Aptuveni 2022 SMA pacienti ir varējuši gūt labumu no zāļu programmas. Jautājām prof. Dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruščika, Varšavas Medicīnas universitātes Neiroloģijas nodaļas un klīnikas vadītāja.

Mums nesen Polijā bija narkotiku programma pacientiem ar SMA. Vai visi pacienti to lieto vai ir citi, kuriem tas nav pieejams?

Narkotiku programma pacientiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju darbojas kopš 2022. gada janvāra, taču nepieciešamo procedūru dēļ tā faktiski tika uzsākta tā paša gada aprīlī. Saskaņā ar programmas nosacījumiem mūsu ārstiem ir tiesības ārstēt visus pacientus ar SMA:nav ierobežojumu ne slimības veida, ne pacienta vecuma dēļa. Šī ir lieliska situācija, jo bez SMA ārstēšanas šī slimība progresētu, savukārt no klīniskajiem pētījumiem un pirmās pieredzes mēs jau zinām, ka mūsu ievadītās zāles glābj pacientu dzīvības, uzlabo viņu motoriskās funkcijas un efektivitāti.

Cik cilvēku tika iekļauti narkotiku programmā?

Mēs nezinām precīzu SMA pacientu skaitu Polijā. Manā pārziņā esošajā klīnikā ilgus gadus vestais reģistrs liecina, ka šobrīd mums ir reģistrēti vairāk nekā 800 pacientu, tiek lēsts, ka kopumā ir ap 1000 pacientu.salīdzinot ar citām Eiropas valstīm), mēs esam 2. vai 3. vietā - lai gan ir valstis, kurām zāles bija pieejamas 2 gadus agrāk nekā mēs. Tas ir pierādījums milzīgajaineirologu un bērnu neirologu mobilizācijaiun ārkārtīgi efektīvajam procedūru kursam pacientu iekļaušanai zāļu programmā. Tas ir milzīgs panākums.

Nu, kā tas notika, ka narkotiku programma tika uzsākta tik ātri un ka šie panākumi tika gūti tik īsā laikā?

Droši vien mēs visi klusi uzdodam šo jautājumu. Es domāju, ka vairāki elementi ir nostrādājuši. Pirmkārt, medicīnas sabiedrība apzinājās, ka spinālā muskuļu atrofija ir ļoti nopietna, progresējoša slimība, kuru līdz šim nebija iespējams izārstēt. Un pēkšņi parādījās spēcīgs ierocis cīņai ar SMA – katrs ārsts sapņo par šādu situāciju. Jums tas bija jāizmanto.

Otrkārt: mums bija labi organizēts pacientu fonds, kas ir devis lielu ieguldījumu zināšanu izplatīšanā par SMA, unarī agrīnās ārstēšanas organizēšanā - pirms kompensējamo zāļu parādīšanās Polijā, SMA fonds nosūtīja daudzus pacientus uz ārzemēm, kas arī deva mums pirmo pieredzi ar jauno ārstēšanu.

Jāuzsver arī tas, ka bija liela laba griba no Veselības ministrijas un Valsts veselības fonda puses, pateicoties kam procedūras tika uzsāktas ātri un efektīvi. Patiešām, visi darīja visu iespējamo, lai pēc iespējas ātrāk sāktu SMA pacientu zāļu programmu. Tas ir liels gandarījums mums visiem, jo ​​īpaši tāpēc, ka mēs varam redzēt šīs ārstēšanas rezultātus.

Efektiem vajadzētu būt iespaidīgiem….

Jā. Ja es dzirdu no pieauguša cilvēka, kurš cieš no SMA (jo es savā klīnikā ārstēju tikai pieaugušos un vecākus bērnus), ka viņam ir drosme pirmo reizi dzīvē veikt plānus, un nākamajās vizītēs es dzirdu, ka viņš šos plānus īsteno. , tā patiešām ir, pēc vairāku gadu desmitu pacientu novērošanas, kuru stāvoklis neizbēgami pasliktinājās, šīs ir pārsteidzošas pārmaiņas.

Ārstēšanas ietekme ir iespaidīga, lai gan, protams, jums tas ir labi jāsaprot. Ja iedodam zāles mazulim, kuram vēl nav simptomu vai to ir maz, uzlabojumi ir lieliski – bērns, kurš ģenētiski bija "nolemts" ļoti smagai slimības gaitai, attīstās pareizi unrotaļu laukumu nav iespējams atšķirt no veseliem vienaudžiem.

Gados vecākiem cilvēkiem ar progresējošāku slimību nevarēs mainīt SMA izraisītās izmaiņas, taču mēs varam redzēt slimības progresēšanas kavēšanu, kas jau ir veiksmīga, kā arī uzlabojumus, kas palielina ar sekojošām zāļu devām.

Kādas izmaiņas savā darbībā pamana pacienti? Vai viņu dzīves kvalitāte uzlabojas?

Jā, to var redzēt ar neapbruņotu aci. Reizēm tā ir krūzes celšana, reizēm cilvēks, kurš vēl staigā viens, noteiktā laika posmā var pavirzīties 30-50 metrus tālāk. Tie ir sasniegumi, kas veselam cilvēkam šķiet sīkums, bet kādam, kura slimība līdz šim bijusi ļoti ierobežota, tas ir milzīgs dzīves kvalitātes uzlabojums.

Ir vēl viens aspekts, ko nevajadzētu aizmirst: gandrīz ikvienam, kam ir SMA, ir nepieciešama mīļotā aprūpe. Viņa stāvokļa uzlabošana nozīmē, ka tagad aprūpētājs var atgriezties darbā vai pats rūpēties par savu veselību.

Kādai jābūt SMA pacienta koordinētai aprūpei, kādi speciālisti jāiekļauj šīs slimības ārstēšanā?

Koordinēta aprūpe pacientam ar SMA nozīmē, ka ir nepieciešami daudzi speciālisti. Spinālās muskuļu atrofijas gadījumā, lai gan slimība skar tikai muskuļus,patiesībā muskuļu izsīkšana izraisa daudzu dzīvībai svarīgu funkciju traucējumus . Pacientam nepieciešama rehabilitācija, augsti specializēta ortopēdiska ārstēšana, varbūtnepieciešama elpceļu aprūpe, plaušu aprūpe - ieskaitot ventilatora atbalstu, var būt nepieciešama uztura, logopēdiskā, foniātiskā, pedagoģiskā aprūpe - var mainīt bezgalīgi. Tas liek pacientam iet no durvīm līdz durvīm, kas ir grūti ne tikai pandēmijas laikā, bet jo īpaši tagad.

Mēs sapņojam par nepieciešamo apmeklējumu skaita samazināšanu. Mēs vēlamies no pacienta ģimenes noņemt pierakstu nastu pie citiem speciālistiem,vēlamies, lai pacientu aprūpētu kāds ar vispusīgām zināšanāmpar pacienta vajadzībām. Pagaidām vismaz daļēji šo lomu pilda zāļu programma, jo daļa no konsultācijas ir iekļauta vizītēs saistībā ar zāļu ievadīšanu

Vai pastāv iespēja, ka drīzumā tiks ieviesta koordinēta aprūpe?

Protams, pastāv iespēja. SMA kopiena ir cilvēku grupa, kurai ļoti nepatīk vārds "neiespējams". Bet mēs apzināmies, ka Polijas veselības aprūpes sistēmas cilvēkresursi ir nepietiekami. Optimāls integrētās aprūpes modelis nav kaut kas tāds, ko var izveidot dažu mēnešu laikā, it īpaši pašreizējā situācijā.

Valsts slēgšana bija nepieciešama un pasargāja mūs no saslimšanas, taču tas noteikti apgrūtināja pacientu piekļuvi ikdienas ambulatorajai rehabilitācijai. Līdz šim programma tika īstenota, neskatoties uz pandēmiju, tika ievadītas zāles - tā bija mūsu prioritāte. Pagaidām nezinām, ko nesīs nākamie mēneši, taču noteikti darīsim visu, lai SMA slimnieku stāvoklis uzlabotu.

Paldies par interviju.

Mūsu ekspertsprof. Dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Varšavas Medicīnas universitātes Neiroloģijas nodaļas un klīnikas vadītāja.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības