Chediak-Higashi sindroms ir rets autosomāli recesīvs imūnsistēmas defekts, kas parasti attīstās pēc piedzimšanas. Bērni, kurus skārusi šis sindroms, ir īpaši neaizsargāti pret infekcijām, ko izraisa grampozitīvās baktērijas, gramnegatīvās baktērijas un sēnītes. Prognoze ir slikta - lielākā daļa pacientu mirst pirms 10 gadu vecuma.

Chediak-Higashi sindromsattīstās uz imūndeficīta fona, kas ir saistīts ar mutāciju klātbūtni CHS1 (vai LYST1) gēnā, kas kodē CHS proteīnu pacientiem. Ir pierādīts, ka šis proteīns, kas atrodams daudzu dažādu šūnu citoplazmā, var traucēt proteīnu intracelulāro transportu. Šīs transportēšanas traucējumu sekas ir nepareiza dažāda veida šūnu sekrēcijas granulu sintēze un uzglabāšana. Tas jo īpaši attiecas uz leikocītu un fibroblastu lizosomām, blīvām asins trombocītiem, neitrofilu eozinofīlajām granulām vai melanocītu melanosomām.

Čediaka-Higaši sindroms: simptomi

Chediak-Higashi sindromu raksturo ļoti nopietna gaita. Tas ir saistīts ar atkārtotu strutojošu infekciju klātbūtni neitropēnijas vai t.s. "limfomai līdzīgs sindroms". Vīrusu infekcijas, īpaši inficēšanās ar Epšteina-Barra vīrusu, veicina šīs fāzes attīstību. "Limfomai līdzīgā sindroma" gadījumā patoloģiskas b altās asins šūnas nekontrolējami sadalās un iekļūst daudzos orgānos, izraisot to disfunkciju. Raksturīgs ir drudzis, pārmērīgas asiņošanas periodi, kas izraisa anēmiju, pancitopēniju un ar to saistītas infekcijas, kuras ir ārkārtīgi grūti kontrolēt. Šīs infekcijas visbiežāk skar elpošanas sistēmu un ādu, un tās īpaši izraisa tādas baktērijas kāStaphylococcus aureus(zelta staph),Streptococcus pyogenesunPneimokoku sugas . Melanosomu melanizācijas defekts izpaužas kā okulocūtā albīnisma klātbūtne pacientiem.

Turklāt Chediak-Higashi sindroma slimnieki var sūdzēties par tendenci uz zilumiem, paaugstinātu jutību pret saules gaismu, fotofobiju, limfadenopātiju, aknu un liesas palielināšanos, kā arī mutes gļotādas iekaisumu un periodontītu. Perifēriski progresējoša slimība var rasties gados vecākiem pacientiemneiropātija, gan aksonāla, gan demielinizējoša.

Ir ļoti svarīgi, lai pacientiem ar Chediak-Higashi sindromu būtu lielāka nosliece uz jaunveidojumiem, kas rodas no retikuloendoteliālās sistēmas.

Čediaka-Higaši sindroms: diagnoze

Chediak-Higashi sindroma diagnoze tiek noteikta, konstatējot milzīgus, granulētus ieslēgumus perifēro asiņu neitrofilu citoplazmā. Tas tiek darīts, izmantojot Wright krāsošanas metodi. Turklāt var pamanīt lēnu šo šūnu kustību, ko izraisa iepriekšminēto granulu klātbūtne.

Ir iespējams arī demonstrēt samazinātu neitrofilo ķemotaksu un NK (Natural Killers) limfocītu aktivitāti, kā arī zemu lizosomu enzīmu līmeni. Varat arī pārbaudīt mutācijas klātbūtni CHS1 (LYST1) gēnā.

Ir labi zināt, ka Chediak-Higashi sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā. Šim nolūkam no augļa galvas ādas ņem matu paraugus ar biopsiju vai leikocītu pārbaudi no tā asiņu parauga.

Čediaka-Higaši sindroms: ārstēšana

Ārstēšana ietver atbilstoši izvēlētu antibiotiku lietošanu infekcijas gadījumā un asins vai trombocītu pārliešanu anēmijas periodos. C vitamīnu var ievadīt profilaktiski. Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija ir izrādījusies veiksmīga tikai dažiem pacientiem visā pasaulē.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības