Hemimēlija ir iedzimts defekts, ko raksturo visas vai daļējas apakšējās vai augšējās ekstremitātes distālās daļas trūkums. Šķiet, ka cilvēkam, kas cieš no hemimēlijas, ir nogriezta daļa no ekstremitātēm, tāpēc defektu dažreiz sauc par iedzimtu ekstremitāšu amputāciju. Kādi ir hemimēlijas cēloņi un simptomi? Kā notiek viņas ārstēšana?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos' ekstremitāte') ir ļoti reti sastopamaiedzimts defekts , kam raksturīga vienpusēja vai divpusēja apakšējās vai augšējās ekstremitātes distālās daļas vai tās daļas, t.i., apakšstilba un apakšdelma, neesamība. Ir četrihemimēlijas veidi :

  • fibulāra hemimēlija - iedzimts fibulas trūkums;
  • stilba kaula hemimēlija - iedzimts stilba kaula trūkums;
  • radiālā hemimēlija - iedzimts rādiusa kaula trūkums;
  • elkoņa kaula hemimēlija - iedzimts elkoņa kaula trūkums;

Hemimēlija var būt neatkarīgs (izolēts) defekts. Tomēr tas bieži vien pastāv līdzās citām iedzimtām anomālijām, piemēram, saaugušiem pirkstiem (pazīstams arī kā hiperplāzija, sindaktilija), papildu pirkstiem (polidaktilija), omāra plaukstas/pēdas (ektrodaktilija), iedzimta valgus pēda, Fankoni anēmija vai Špengela slimība. . Tā var būt arī viena no iedzimtu defektu sindromu sastāvdaļām. Piemēram, iedzimta rādiusa neesamība ir daļa no i.a. TAR sindroms (trombocitopēnija un radiālās aplāzijas sindroms).

Hemimēlija - cēloņi un riska faktori

Spontāna gēnu mutācija vai embrioģenēzes traucējumi var izraisīt hemimēlijas attīstību. Defekts var būt arī iedzimts.

Ir arī zināmi teratogēni (augļa malformācijas) faktori, kas var palielināt hemimēlijas risku. Tie ir rentgenstari, vīrusu infekcijas grūtniecības laikā un medikamenti. Piemēram, talidomīda iedarbība uz augli (60. gados tās bija zāles, kas paredzētas, lai grūtniecēm novērstu rīta nelabumu) grūtniecības pirmajā trimestrī ir vislabāk zināmais faktors, kas var izraisīt iedzimtu rādiusa deficītu.

LABI ZINĀT>>Masaliņas grūtniecības laikāizraisa nopietnus augļa defektus

Hemimēlija - simptomi

1. Fibulāra hemimēlija - iedzimts fibulas trūkums

Šajā defektā nav fibulas, potītes un papēža kaulu. Turklāt augšstilbs var būt nedaudz saīsināts un stilba kauls var saliekties. Pēda var būt nedaudz greiza.

2. Stilba kaula hemimēlija - iedzimts stilba kaula trūkums

Raksturīgs ekstremitāšu saīsinājums, un pēda ir pagriezta uz galējo āru attiecībā pret tās garo asi (pēdas supinācija). Turklāt ceļa locītava (ja tā vispār attīstās) 90 procentos. gadījumi ir nestabili. Turklāt fibula ir aksiāli nobīdīta no augšstilba kaula, tā var būt arī deformēta vai normāla.

3. Radiālā hemimēlija - iedzimts rādiusa trūkums

Iedzimtai rādiusa neesamībai raksturīgs apakšdelma saīsinājums - kā rezultātā rokas atrodas tieši blakus elkoņiem. Turklāt plaukstas locītava ir pārvietota attiecībā pret elkoņa kaula distālo galu. Šim defektam vienmēr ir īkšķa hipoplāzija, un tā notiek dažādās smaguma pakāpēs.

4. Ulnāra hemimēlija - iedzimts elkoņa kaula trūkums

Apakšdelms ir īss, nedaudz saliekts pret elkoni, elkonis ir saliekts.

Hemimēlija - ārstēšana

Polijā iedzimta stilba kaula un stilba kaula trūkuma gadījumā iespējama tikai amputācija un tālāka ekstremitātes protezēšana. Tomēr Dr Dror Paley, ortopēds The Paley Advanced Limb Lengtening Institute St. Mērijas medicīnas centrā (Vestpalmbīča, Florida, ASV) bērnus ar šo defektu ārstē, izmantojot speciālu aparātu (telpisko superrāmi vai ārējo fiksatoru), kā arī veic locītavu un muskuļu rekonstrukciju (kāju iztaisnošana, kaula pagarināšana un neesoša konstrukcija). locītavas). Ir svarīgi, lai operācija tiktu veikta pēc iespējas ātrāk, vēlams vecumā no 18 līdz 24 mēnešiem. Diemžēl operācijas izmaksas ir ļoti augstas un pārsniedz 1 miljonu PLN.

Iedzimta rādiusa un elkoņa kaula trūkuma gadījumā operācija ietver aparāta uzstādīšanu skeleta sistēmā plaukstas un apakšdelma iztaisnošanai un izstiepšanai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības