Di Džordža sindroms ir iedzimts defekts, ko izraisa DNS materiāla zudums. Šīs ģenētiskās slimības pamatā ir 22. hromosomas fragmenta zudums, kā rezultātā trūkst aptuveni 50 gēnu. Pacientiem ir, cita starpā sirds defekti, imūnsistēmas traucējumi un hipoparatireoze. Kā tiek ārstēts Di Džordža sindroms?

Di Džordža sindroms , pretējā gadījumā22q11 mikrodelecijas sindroms , ir mutācija, kas visbiežāk rodasde novo, t.i., rodas bērnam, kura vecākiem tā nav (ģimenē parādās pirmo reizi), un tiek pārmantota tikai aptuveni 5-10% gadījumu. Ģenētiskais defekts attīstās aptuveni 6.–8. grūtniecības nedēļa, nav atkarīga no dzimuma un izraisa daudzas fiziskas un garīgas disfunkcijas, kā arī bieži vien ir saistīta ar izskata anomālijām.

Saskaņā ar Eiropas iedzimto defektu reģistru, Di Džordža sindroma biežums ir 1: 9700 dzīvi dzimušie. Tomēr daudzi zinātniski pētījumi (piemēram, Oskarsdotira pētījumā, kurā salīdzināja Zviedrijas iedzīvotāju slimību Gotlandē un Gēteborgā) apstiprināja lielāku mutāciju biežumu atkarībā no diagnostikas fona.

Kas ir Di Džordža sindroms?

Di Džordža sindroms ir ģenētisks defekts, ko pirmo reizi aprakstīja doktors Andželo Di Džordžs 1968. gadā. Šī ir 22q11 mikrodelēšanas vienība, ko parasti apzīmē arī ar citiem nosaukumiem, kas tiek lietoti savstarpēji aizstājami. Starp tiem ir:

  • Šprintzena sindroms
  • CATCH22
  • Takao komanda
  • Sedlackova komanda
  • VCFS komanda

Tomēr ir vērts uzsvērt, ka daudzos zinātniskos rakstos joprojām var sastapties ar nekonsekvenci augstākminēto nosaukumu nomenklatūrā un lietojumā kā dažādi defekti, kas nav lietderīgi

Lai gan patiesībā katrai no šīm slimībām raksturīgi nedaudz atšķirīgi simptomi un to smaguma pakāpe, tagad zinātnieki ir vienojuši nomenklatūru un ieteikuši atsaukties gan uz Di Džordža sindromu, gan uz iepriekš minētajiem ļoti līdzīgu ģenētisko slimību nosaukumiem. uz kā 22q11 dzēšanas vai mikrodelēšanas kompleksu visā pasaulē.

90% Di George sindroma skar 48 gēnus, bet pārējos tikai 24 gēnus. Zaudējuma rezultātāno iepriekšminētajiem gēniem augļa attīstības laikā bērna attīstību ietekmē daudzi traucējumi, kuru rezultātā pēc piedzimšanas parādās mutācijas simptomi. Tāpēc cilvēkiem, kuri nolemj dzemdēt bērnus un kuriem ir 22q11 dzēšanas sindroms, ir jāzina, ka pastāv 50% iespējamība nodot slimību saviem pēcnācējiem.

Svarīgi ir tas, ka 2015. gadā Kanādā veiktā Dona Landsmana veiktā izpēte liecina, ka tikai 25% grūtniecību ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu.

Svarīgi ir arī tas, ka Di Džordža sindroma biežums svārstās, jo tā izpēte joprojām turpinās. Turklāt jāatceras, ka daudzi cilvēki paliek nediagnosticēti un bieži vai nu vispār neuzzina par šo slimību, vai arī tā notiek, piemēram, pēc pēcnācēju piedzimšanas, kuriem tiek diagnosticēta ģenētiska slimība

Di Džordža sindroms var izraisīt ne tikai daudzus traucējumus, invaliditāti un nopietnas fiziskās un garīgās veselības problēmas, bet arī spontānos abortus, zīdaiņu nāvi un saīsinātu mūžu pieaugušajiem.

Di Džordža sindroms - izraisa

Galvenais Di George sindroma cēlonis ir 22q11.2 dzēšana vai mikrodelācija. Tas nozīmē, ka uz 22. hromosomas garās rokas (mazākā cilvēka hromosoma jebkurā ķermeņa šūnā) ir ģenētiskā materiāla zudums, kas var ietvert īsu gēnu fragmentu vai veselu gēnu grupu. Vietas atrašanās vieta ģenētiskajā fragmentā ir definēta kā q11.2.

Cits iemesls var būt arī punktveida mutācija TBX1 gēnā, kas ir iesaistīts sirds, aizkrūts dziedzera, epitēlijķermenīšu un sejas struktūru attīstībā.

Iespējams, ka HIRA / TUPLE1 un UFD1L gēnu mutācijas veicina Di Džordža sindromu, taču pašlaik nav pietiekami daudz pētījumu, lai to pārliecinoši apstiprinātu.

Di Džordža sindroms - simptomi

Jāuzsver, ka simptomu skaits un to smagums atšķiras atkarībā no izmeklētā gadījuma. Dažiem pacientiem var rasties ģenētisks defekts uzreiz pēc dzemdībām, citiem vēlākā dzīves posmā, un dažiem var rasties nespecifiski simptomi, kuru dēļ viņi nekad netiek pareizi diagnosticēti.

Tomēr ir vērts atzīmēt, ka zinātnieki identificēja 180 simptomus, ko var izraisīt 22q11 mikrodelecijas sindroms, no kuriem pacientam visbiežāk ir maksimāli 20

Di Džordža sindroms, kas konstatēts zīdaiņiem un jaundzimušajiem, parasti izpaužas kā:

  • sirds defekti (rodas līdz 82% bērnu)
  • pārtikas uzņemšanas problēmas (grūtības sūkt un norīt)
  • aukslēju šķeltne vai citi tās defekti (tkā rezultātā, piemēram, izliešana caur degunu)
  • hipotonisks, t.i., zems muskuļu tonuss
  • attīstības kavēšanās, tostarp kognitīvā, kognitīvā, runas utt.

Tas notiek ļoti bieži:

  • novājināta imunitāte (kas saistīta, piemēram, ar biežām augšējo un apakšējo elpceļu infekcijām)
  • vāji attīstīts aizkrūts dziedzeris (vai tā trūkums)
  • hipokalciēmija (un ar to saistītā hipokalciēmiskā tetānija)
  • epitēlijķermenīšu darbības traucējumi
  • nepiemērots ķermeņa svars un pārāk īss augums

Bērniem ar šo ģenētisko defektu bieži ir ausu infekcijas, un tāpēc viņi bieži cieš no dzirdes zuduma, kas arī nelabvēlīgi ietekmē viņu attīstību.

Pēc dzemdībām bieži tiek konstatēti arī uroģenitālās sistēmas defekti, tajā skaitā, piemēram:

  • nieru mazattīstība
  • nieru cistiskā slimība
  • hipospadijas zēniem

, kā arī nervu sistēmas defekti, piemēram:

  • hidrocefālija
  • smadzeņu cistas
  • meningeāla trūce

Ir arī gremošanas sistēmas traucējumi, tostarp:

  • diafragmas trūce
  • tūpļa defekti
  • nederīgs zarnu formulējums
Vai tu to zini…

Di Džordža sindroms ir otrs izplatītākais smagu sirds defektu un attīstības kavēšanās cēlonis pēc Dauna sindroma.

Trūkumi ir līdzīgi arī pēc izskata raksturīgo iezīmju klātbūtnes, cita starpā :

  • acis plati viena no otras
  • mazas un zemas ausis
  • zivsmute
  • plakans deguns
  • pirksta un pēdas garuma atšķirības

Turklāt gan Di Džordža, gan Dauna sindromu raksturo slikts muskuļu tonuss.

Vēlākā dzīvē pacientiem ar Di Džordža sindromu ir lielāka iespēja nekā veseliem cilvēkiem attīstīt autoimūnas slimības. Turklāt speciālisti apstiprina, ka viņu vidū ir arī paaugstināts Parkinsona slimības biežums.

Di Džordža sindroms ietekmē arī garīgo veselību, taču, lai gan 80–100% pacientu piedzīvo ar to saistītus traucējumus, tie reti ir saistīti ar Di Džordža sindromu. Rezultātā radušās problēmas visvairāk redzamas pieaugušajiem, taču tās sāk veidoties jau bērnībā.

Bērni ar Di Džordža sindromu parasti ir hiperaktīvi, nespēj koncentrēties un viņiem ir mācīšanās grūtības. Viņiem parasti ir arī viegla garīga atpalicība.

Pieaugušajiem ar šo ģenētiskā defekta sindromu pastāv arī lielāks risks saslimt ar garīgām slimībām, t.sk.depresija un bipolāri traucējumi. Ar šo mutāciju sindromu arī ir 30 reizes lielāks šizofrēnijas risks nekā veselam cilvēkam. Turklāt var rasties arī psihozes un demences epizodes.

Di Džordža sindromam var būt arī nespecifiski simptomi, kas var nebūt tik nopietns stāvoklis. Tie ietver, bet ne tikai:

  • krampji
  • trauksmes traucējumi
  • mugurkaula izliekums
  • dzirdes, runas un rīšanas problēmas

Kā tiek diagnosticēts Di Džordža sindroms?

Di George sindroma diagnoze daudzos gadījumos nav vienkārša, un tāpēc daži pacienti par to uzzina nejauši, piemēram, bērnam piedzimstot ar ģenētisku defektu. Šo slimību ir grūti diagnosticēt, jo tās simptomi bieži nav acīmredzami un tos var saistīt ar daudzām slimībām.

Viens no veidiem, kā noteikt diagnozi, ir ģenētiskā testēšana. Diemžēl mikrodelācijas var notikt nejauši, tāpēc ir ļoti grūti paredzēt, kādi konkrēti testi būtu jāveic.

Tos ir daudz vieglāk izdarīt, kad sieviete vēl ir stāvoklī, un ir zināms, ka, piemēram, vienam no vecākiem ir mutācija. Šādā situācijā tiek veiktas pirmsdzemdību pārbaudes, piemēram, ģenētiskā amniocentēze.

Pirmsdzemdību diagnoze ietver amnija šķidruma savākšanu izmeklēšanai. Procedūra tiek veikta laikā no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai.

Tomēr jums jāapzinās, ka tests ir invazīvs, kas ir saistīts ar iespējamām komplikācijām (piemēram, pastāv 1% spontāna aborta risks).

Vēlākos dzīves posmos ģenētiska defekta noteikšana ir iespējama arī citu orgānu, piemēram, sirds, ehokardiogrāfijas vai mugurkaula kakla skriemeļu anomāliju rentgena izmeklēšanas laikā.

Di Džordža sindroms - ārstēšana

Cilvēkam, kuram diagnosticēts Di Džordža sindroms, ir jāapzinās, ka tā ir mūža slimība. No diagnozes noteikšanas brīža praktiski visu mūžu viņam ir jābūt pastāvīgā dažādu jomu speciālistu uzraudzībā, tai skaitā:

  • neirologs
  • kardiologs
  • gastroenterologs
  • endokrinologs
  • nefrologs
  • LOR speciālists
  • psihologs
  • psihiatri
  • imunologs
  • ģenētika

Pateicoties šai procedūrai, ir iespējams ne tikai samazināt simptomus, bet arī novērst to pasliktināšanos un negatīvās sekas, kā arī atpazīt un ārstēt jaunus traucējumus. Tas ir īpaši svarīgi bērniem ar Di Džordža sindromu, jo, ja savlaicīgi netiek veikta atbilstoša terapija, tas var negatīvi ietekmēt viņu attīstību.ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Ja diagnoze tiek noteikta uzreiz pēc slima bērna piedzimšanas, tā parasti tiek saistīta ar ārstēšanas uzsākšanu tajā laikā un līdz ar to ar daudzām operācijām, kas palīdz, cita starpā, novērst sirds, gremošanas un nervu sistēmas defektus.

Ja tiek novērsti nopietnākie simptomi, bērnam bieži ir jāveic speciālista ārstēšana, kas, piemēram, uzlabo dzirdi vai samazina runas traucējumus.

Dažiem pacientiem nepieciešama psihiatriskā ārstēšana vai psiholoģiskā terapija, lai palīdzētu mazināt tādus simptomus kā trauksme, hiperaktivitāte vai ārstētu tādus stāvokļus kā šizofrēnija.

Farmakoloģiskā ārstēšana bieži tiek veikta arī cilvēkiem ar Di Džordža sindromu.

Tāpat der atcerēties, ka simptomu smagums pacientiem ar Di Džordža sindromu var būt mainīgs, tādēļ papildus pastāvīgai speciālistu kontrolei nepieciešama arī nemitīgi pieaugoša informētība. Zināšanām par slimību jābūt ne tikai pacientam, bet arī viņa tuviniekiem, kas palīdzēs izprast slimību un ļaus sniegt nepieciešamo atbalstu.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības