Sotos sindroms jeb smadzeņu gigantisms ir reti sastopams iedzimtu defektu sindroms, kas izpaužas kā anomālijas gan fiziskajā, gan garīgajā attīstībā. Kādi ir Sotos sindroma cēloņi un simptomi? Vai pastāv šīs retās slimības ārstēšana?

Nosaukums “ smadzeņu gigantisms ” attiecas uz vienu no šīs slimības raksturīgākajām pazīmēm, tas ir, pārmērīgo galvaskausa izmēru. Savukārt eponīms “ Sotos sindroms ” satur tā ārsta vārdu, kurš pirmais aprakstīja šo slimības vienību. Tiek lēsts, ka Sotos sindroma biežums ir aptuveni 1: 15 000 dzīvi dzimušo. Tikai pirms vairākiem gadiem tika atklāts gēns, kura mutācija ir atbildīga par smadzeņu gigantisma veidošanos, t.i., NSD1 gēns. Lielākajā daļā gadījumu mutācijas ir pilnīgi nejaušas, tāpēc nepastāv paaugstināts Sotos sindroma atkārtošanās risks turpmākajās grūtniecībās.

Sotos sindroms: simptomi

Vairāk nekā 90 procentiem pacientu ir trīs simptomu komplekss: raksturīga sejas dismorfija, garīga atpalicība un garš augums. Sejas dismorfi Sotos sindroma gadījumā cita starpā ietver:

  • šaura, slaida seja (dolihocefālija)
  • gara, plata piere, kas var atgādināt apgrieztu bumbieri
  • augsta matu līnija
  • makrocefālija
  • hipertelorisms, t.i., palielināts attālums starp zīlītēm
  • smails, izteikts zods
  • augstās aukslējas
  • plakstiņu spraugu antimongoīds izvietojums (nolaižot acs ārējos kaktiņus)
  • matu izkrišana tempļos un parietālajās zonās
  • piesarkuši vaigi

Neskaitot raksturīgās izskata iezīmes, pacientiem ar Sotos sindromu biežāk nekā vispārējā populācijā, cita starpā, ir: kaulu vecums, salīdzinot ar vecumu, nevēlēšanās zīst, muskuļu hipotonija, krampji, stājas defekti. (skolioze, plakanās pēdas) un sirds defekti.

Dismorfijas pazīmes visizteiktāk izpaužas maziem bērniem, ar vecumu sejas vaibsti kļūst mīkstāki un vairs nav tik izteikti

Dzelte rodas gandrīz 70 procentiem jaundzimušo, taču tai nav paliekošu seku un tā laika gaitā izzūd spontāni. Sotosa sindromu var pavadīt arī urīnceļu defekti, no kuriem visizplatītākais ir vezikoureterālais reflukss.

Bērni, kas cieš no smadzeņu gigantisma vienaudžu vidū, izceļas ar augstāku augumu un nesamērīgi lielām galvām. Pusaudža gados šīs nesamērības pakāpeniski izzūd, tāpēc pieaugušie šajos aspektos atšķiras no veseliem cilvēkiem.

Cilvēki ar Sotos sindromu izceļas arī ar dažādiem garīgiem traucējumiem. Cita starpā var minēt mācīšanās grūtības, dažāda smaguma koncentrācijas traucējumus, hiperaktivitāti vai ADHD. Dažreiz tas arī izraisa fobijas, kompulsīvus traucējumus vai apsēstības.

Kādām citām slimībām var līdzināties Sotos sindroms?

Dažādām ģenētiskām slimībām ir raksturīgas dažādas dismorfiskas pazīmes vai sindromi, tomēr daži elementi var atkārtoties vairākās vienībās. Tāpēc, ja ir aizdomas par smadzeņu gigantismu, vispirms jāizslēdz tādas slimības kā:

  • Weaver sindroms - daudzas pazīmes ir kopīgas ar smadzeņu gigantismu, taču šajā sindromā galva ir apaļāka un apakšžoklis ir nedaudz vairāk uz priekšu;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms - dismorfijas pazīmes var nepamatoti likt ārstam aizdomām par šo slimību, taču pēc rūpīgas izmeklēšanas tiek konstatētas daudzas asinsvadu malformācijas, tendences uz polipu veidošanos zarnās un dažādi ādas bojājumi;
  • Bekvita-Vīdemaņa sindroms - šai slimībai raksturīga makrosomija, tomēr citas novirzes (piemēram, mēles hipertrofija vai organomegālija) secīgi izslēdz Sotos sindromu;
  • Simpsona-Golabi-Behmeļa sindroms - papildus pārmērīgai augšanai, kas raksturīga arī smadzeņu gigantismam, cita starpā ir arī polidaktilija, piltuvveida krūškurvja, pārsvaru sprauslas un citas dismorfijas pazīmes;
  • Trauslais X sindroms - Sotos sindromam ir kopīgas iezīmes, taču daudzas atšķirības klīniskajā attēlā parasti nerada problēmas šo slimību noteikšanā;
  • ģimenes makrocefālija - makrocefālija šeit ir atsevišķs defekts, un diagnoze parasti tiek veikta, izslēdzot visas citas slimības vienības ar šo anomāliju;
  • Māršala-Smita sindroms - šeit rodas eksoftalmoss, mikrognācijas un falangu defekti;
  • Nevo sindroms - klīniskā aina dažkārt var būt ļoti līdzīga smadzeņu gigantismam, tāpēc dažos gadījumos noteicošais ir tikai ģenētiskais tests

Pavisam ir aprakstīti aptuveni ducis gadījumu, kad jau ilgstoši bija aizdomas par iepriekšminētajām saslimšanām, taču pēc rūpīgas ģenētiskās izpētes izrādījāsbija skaidrs, ka šie cilvēki cieš no Sotos sindroma. Tas pierāda, ka diagnostika vienmēr jāveic līdz pašām beigām, jo ​​reizēm slimības, kas šķiet pašsaprotamas, izrādās pavisam kas cits.

Sotos sindroms: diagnoze

Aizdomām par Sotos sindromu, t.i., smadzeņu gigantismu, vajadzētu parādīties bērnam, kuram ir dismorfijai raksturīgās pazīmes. Uzvedības traucējumi nav atklājami agrīnā dzīves posmā, tāpēc tie tikai papildina diagnozi.

Dažkārt var būt noderīgi paplašināt diagnozi, iekļaujot attēlveidošanas testus. Galvas datortomogrāfijā vai magnētiskās rezonanses tomogrāfijā Sotos sindromam raksturīgu izmaiņu nav, taču ir dažas novirzes, kas var palīdzēt diagnosticēt vai izslēgt slimību. Pacientiem ar smadzeņu gigantismu biežākais bojājums ir sānu trīsstūra un sānu ragu izvirzīšana, kā arī sirds kambaru paplašināšanās. Var būt noderīgas arī dažādas punktu sistēmas, kas uzskaita specifiskas dismorfiskas pazīmes un summējot nosaka Sotos sindroma iespējamību. Protams, visas līdz šim minētās metodes ir paredzētas tikai tam, lai palīdzētu klīnicistam noteikt pareizu diagnozi, un pēdējais "vārds" ir ģenētiskās pārbaudes rezultāti, kas noteiks specifiskas mutācijas NSD1 gēnā.

Sotos sindroms: vai ir ārstēšana?

Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms) kā ģenētiska slimība ir neārstējama. Pacientam var palīdzēt, tikai ārstējot pavadošās slimības, un šādam pacientam speciālistu brigādei jānodrošina vispusīga aprūpe. Jāpievērš uzmanība iespējamiem stājas defektiem, lai savlaicīgi uzsāktu ārstēšanu un apturētu slimības progresēšanu. Psiholoģiskā aprūpe ir svarīga arī iespējamās traucējumu līdzāspastāvēšanas dēļ uz šī fona, kā arī īpaša palīdzība izglītībā. Jāveic detalizēta slimību diagnostika, kurām ir nosliece uz Sotosa sindromu, un pēc tam regulāri jāuzrauga.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības