Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) ir neārstējama slimība, kurā tiek bojāti audi un orgāni, un pēc tam tiek iznīcināts viss ķermenis. Sekas ir ātra un smaga pacienta psihomotorās attīstības regresija. Kādi ir Sanfilippo slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze, MPS III)ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā audos un orgānos uzkrājas viens no mukopolisaharīdiem – heparīna sulfāts, kas noved pie to neatgriezeniskais bojājums un tālāka bērna ķermeņa iznīcināšana.

Tiek lēsts, ka MPS III izplatība ir 1 no 66 000 dzimušajiem.

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - cēloņi un iedzimtība

Slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, kuras rezultātā trūkst viena no četriem enzīmiem (īpašiem proteīniem), kas ir atbildīgi par heparīna sulfāta sadalīšanos un tā izvadīšanu no organisma: heparāna-N-sulfatāzes. (III A tipa mukopolisaharidoze), alfa-N-acetilglikozaminidāze (III B tipa mukopolisaharidoze), alfa-glikozaminidīna acetil-koenzīms A (III C tips mukopolisaharidoze), N-acetilglikozamīna-6-sulfatāze (mukopolisaharidozeIII D tips).

Slimība tiek mantota recesīvi, kas nozīmē, ka bērnam ir jāsaņem bojāto gēnu kopija no abiem vecākiem, lai slimība attīstītos.

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - simptomi

Pirmajos 2-3 dzīves gados bērns attīstās normāli. Tomēr pēc šī perioda psihomotorā attīstība sāk regresēt. Sākumā slimības simptomi ir neraksturīgi, jo ir uzvedības izmaiņas, emocionālas problēmas un hiperaktivitāte ar autisma pazīmēm.

Tad tas palēnina bērna garīgo attīstību - viņam ir grūtības ar koncentrēšanos un atmiņu, viņš pārstāj pareizi runāt.

Tad parādās kustību traucējumu simptomi - bērns nestabili stāv uz kājām, bieži zaudē līdzsvaru, viņam ir grūtības kustēties. Galu galā viņš zaudē spēju staigāt.

Tad ir izmaiņas sejas vaibstos - lūpas biezākas, kakls īss un deguns pārāk plats

Turklāt bērni bieži saaukstējas, cieš no hroniskām ausu infekcijām (bieži izraisa dzirdes zudumu) un trešās mandeles aizaugšanu. Turklāt viņa var cīnīties ar atkārtotu caureju. Var attīstīties arī pigmentozais retinīts vai obstruktīva miega apnoja (OSA).

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - diagnoze

Diagnostikas pamats ir urīna analīze - Sanfilippo sindroma gadījumā tiek konstatēta pastiprināta heperāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Turklāt tiek veikti ģenētiskie testi (lai identificētu mutācijas).

Ieteicami arī attēlveidošanas testi, lai noteiktu, kādas izmaiņas notikušas atsevišķos orgānos, piemēram, datortomogrāfija smadzeņu struktūras izmaiņu noteikšanai, sirds ultraskaņa, vēdera dobuma ultraskaņa vai datortomogrāfija, audioloģiskā izmeklēšana diagnosticēt dzirdes bojājumus.

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - ārstēšana

Cēloņsakarība nav iespējama. Tomēr nesen prof. Gžegožs Vengrins no Gdaņskas universitātes ir izstrādājis zāles, kas kavē slimības progresēšanu un tādējādi pagarina slimu cilvēku dzīvi (to pierādīja pirmie izmēģinājuma pētījumi ar pacientiem). Tās pamatā ir sojas ekstrakts, no kura iegūst genisteīnu – viela, kas kavē Samfilippo sindroma attīstību. Tomēr turpmākiem pētījumiem trūkst finansējuma.

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - prognoze

Bērns nesasniedz pilngadību, visbiežāk mirst 13 vai 14 gadu vecumā.

Avots: Save Life Association

Kategorija:

Ģenētiskās slimības