Ahondroplazija ir slimība, ko izraisa viena gēna mutācija. Pacientiem ar šo vienību galvenais, kas pievērš uzmanību, ir augšanas trūkums, taču noteikti ir vairāk ahondroplazijas simptomu - tie ietver, cita starpā, saīsinot ekstremitāšu garumu un samazinot pirkstu garumu. Pašlaik ahondroplaziju nevar izārstēt, taču tas ir pārliecinoši, ka pacientiem, kuri cieš no šīs slimības, paredzamais dzīves ilgums ir salīdzināms ar vispārējo populāciju.

Ahondroplazijair ģenētiski noteikta reta slimība. Dati par šīs vienības sastopamības biežumu dažādos avotos atšķiras, taču var būt drošs: ahondroplazija nav izplatīta slimība, jo tā rodas 1 no 40 000 līdz 1 no 15 000 dzīvi dzimušajiem[1 ] . Kas attiecas uz cilvēku dzimumu, kas cieš no ahondroplazijas, tad nav novērojama tendence, ka šī vienība biežāk parādās atkarībā no dzimuma - sievietēm un vīriešiem ahondroplazija tiek konstatēta ar līdzīgu biežumu.

Ahondroplazija: cēloņi

Ahondroplazija rodas ģenētisku mutāciju rezultātā. Šo slimību izraisa mutācijas, kas saistītas ar FGFR3 gēnu (fibroblastu augšanas faktora receptora 3 saīsinājums), t.i., fibroblastu augšanas faktora receptora gēnu. Šī gēna produkts ir iesaistīts procesos, kas saistīti ar skrimšļa un kaulaudu atjaunošanos - ahondroplazijas gaitā notiekošās ģenētiskās anomālijas izraisa endohondrālās pārkaulošanās traucējumus, un tā ir ahondroplazijas simptomu būtība.

Lielākajā daļā gadījumu, pat pat 90% no visiem ahondroplazijas gadījumiem, slimību izraisa spontāna mutācija bērnam[2] . Tas nozīmē, ka ģenētiskā kļūda rodas pašam pacientam, un viņa vecāki, savukārt, ir pilnīgi normāla auguma un paši neslimo ar ahondroplaziju. Nav pilnībā zināms, kas izraisa spontānu mutāciju parādīšanos, kas izraisa ahondroplaziju, viens no faktoriem, kas var veicināt to rašanos, ir tēva augstais vecums (vairāk nekā 35 gadi).

Pārējos ahondroplazijas gadījumos slimība rodas, pārmantojot mutanta gēnu no vecāka (vai vecākiem) ar ahondroplaziju. Šādā situācijāslimība tiek pārmantota autosomāli dominējoši. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem cieš no ahondroplazijas, risks saslimt ar slimību viņa pēcnācējiem ir 50%. Ja pārim iestājas grūtniecība un abiem partneriem ir ahondroplazija, tad viņiem ir 50% iespēja piedzimt bērnam ar ahondroplaziju, 25% iespēja, ka viņu bērns būs vesels, un 25% risks, ka bērns kļūs par nēsātāju. mutācijas gēna kopijas (un šāda situācija ahondroplazijas gadījumā ir letāla, kas nozīmē, ka tas noved pie augļa nāves).

Ahondroplazija: simptomi

Pirmie traucējumi, kas saistīti ar bērnu, kurš cieš no ahondroplazijas, ir redzami jau no viņa dzimšanas brīža (un nereti pat agrāk, jo pirmās izmaiņas pacientiem var novērot pat intrauterīnās dzīves laikā). Visbiežāk sastopamie ahondroplazijas simptomi ir:

  • nesamērīgas (attiecībā pret ķermeni) ekstremitātes, turklāt ekstremitāšu ietvaros ir manāms to proksimālo daļu saīsinājums (tuvāk ķermenim)
  • palielināts galvas apkārtmērs (makrocefālija), ko pavada pārmērīgi izliekta piere
  • deguna sabrukums
  • ļoti īsi pirksti
  • krūškurvja sašaurināšanās
  • mazas plaukstas (mikromēlija) ar noteiktu pirkstu novietojumu, lai ahondroplazijas slimnieku roka varētu atgādināt trīszaru

Iepriekš minētie traucējumi, kas novēroti tūlīt pēc piedzimšanas, ahondroplazijas gadījumā var būt saistīti arī ar muskuļu tonusa samazināšanos (hipotoniju). Turklāt bērniem ar šo bloku biežāk attīstās hidrocefālija – šis stāvoklis var būt jāārstē, tādēļ jaundzimušajiem ar ahondroplaziju tiek veikti attēlveidošanas testi, lai apstiprinātu vai izslēgtu pārmērīga šķidruma uzkrāšanos galvaskausā.

Bērnam ar ahondroplaziju augot, turpmāki šīs slimības simptomi var kļūt arvien izteiktāki. Ahondroplazijai raksturīgs augšanas trūkums – šī vienība ir viens no pundurisma cēloņiem un tās gaitā vīrieši vidēji sasniedz aptuveni 131 centimetru, bet sievietes ar ahondroplaziju sasniedz aptuveni 124 centimetrus[3].

Līdz šim aprakstītie ahondroplazijas simptomi diemžēl nav vienīgās problēmas, kas saistītas ar šo personu. Pacientiem ar ahondroplāziju mēdz būt pārmērīgi padziļināti mugurkaula izliekumi, un viņiem ir arī paaugstināts mugurkaula stenozes risks. Sakarā ar būra konstrukcijas defektiemTurklāt, ņemot vērā anatomiskās atšķirības galvas struktūru struktūrā, pacienti ar ahondroplaziju biežāk slimo ar laringoloģiskām slimībām, piemēram, atkārtotām vidusauss infekcijām. Aptaukošanās ir vēl viena problēma, par kuru biežāk ziņo ahondroplazijas populācijā.

Jāuzsver viens aspekts - tāpat kā ahondroplazija ir saistīta ar daudziem dažādiem traucējumiem, tā parasti tie neattiecas uz nervu sistēmas darbību - pacientiem ar ahondroplāziju viņu intelekts parasti nav patoloģisks.

Ahondroplazija: diagnoze

Var aizdomas par ahondroplaziju, pamatojoties uz šai personai raksturīgajiem simptomiem pēc bērna piedzimšanas. Aizdomas, ka bērnam var būt ahondroplazija, taču tas ir iespējams arī grūtniecības laikā - ārsts var ieteikt, ka šāda iespēja pastāv, grūtniecības laikā veicot ultraskaņu, kuras laikā tiek konstatētas novirzes, kas liecina par ahondroplaziju (piemēram, neparasti lielas attiecībā pret gestācijas laiku). vecums) , mazuļa galvas izmēri).

Tomēr iepriekš minētais tikai apraksta, kā var rasties aizdomas par ahondroplaziju. Galīgo slimības diagnozi var veikt pēc ģenētisko testu veikšanas, kurās tiks konstatētas šim indivīdam raksturīgas mutācijas.

Ahondroplazija: ārstēšana

Pašlaik nav ahondroplazijas cēloņsakarības ārstēšanas metodes, t.i., tādas, kur būtu iespējams likvidēt ar šo slimību saistīto mutāciju un novērst tās sekas. Pacientiem ar ahondroplaziju terapija tiek veikta galvenokārt tad, ja viņiem attīstās dažas šīs vienības komplikācijas, piemēram, piemēram, ievērojama mugurkaula kanāla sašaurināšanās, kas izraisa spiedienu uz muguras smadzenēm (kur var veikt ķirurģisku ārstēšanu) vai biežas smadzeņu infekcijas. vidusauss (kurā pacientiem var ieteikt antibiotikas).

Dažiem pacientiem ar ahondroplaziju - lai palielinātu augšanu - tiek mēģināts ievadīt augšanas hormona preparātus. Tomēr šobrīd šāda procedūra šķiet pretrunīga, jo, pēc dažu pētnieku domām, šādi iegūtie rezultāti diez vai ir apmierinoši.

Ahondroplazija: prognoze

Ahondroplazija noteikti var būtiski ietekmēt ar to slimojošo pacientu dzīvi, tomēr vismaz viena ar šo personu saistīta informācija ir mierinoša. Labā ziņa šajā gadījumā ir tā, ka tas ir visizplatītākais cilvēku dzīves ilgumscilvēki, kas cieš no ahondroplazijas, nav īsāks par iedzīvotāju paredzamo dzīves ilgumu kopumā.

Avoti:

[1]Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta resursi, tiešsaistes piekļuve: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -ahondroplazija /[2]Nacionālās reto slimību organizācijas materiāli, tiešsaistes piekļuve: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ahondroplazija /[3]Materiāli U.S. Nacionālā medicīnas bibliotēka, tiešsaistes piekļuve: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības