS (dezoksiribonukleīnskābes) un veido kompaktas struktūras, ko sauc par hromosomām.Hromosomasir atrodamas katrā mūsu ķermeņa šūnā, tostarp olās un spermā. Apaugļošanas laikā embrijs saņem savu vecāku hromosomas. Cilvēkam ir 46 hromosomas - 23 no mātes un 23 no tēva -, kas nāk pa pāriem. Gēniem, kas atrodas 23. hromosomu pārī, kas pazīstami kā dzimuma hromosomas, ir galvenā loma dzimumam raksturīgā mantojumā. Sievietei tās ir divas hromosomas X (XX), vīrietim X un Y (XY). Sieviešu X hromosomā ir vairāk gēnu.
» HEMOFILIJA Polijā aptuveni 4000 cieš no smagas vai vieglas slimības. cilvēkiem. Cilvēki ar hemofiliju neražo (vai ļoti mazos daudzumos) vienu no asinsreces faktoriem, tāpēc jebkura asiņošana aizņem ilgu laiku un var būt dzīvībai bīstama. Hemofilija ir sadalīta divās grupās: A – kad trūkst VIII asinsreces faktora, un B – kadnav IX faktora. Abām slimības formām ir identiski simptomi un gaita, taču tās jāārstē atšķirīgi dažādu asinsreces faktoru trūkuma dēļ. Pirmos slimības simptomus visbiežāk pamana pirmā dzīves gada beigās, kad mazulim ir vairāki sasitumi. Apm. 2-3. No 18 gadu vecuma var sākties asiņošana iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās un pat smadzenēs, kas apdraud dzīvību. Visnepatīkamākais slimības simptoms ir locītavu asiņošana, kas izraisa ievērojamu vai pilnīgu locītavas iznīcināšanu. Pakāpeniski deģenerējas ne tikai locītavu skrimšļi, bet arī membrāna, kauli un kauli. Izsvīdumi nepārtraukti atkārtojas. Pacientu var pasargāt no invaliditātes, sistemātiski ievadot asinsreces faktoru koncentrātu. Bet terapija ir visefektīvākā, ja zāles tiek ievadītas profilaktiski - pirms pirmās asiņošanas locītavās, tas ir, agrā bērnībā. » KLINEFELTERA SINDROMS (XXY) Cēlonis ir sēnīšu parādīšanās. extra X hromosoma.Slimie vīrieši parasti ir sterili dzimumlocekļa un sēklinieku nepietiekamas attīstības dēļ. Dažiem cilvēkiem ir cviterioniskas pazīmes, piemēram, sievietes figūra, nesamērīgi garas ekstremitātes un augums, kas pārsniedz vidējo, palielināti sprauslas un tendence uz krūts vēzi. Pacienta organisms ražo mazāk testosterona, kā rezultātā tiek traucēta dzimumnobriešana, tādēļ izskata atšķirības izpaužas tikai pusaudža gados. Dažkārt ir arī neliela intelektuālā invaliditāte. Slimību pavada vielmaiņas traucējumi un līdz ar to tendence uz aptaukošanos un risks saslimt ar cukura diabētu. Testosterona terapija dod labus rezultātus un uzlabo figūru, lai tā būtu vīrišķīgāka. » ZIVJU Zvīņas pacientiem ķermeni klāj ragainas ādas zvīņas, kas atrodas blakus. Šai slimībai ir vairākas šķirnes, vienu no tām izraisa izmainīts gēns X hromosomā.Šīs ihtiozes šķirnes simptomi rodas dzimšanas brīdī. Zvīņas ir lielas, brūnas, ar daudzām acīm. Izmaiņas ietver visa ķermeņa ādu, tostarp padusēs, cirkšņos, kā arī elkoņu un ceļgalu izliekumus. Tomēr nav keratoze pilaris, roku un kāju ādas hiperkeratozes vai atopiskā dermatīta. Ar dzimumu saistītā zivju zvīņa palielinās līdz ar vecumu. Var tikt traucēta redze (keratīts, katarakta), kustību aparāta (skrimšļu un kaulu attīstības traucējumi, muskuļu atrofija un nepietiekama attīstība), dzirdes (kurlums), centrālās nervu sistēmas (muskuļu spazmas, garīga atpalicība) un auglības traucējumi. Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Nav zināmu metožu, kā novērst slimības cēloni.Ārstēšana var būt ārēja vai perorāla. Vienīgais efektīvais perorālais līdzeklis ir aromātiskie retinoīdi, kas pacientam ir jālieto secīgi visas dzīves garumā. Zāļu atcelšana nozīmē, ka slimība ir atgriezusies. Tiek izmantoti arī steroīdi, ziedes ar salicilskābi un urīnvielu, vannas ar sodas vai galda sāls piedevu» DALTONISMS ir iedzimts defekts, kas diezgan bieži sastopams vīriešiem un ļoti reti sievietēm . Persona ar d altonismu nevar atšķirt dažas krāsas, parasti sarkano un zaļo. Pilnīgs krāsu aklums jeb melnb altā redze ir reta parādība. Slimības cēlonis ir noteiktu krāsu redzei nepieciešamo svecīšu trūkums. Gaisma izplatās viļņos, un tai ir atšķirīga krāsa atkarībā no gaismas viļņa garuma. Svecītes izmanto, lai atšķirtu krāsas acīs. Katrs satur vizuālu pigmentu, kas ir pieejams trīs veidos. Tas ļauj acij reaģēt uz dažāda garuma gaismas viļņiem, piemēram, sarkaniem, zaļiem un ziliem. Smadzenes savāc signālus no konusiem un apvieno tos krāsainā attēlā. Svecītes darbojas pareizi tikai labā apgaismojumā, tāpēc mēs pareizi neatšķiram krāsas krēslā. Diemžēl šo ģenētiski pārnesto acu defektu medicīna joprojām nevar novērst.
"Zdrowie" mēnesī