Bīlsa sindroms citādi ir iedzimta kontraktūras arahnodaktilija vai Bīlsa-Hehta sindroms. Slimības būtība ir skeleta un muskuļu struktūras novirzes. Visbīstamākā ir mugurkaula deformācija, kas saspiež orgānus krūtīs, tostarp plaušas. Kādi ir Beals sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Bīla sindromsir iedzimta kontraktūra arahnodaktilija, artrogripoze, distālā (9. tips), Bīlsa-Hehta sindroms, ir reta slimība, kuras būtība ir anomālijas skelets un muskuļi.

Beals sindromsgadā notiek ar biežumu mazāk nekā 1:10 000 visā pasaulē. Tomēr ir grūti noteikt patieso Bīla sindroma sastopamību vispārējā populācijā, jo tas ir ļoti līdzīgs slavenākam Marfana sindromam (Bīla sindroma fenotips pārklājas ar Marfana sindroma fenotipu).

Tiek lēsts, ka ar šoBealsa sindromuir tikai 150 cilvēki visā pasaulē. Tostarp tikai 4 Polijā.

Saturs:

  1. Beals sindroms - cēloņi
  2. Beals sindroms - simptomi
  3. Beals sindroms - diagnoze
  4. Beals sindroms - ārstēšana

Beals sindroms - cēloņi

Beals sindroms ir slimība, ko izraisa fibrīna 2 (FBN2) gēna mutācija 15q.23 hromosomā. 2. tipa fibrīnam ir nozīme elastīgās šķiedras veidošanās agrīnajos periodos.

Fibrilīns-2 saistās ar olb altumvielām un citām molekulām, veidojot pavedienveida šķiedras, ko sauc par mikrofibrilām, kas nodrošina izturību un elastību saistaudiem, kas atrodas ķermeņa locītavās un orgānos. Turklāt mikrofibrillas regulē augšanas faktoru darbību, kas ļauj augt un atjaunot audus visā ķermenī.

Beals sindroms ir autosomāli dominējoša slimība. Tas nozīmē, ka cilvēks manto vienu pareizu un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr izmainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tādējādi viņiem ir ģenētisks stāvoklis.

Tomēr dažos gadījumos tā var būt spontāna ģenētiska mutācija, kas ģimenē parādās pirmo reizi.

Beals sindroms - simptomi

  • locītavu kontraktūras – kas, cita starpā, būtiski ierobežo kustību brīvību gurnos, ceļos, potītēs un elkoņos
  • iegarenas ekstremitātes(dolihostenomelija)
  • nedabiski gari roku un kāju pirksti (arahnodaktiāli)
  • pastāvīga roku un kāju pirkstu locīšana (kamptodaktilā)
  • kifoskolioze - dažreiz mugurkauls ir saliekts tā, ka tas saspiež orgānus krūtīs, ieskaitot plaušas

IZLASĪT! Karolka slepkavo pats savu mugurkaulu. Man nepieciešami PLN 3 miljoni operācijai

  • vārnas krūtis - krūšu kauls ir izliekts uz priekšu, kā vistai
  • īss kakls
  • greizā pēda
  • "saburzītas" ausis - auss kauliņai ir neparasti salocīta struktūra

Ir arī sirds defekti (mitrālā vārstuļa nepietiekamība, mitrālā vārstuļa prolapss sindroms), gremošanas sistēma (barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcija, zarnu marlotācija) un redze (keratokonuss un tuvredzība).

Beals sindroms - diagnoze

Diagnozi nosaka simptomi un ģenētiskā pārbaude. Beals sindroms ir jānošķir no citām ģenētiskām slimībām. Papildus jau minētajam Marfana sindromam, tie ietvers arī artrogripozi, Gordona sindromu, homocistinūriju un Sticklera sindromu.

Beals sindroms - ārstēšana

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Ir tikai simptomātiska ārstēšana.

Bērnam nepieciešama dažādu jomu speciālistu aprūpe:

  • ģenētika
  • pediatri
  • kardiologs (sirds defektu dēļ)
  • ortopēdiskais
  • oftalmologs (redzes traucējumu dēļ)
  • ķirurgs (mugurkaula izliekumi parasti ir smagi, un tiem nepieciešama operācija)
  • rehabilitologs (rehabilitācija nepieciešama kontraktūru dēļ)

Kategorija:

Ģenētiskās slimības