Ondīna lāsts jeb iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā miegā var pārstāt elpot un galu galā nomirt. Kādi ir Ondīnes lāsta cēloņi un simptomi? Kā tiek ārstēti cilvēki ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu?

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms(CCHS), vaiOndīnes lāstsjeb primārā alveolārā hipoventilācija ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir elpošanas kontroles traucējumi. Ondīnas lāsta skartajiem pacientiem elpošana nav automātisks process, tāpēc viņiem ir jāatceras elpot.

Slimības nosaukums ir iedvesmots no skandināvu mitoloģijas dievietes vārda. Saskaņā ar leģendu, Ondīne iemīlas mirstīgajā, kas viņu nodod. Tad viņam tiek uzlikts lāsts, un viņam visu laiku jāatceras par Ondīnu, lai varētu elpot. Kad mīļākais aizmieg un pārstāj domāt par dievieti, viņš nevar elpot un nomirst.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - cēloņi

Iedzimta hipoventilācijas sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija - iespējams, PHOX2B homeotiskā gēna mutācija 4p12 lokusā, kas noved pie smadzeņu elpošanas centra nepietiekamas attīstības.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - simptomi

Slimības simptoms ir akūta elpošanas mazspēja, kas ir hipoventilācijas, t.i., plaušu elpošanas funkcijas pavājināšanās, rezultāts. Elpošanas mazspējas sekas ir samazināts skābekļa daudzums asinīs un līdz ar to - ķermeņa hipoksija (hipoksija), kā arī nepietiekama oglekļa dioksīda izvadīšana no organisma, kas izpaužas kā oglekļa dioksīda parciālā spiediena palielināšanās. arteriālās asinis (hiperkapnija).

Slimības gaitā var parādīties arī simptomi, piemēram, redzams papildu elpošanas muskuļu darbs, palielināts elpošanas ātrums, elpas trūkums, cianoze, atkārtotas elpošanas sistēmas infekcijas, balss maiņa, tahikardija. Ondīnes lāstu raksturo arī vājums un viegls nogurums, traucēta koncentrēšanās spēja un rīta galvassāpes. Tomēr visvairāk traucē aizmigšana, bieža pamošanās naktī un murgi, jo problēmas arelpošana pastiprinās naktī un pēc tam var būt nāves cēlonis.

Turklāt pacienti bieži cieš no veģetatīvās nervu sistēmas disfunkcijas (barības vada motorikas traucējumi, ģībonis aritmiju dēļ, pārmērīga svīšana). Viņiem var attīstīties arī tādi apstākļi kā neiroblastoma vai Hirschsprung slimība. Dažiem pacientiem konstatēta arī t.s Hadada sindroms, t.i., iepriekšminēto līdzāspastāvēšana simptomi ar nelielām izmaiņām pacientu sejas izskatā.

Ir vērts zināt, ka pacienti slikti reaģē uz alkoholu - daži pacienti pēc lielas procentuālās alkohola lietošanas iekrita komā vai nomira elpošanas centra nomākšanas dēļ.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - ārstēšana

Diemžēl cēloņsakarība nav iespējama ģenētisku slimību gadījumā. Ondīnes lāstā vienīgais terapijas veids ir aizvietojoša elpošana ar elektrisko ventilatoru vai respiratoru palīdzību, kas ir būtiski miega laikā un dažreiz arī dienas laikā. Ja pacienti vispār nevar elpot paši, viņiem parasti 24 stundas diennaktī tiek veikta pozitīva spiediena mehāniskā ventilācija, izmantojot traheotomiju. Skābekļa terapiju izmanto arī kā atbalstošu ārstēšanu.

Svarīgs

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) – jauna operācija, kas ļauj naktī elpot bez respiratora

Olštinas Universitātes mācību slimnīcas ārsti bija pirmie Polijā, kas 2022. gada decembrī veica novatorisku operāciju 13 gadus vecam pacientam ar Ondīnas lāstu. Operācijas mērķis ir atjaunot elpošanu nakts laikā, un tā ietver elektrodu implantēšanu uz freniskajiem nerviem zem kakla ādas. Tie tiks savienoti (bezvadu režīmā) ar nelielu stimulatoru ārpus ķermeņa. Elektrokardiostimulators stimulēs elektrodus, un tie stimulēs ķermeni elpot naktī.

Cita starpā var uzzināt vairāk par šo slimību no Amerikas CCHS cilvēku asociācijas ar CCHS tīmekļa vietnes: www.ccsnetwork.org

REDAKCIJA 24 STUNDAS - Ondīnas lāsts

Avots: JAUNS TV, 24 STUNDAS ONLINE.PL

Kategorija:

Ģenētiskās slimības