Angelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir izmaiņas nervu sistēmas darbībā. Pacientiem ar Andželamana sindromu ir raksturīgs smaids un viņi veic dīvainas kustības, tāpēc viņus agrāk sauca par "leļļu bērniem", bet pašu slimību sauca par "laimīgās lelles sindromu". Kādi ir Angelmana sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Angelmana sindromsir retaģenētiska slimība , kuras būtība ir nervu sistēmas darbības traucējumi. Tai raksturīgais simptoms ir smaids kā lellei un staigāšana kā marionete, tāpēc slimībai ir arī cits nosaukums – laimīgās lelles sindroms. Tiek lēsts, ka tā izplatība ir 1 no 15 000 dzimušajiem.

Angelmana sindroms - izraisa

Angelmana sindroma cēlonis ir 15. hromosomas fragmenta saīsināšana (izdzēšana), kas ir mātes izcelsmes (ja tas ir no tēva, parādās Prādera-Villi sindroms).

Ģenētiskā mutācija parasti ir spontāna, taču dažos gadījumos tā var būt iedzimta.

Angelmana sindroms - simptomi

Bērnam pēc piedzimšanas slimības simptomi neizpaužas (var parādīties tikai problēmas ar barošanu). Tomēr attīstības kavēšanās ir pamanāma pēc 6 mēnešu vecuma. Bērns ar Andželamana sindromu sāk rāpot ap 22 mēnešu vecumu, apsēžas tikai vecumā no 1 līdz 3 gadiem, spēja staigāt attīstās ļoti vēlu, ap 5, bet daži bērni nemaz nevar staigāt.

Pacientiem ir raksturīga gaita un smaids, kas padara tos līdzīgus marionetei

Turklāt bērns cieš no kustību un līdzsvara traucējumiem, kas izpaužas ar nestabilu, nestabilu gaitu, ar plaši izvietotām kājām (gaitas ataksija). Šī gaita ir ļoti atšķirīga un atgādina lelles kustību.

Ir arī manāmas izmaiņas sejas izskatā - liela mute, liels apakšžoklis, plaši izvietoti acs āboli un izvirzīta mēle. Turklāt ir raksturīgs smaids kā lellei.

Runas attīstība kavējas - bērns var izrunāt tikai dažus vārdus. Jūs varat sazināties ar viņu tikai neverbāli.

Bērniem ar Angelmana sindromu attīstās arī uzvedības traucējumi. VisvairākRaksturīgs prieks un smieklu lēkmes, kas bieži rodas nepiemērotās situācijās. Bērni ar šo sindromu bieži ir hiperaktīvi un kustīgi – īpaši raksturīga ir roku vicināšana. Tad viņi izskatās kā mazi eņģeļi, kas plivina spārnus, lai paceltos gaisā. Šī iemesla dēļ bērnus ar šo sindromu tagad sauc par "eņģeļiem", nevis "lellēm".

Lielākā daļa pacientu cieš no mikrocefālijas un krampjiem (parasti rodas līdz 3 gadu vecumam). Viņiem var būt arī apgrūtināta rīšana un aizcietējums, miega traucējumi, skolioze un aptaukošanās.

Angelmana sindroms - diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz iepriekš minēto simptomi un ģenētiskā pārbaude. Diagnozes laikā jāizslēdz citi neiroloģiski stāvokļi, piemēram, autisms vai cerebrālā trieka, ar ko slimība bieži tiek sajaukta. Tā tas bija, piemēram, Kolina Farela pirmā dēla Džeimsa gadījumā, kuram Angelmana sindroms sākotnēji tika sajaukts ar cerebrālo trieku.

Angelmana sindroms - ārstēšana

Bērnam ar Agnelam sindromu, pirmkārt, nepieciešama rehabilitācija. Īpaši ieteicami ir vingrinājumi ūdenī (jo viņus tas aizrauj). Pateicoties tiem, bērnam uzlabojas līdzsvars un koordinācija. Tie arī novērš skoliozes un krampju tālāku attīstību. Sakarā ar krampjiem, kas sākas agrīnā vecumā, ir nepieciešami pretkrampju līdzekļi. Papildus nepieciešama psihologa un logopēda palīdzība.

Angelmana sindroms - prognoze

Pacientu dzīves ilgums ir normāls, taču viņi ir atkarīgi līdz tā beigām

Kategorija:

Ģenētiskās slimības