Peutz-Jeghers sindroms ir ģenētiska slimība, kuras pirmais simptoms bieži vien ir neizskaidrojamas ādas izmaiņas. Kādi citi simptomi ir šai slimībai? Kāpēc agrīna diagnostika ir tik svarīga? Kādas ir Peutz-Jeghers sindroma apkarošanas stratēģijas?

Peutz-Jeghers sindromsir ģenētiska slimība, kas pārmantota dominējoši autosomāli, kas nozīmē, ka cilvēkam ar šo slimību ir vismaz 50 procentu iespējamība, ka viņam būs slims bērns.

Peutz-Jeghers sindroma apraksti literatūrā parādījās no 1896. gada, bet tā cēlonis tika noskaidrots tikai 1998. gadā.

Lielākajai daļai pacientu ir LKB1 supresora gēna mutācija 19. hromosomā, šī gēna produkts ir iesaistīts šūnu dalīšanā un ir atbildīgs par šūnu polarizāciju. Šī ansambļa gaitā ir:

  • lēcu traipi
  • polipi, īpaši tievajās zarnās
  • arī vēža risks ir lielāks.

Peutz-Jeghers sindroms: simptomi

Lentigo plankumi (latīņulentigo ) parādās uz ādas un ir pigmentētas zīmes, tie ir gaiši vai tumši brūni, retāk tumši zili, tie ir labi norobežoti, daži milimetri pēc izmēra un apaļas vai ovālas formas.

Lēcu traipi parasti parādās bērnībā un var pazust pusaudža gados.

Lēcu traipi rodas melanocītu (šūnu, kas satur krāsvielu) savairošanās epidermā. Peutz-Jeghers sindroma gadījumā tie ir sastopami lielā skaitā un parasti atrodas ap muti, degunu, acīm, dažreiz arī uz vaigiem, mutē vai uz rokām un kājām.

Lai gan lēcu traipi ir pilnīgi nekaitīgi, tie ir visredzamākais slimības simptoms.

Tie ir visizplatītākais trauksmes cēlonis pacientiem un meklē medicīnisko palīdzību, un tie ir diagnostikas procesa avots, kas noved pie pareizas diagnozes.

Vēl viena Peutz-Jeghers sindroma raksturīga iezīme ir polipi. Vispārīgi runājot, šīs struktūras ir kuņģa-zarnu trakta gļotādas izciļņi, šī forma var iegūt, cita starpā, neoplazmas, bet arī, piemēram, iekaisuma procesos.

Peutz-Jeghers sindroma gaitā mēs saskaramies artā sauktie hamartomātiskie polipi. Šis diezgan sarežģītais nosaukums nozīmē nevēža audzēju, kas ir attīstības traucējumi.

Raksturīgi, ka šie polipi ir izgatavoti no nobriedušiem audiem, kas parasti rodas organismā, bet parādās nepareizā vietā vai ir haotiski sakārtoti, piemēram, plaušu audi parādās polipā zarnās.

Hamartomātiskie polipi Peica-Jeghers sindroma gadījumā visbiežāk tiek konstatēti tievajās zarnās, galvenokārt tukšajā zarnā, bet tie var parādīties jebkurā kuņģa-zarnu trakta daļā: resnajā zarnā, kuņģī un taisnajā zarnā.

Raksturīga to struktūras iezīme ir garš kāts. Kopumā polipu klātbūtne ir asimptomātiska un nekaitīga. Tomēr dažreiz tie rada obstrukcijas risku, jo tie var pilnībā bloķēt gremošanas trakta lūmenu, izraisot tā saukto invagināciju.

Gadās arī, ka viņi paši amputējas jeb “pārlūst”, kas savukārt var izraisīt kuņģa-zarnu trakta asiņošanu un anēmiju.

Turklāt zarnu simptomi, kas var rasties Peutz-Jeghers sindroma gadījumā, ir aizcietējums un sāpes vēderā.

Peutz-Jeghers sindroma audzēji

Galvenā šīs slimības problēma ir fakts, ka daudzi polipi var pārveidoties un izraisīt vēzi, tiek lēsts, ka aptuveni 50% (daži avoti lēš līdz 90%) pacientu ar šo diagnozi attīstīs vēzi, vairumam bieži zarnās, lai gan krūts audzēji, plaušu vēzis, kuņģa vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis, olnīcu vēzis vai dzemdes vēzis ir arī biežāk sastopami.

Daži audzēji var būt hormonāli aktīvi un izraisīt menstruāciju traucējumus, vīriešu ginekomastiju un priekšlaicīgu pubertāti.

Peutz-Jeghers sindroms: diagnoze

Diagnoze ir iespējama pēc visu trīs nosacījumu izpildes:

  1. slimības klātbūtne ģimenē un tās pārmantošanas veids - tas tiek noteikts, pamatojoties uz medicīnisko interviju
  2. pārmērīga ādas un gļotādu pigmentācija
  3. polipu klātbūtne tievajās zarnās ar histopatoloģisku apstiprinājumu, ka tie ir hamartomātiski polipi

Ja tuvinieks ir slims, diagnoze ir daudz vienkāršāka un nav nepieciešams novērtēt polipus. Tomēr vienmēr ir jāizslēdz citas slimības, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, īpaši citi ģenētiski sindromi.

Peutz-Jeghers sindroms: profilaktiskā ārstēšana

Tā ir reta slimība, tiek lēsts, ka ar to slimo 1 no 150 000 cilvēku, taču to atpazīt ir ļoti svarīgi, jotas rada īpašu risku un īpašu procedūru.

Ja tiek konstatēts Peica-Jeghers sindroms, nepieciešama augsta onkoloģiskā modrība paaugstināta vēža riska dēļ, tāpēc tiek veikti daudzi profilaktiski pasākumi

Katram pacientam jāveic kolonoskopija ik pēc 2-3 gadiem, sākot no 18 gadu vecuma, papildus gastroskopija ik pēc 2-3 gadiem no 18 gadu vecuma un endoskopiskā ultraskaņa vai datortomogrāfija ik pēc 1-2 gadiem pēc gadu vecuma. 25.

Turklāt sievietēm katru mēnesi jāveic krūšu pašpārbaude. Krūšu mamogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana ik pēc sešiem mēnešiem pēc 25 gadu vecuma, transvaginālā ultraskaņa un CA-125 noteikšana katru gadu pēc 25 gadu vecuma.

Protams, tāpat kā visām, arī veselām sievietēm, kurām diagnosticēts Peica-Jehgers sindroms, regulāri jāapmeklē ginekologs, lai veiktu Pap uztriepes.

Sievietēm pēc reproduktīvā perioda beigām var apsvērt dzemdes un olnīcu izņemšanu.

Vīriešiem ir nepieciešams pārbaudīt sēklinieku stāvokli un veikt ultraskaņas skenēšanu ik pēc 2 gadiem.

Visas šīs aktivitātes ir vērstas uz audzēju agrīnu atklāšanu un ārstēšanu. Dažkārt ieteicama arī zarnu polipu profilaktiskā izņemšana, lai samazinātu to komplikāciju risku.

Peutz-Jeghers sindromu, tāpat kā jebkuru ģenētisku defektu, nevar izārstēt, taču tā diagnoze ir ļoti svarīga slimu cilvēku specifiskās klīniskās ārstēšanas dēļ.

Lielākais ar slimību saistītais risks ir jaunveidojumu rašanās, taču regulāras pārbaudes ļauj tos laikus atklāt un ārstēt. Diemžēl slimajiem ir ļoti liels risks nodot defektu saviem bērniem.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības