Vai manam partnerim un manam partnerim pirms bērniņa plānošanas jāveic ģenētiskās pārbaudes? Esmu attiecībās ar savu attālo brālēnu (kopīgais sencis ir mans vecvectēvs, mana vecmāmiņa un mana partnera vecmāmiņa bija dabiskas māsas), mēs dzīvojam laukos un, kā jau tas notiek tādās mazās pilsētiņās, cilvēki pret mūsu attiecībām izturas acīs. mazliet dīvaini. Mūsu kaimiņi lielāko daļu laika mūs pacieš, bet viņas ģimene to necieš. Mana ģimene neredz problēmas un pieņem mūs. Viņas vecāki apgalvo, ka mūsu atvases būs ģenētiski slimas, vai arī ar viņiem kaut kas nebūs kārtībā, jo uzskata mūs par tuvu ģimeni. Vēlos piebilst, ka mūsu ģimenē nekad nav bijušas nekādas ģenētiski noteiktas slimības. Es veicu interviju ar visiem saviem brālēniem, un nebija ģenētisku slimību, līdz pat maniem vecvecvecvecākiem, manu attiecību kopējiem priekštečiem. Vai šādā situācijā ir iespējams, ka mūsu atvases būs veselas, vai arī pastāv risks, ka viņi piedzims ar ģenētiskiem defektiem? Vai mums var būt bērni?
No pieredzes zinu, ka jūsu situācijā nekas nevar aizstāt personisku sarunu ar ārstu speciālistu – klīnisko ģenētiķi. Jūsu stresa līmenis ir ļoti augsts, ko, iespējams, visvairāk ietekmē apkārtējo attieksme. Taču attiecībām ir jāpieiet racionāli un jāmeklē ģenētiskā konsultācija, kurā būs iespēja saņemt konkrētas atbildes uz jautājumiem par bērna ar veselības un/vai attīstības problēmām riska pakāpi. Tomēr, lai veiktu UZTICAMI šāda riska novērtējumu, ir jāņem vērā vairāki faktori.
Sarunas laikā ar ģenētiķi tiks izveidots ciltskoks, kas aptver pēc iespējas vairāk paaudžu un cilvēku katrā paaudzē, ņemot vērā jebkādu citu radinieku attiecību esamību, un tiks veikta rūpīga intervija par dažādiem veselības jautājumiem ģimenē.
Ir vērts pieminēt, ka risks piedzimt bērnam ar nopietnu iedzimtu defektu (piemēram, sirds) vai ģenētisku slimību nesaistītiem pāriem ir aptuveni 2%, kas nozīmē, ka šāda problēma skar katru piecdesmit vecāku pāri.
Māsīcas gadījumā risks ir aptuveni divas reizes lielāks, t.i., 4%. Tomēr, jo tālāk attiecības turpinās, jo vairāk risks samazinās, un jā, pārim, kas ir bērniveconkulim, risks ir aptuveni 3%. Radniecīga pāra gadījumā īpaši palielinās risks piedzimt bērnam ar autosomāli recesīviem ģenētiskiem traucējumiem (ja abi vecāki ir veseli viena gēna mutācijas nesēji).
Cistiskā fibroze ir visizplatītākā šādā veidā pārmantotā slimība Polijā. Attiecības starp radiniekiem Polijā ir salīdzinoši retas, un, iespējams, šī iemesla dēļ tās izraisa daudz strīdu. Tomēr jāatceras, ka daudzās valstīs, piemēram, Tuvajos Austrumos vai Dienvidāzijā, attiecības starp radiniekiem (parasti brālēniem) tiek veidotas pat biežāk nekā starp nesaistītiem cilvēkiem.
Lai saņemtu ģenētisku padomu, es aicinu jūs un jūsu sievu personīgā vizītē uz klīniku.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim[Eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]