Miotoniskā distrofija (Šteinerta slimība) ir visizplatītākā muskuļu distrofija. Progresīvs muskuļu spēka zudums un muskuļu izsīkšana ir galvenie simptomi, bet ne vienīgie. Kā tiek diagnosticēta šī slimība un kādu ārstēšanu var piedāvāt pacientiem, kuriem šī slimība attīstās?

Miotoniskā distrofija(citi nosaukumi ir atrofiskā miotonija, Krūmmaņa-Šteinerta slimība, Šteinerta slimība) pirmo reizi medicīniskajā literatūrā tika aprakstīta 1909. gadā – tad tas bija Vācijā dzimušais ārsts, Hanss Gustavs Vilhelms Šteinerts, kurš aprakstīja 6 šīs slimības gadījumus saviem pacientiem. Tieši no viņa uzvārda tika atvasināts cits, arī lietots šīs vienības nosaukums, kas ir Šteinerta slimība.

Bet ne tikai šis cilvēks pētīja miotonisko distrofiju - par atsevišķiem šīs vienības gadījumiem ir ziņojuši arī citi pētnieki Frederiks Batens un Hanss Kēršmans, tāpēc miotonisko distrofiju dažreiz dēvē arī par Kuršmanu. Batena-Šteinerta slimība.

Miotoniskā distrofija ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma. Tiek lēsts, ka tas notiek vienā no 8000 cilvēkiem. Sievietēm un vīriešiem slimība rodas vienādi.

Ir divu veidu miotoniskā distrofija:

  • 1. tipa miotoniskā distrofija- DMPK gēna mutācija 19. hromosomā
  • 2. tipa miotoniskā distrofija- ZNF9 gēna mutācija 3. hromosomā

Miotoniskā distrofija: cēloņi

Ģenētiskās mutācijas izraisa miotonisko distrofiju – tās attiecas uz DMPK gēnu (1. tipa slimības gadījumā) vai CNBP gēnu (2. tipa slimības gadījumā). Abas iepriekš minētās mutācijas ir saistītas ar pārmērīgu trinukleotīdu atkārtojumu skaitu. Iepriekš minēto gēnu un to kodēto proteīnu loma nav līdz galam skaidra, taču ir aizdomas, ka tie var ietekmēt komunikāciju starp atsevišķām šūnām, kā arī procesus, kas saistīti ar proteīnu sintēzi

Mutācijas, kas izraisa miotonisko distrofiju, tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā – tas nozīmē, ka pietiek ar vienu mutētā gēna alēli mantot no vecāka. Ar to saistīts arī tas, ka bērns no personas, kas cieš no distrofijasPastāv 50% risks, ka tas pārmantos gēna mutantu alēli un galu galā attīstīs slimību, kas līdzīga tā vecākam.

Miotoniskā distrofija: simptomi

Kaites, kas saistītas ar Šteinerta slimību, var parādīties jebkurā vecumā, taču parasti pirmie miotoniskās distrofijas simptomi parādās otrajā-trešajā dzīves desmitgadē.

Pamata anomālijas, kas saistītas ar šo slimību, ir saistītas ar muskuļu darbību - pacientiem cita starpā attīstās miotonija, kurai raksturīga ievērojami lēnāka muskuļu relaksācija pēc tam, kad tā sāk darboties.

Ir arī pakāpenisks muskuļu spēka zudums, muskuļu atrofija un pārmērīgs muskuļu stīvums.

Atkarībā no slimības veida dažādas muskuļu grupas cieš no anomālijām, kas raksturīgas miotoniskajai distrofijai. 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā galvenokārt tiek ietekmēti ekstremitāšu, kakla un sejas muskuļi, savukārt 2. tipa gadījumā patoloģija galvenokārt skar kakla, plecu un gurnu muskuļus.

Muskuļu anomālijas tomēr nav vienīgie Šteinerta slimības simptomi. Pacientiem var attīstīties arī:

  • katarakta
  • vīriešu tipa plikpaurība un sēklinieku atrofija
  • sirds ritma traucējumi
  • menstruālā cikla traucējumi sievietēm
  • rīšanas traucējumi
  • dzirdes traucējumi
  • insulīna rezistence (parasti izraisa diabētu)
  • auglības traucējumi

Šeit ir vērts pieminēt aprakstītās slimības smagāko formu, kas ir iedzimta miotoniskā distrofija. Kopumā tiek lēsts, ka tas veido 10% no visiem 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumiem, un šajā gadījumā, kā norāda nosaukums, slimības simptomi ir no dzimšanas brīža un dažreiz pat agrāk.

Pirmsdzemdību periodā tās var rasties:

  • traucētas augļa kustības
  • polihidramnija
  • kambaru paplašināšanās

Vēlāk, pēc piedzimšanas, pacienti ar iedzimtu miotonisko distrofiju var būt:

  • muskuļu vājums
  • locītavu kontraktūras
  • grūtības sūkāt un norīt

Ievērojamai daļai pacientu ar šāda veida miotonisko distrofiju motora un garīgā attīstība ir aizkavēta.

Miotoniskā distrofija: diagnoze

Ir iespējamas aizdomas par miotonisko distrofiju, pamatojoties uz pacientam raksturīgajiem simptomiem. Tos var redzēt neiroloģiskās izmeklēšanas laikā, bet tikai ar izmeklējumu noteikti nepietiek, lai pārliecinātosdiagnoze.

Parasti pacientiem ar novirzēm, kas liecina par Šteinerta slimību, tiek nozīmēti dažādi testi, piemēram, galvas attēlveidošanas testi vai elektromiogrāfija (EMG).

Noteiktu un galīgu miotoniskās distrofijas diagnozi var veikt tikai tad, ja ģenētiskie testi atklāj šim traucējumam raksturīgu mutāciju.

Miotoniskā distrofija: ārstēšana

Patiesībā miotoniskā distrofija diemžēl ir neārstējama slimība – medicīnā šobrīd nav nevienas metodes, kas ļautu likvidēt pacientiem esošās mutācijas.

Pacienti netiek atstāti pilnībā bez ārstēšanas – viņi tiek ārstēti ar simptomātisku ārstēšanu, kuras mērķis ir samazināt simptomu intensitāti un pagarināt fiziskās sagatavotības uzturēšanas laiku. Lai sasniegtu šos mērķus, pacientiem pirmām kārtām ieteicams regulāri iziet rehabilitāciju.

Turklāt dažreiz pacientiem ir ieteicams lietot pretsāpju līdzekļus, lai mazinātu sāpes, kas saistītas ar pārmērīgu muskuļu sasprindzinājumu.

Te jāpiebilst, ka pacienti ar miotonisko distrofiju parasti atrodas dažādu medicīnas speciālistu uzraudzībā – viņiem ir ārkārtīgi svarīgi pārvaldīt dažādas novirzes.

Ja attīstās katarakta, to var izņemt ar operāciju, auglības traucējumus var novērst, papildinot to ar atbilstošiem hormoniem, un sirds ritma traucējumus var novērst, izmantojot antiaritmiskos medikamentus

Miotoniskā distrofija: prognoze

Pacientu ar miotonisko distrofiju prognoze galvenokārt ir atkarīga no slimības veida - visiem simptomi laika gaitā pasliktinās, tomēr dažiem šīs slimības veidiem progresēšana ir lēnāka, bet citos ātrāka

Iedzimtas miotoniskās distrofijas prognoze ir vissliktākā - šeit pacienti parasti dzīvo līdz 3-4. dzīves desmitgades.

Paredzamā dzīves ilguma samazināšanās, lai gan ne tik nozīmīga, kā minēts iepriekš, notiek arī 1. tipa miotoniskās distrofijas laikā.

Vislabākā prognoze ir pacientiem ar 2. tipa miotonisko distrofiju, kad pacientu dzīves ilgums ir līdzīgs vispārējai populācijai, turklāt viņi ilgstoši saglabā fizisko formu (pacienti parasti saglabā staigāšanas spēju līdz vecumam no 60 vai pat un ilgāk).

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisUniversitātē absolvējusi medicīnuMedicīnas nodaļa Poznaņā. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Lasīt vairāk no šī autora

Kategorija:

Ģenētiskās slimības