Radiālā hemimēlija ir augšējās ekstremitātes nepietiekama attīstība, ko izraisa daļēja vai pilnīga rādiusa kaula neesamība. Šķiet, ka cilvēkam ar šo iedzimto defektu ir amputēts apakšdelms. Kādi ir radiālās hemimēlijas cēloņi un simptomi. Kā norit ārstēšana?

Radiālā hemimēlijairiedzimts defekts , ko raksturo daļēja vai pilnīga rādiusa kaula (viena no diviem apakšdelma kauliem) neesamība , kas nozīmē, ka rokas atrodas tuvu elkoņiem.

Defekta biežums tiek lēsts 1: 30 000 - 1: 100 000 dzemdību. 38-66 procentos. notiek abās pusēs.

Iedzimts rādiusa kaula trūkums var būt izolēts (patstāvīgs) defekts, bet bieži (25-33%) ir viena no iedzimtu anomāliju sastāvdaļām, piemēram, Holta-Orama sindroms, VACTERL asociācija (vairāku iedzimtu anomāliju kombinācija) vai TAR sindroms (radiālā kaula aplāzija un trombocitopēnijas sindroms). Tas var pastāvēt arī kopā ar citām iedzimtām patoloģijām, piemēram, Fankoni anēmiju, digitālo hiperplāziju vai Sprengela slimību.

Radiālā hemimēlija - cēloņi un riska faktori

Defekts var būt spontānas ģenētiskas mutācijas vai iedzimtas mutācijas rezultāts.

Ir zināmi arī riska faktori radiālās hemimēlijas attīstībai (teratogēnie faktori, t.i., augļa defektus izraisoši faktori). Tajos ietilpst:

  • rentgenstaru;
  • vīrusu infekcijas grūtniecības laikā;
  • zāles - talidomīda iedarbība uz augli (60. gados tās bija zāles, kas paredzētas, lai grūtniecēm novērstu rīta nelabumu) grūtniecības pirmajā trimestrī ir vislabāk zināmais faktors, kas var izraisīt iedzimtu rādiusa trūkumu;

Radiālā hemimēlija - iedzimta rādiusa trūkuma veidi un simptomi

1. veids - distālā rādiusa saīsināšana

Ir rādiusa distālā epifīze, bet tās parādīšanās ir aizkavējusies. Turklāt ir neliela plaukstas locītavas radiāla novirze.

Katram iedzimta rādiusa trūkuma veidam ir dažādas smaguma pakāpes īkšķa nepietiekama attīstība

2. tips - radiālā kaula nepietiekama attīstība

Abi ir saglabātirādiusa kaula epifīze (proksimālā un distālā), bet to augšana ir patoloģiska.

3. veids - daļējs rādiusa trūkums

Rādiuss daļēji nav. Visbiežāk trūkstošā daļa ir 1/3 līdz 2/3 no distālā rādiusa. Elkoņa kauls ir sabiezināts, saīsināts un radiāli salocīts, un plaukstas locītava nav atbalstīta.

4. tips - pilnīgs rādiusa trūkums

Šis ir visizplatītākais iedzimta rādiusa deficīta veids. Roka nav atbalstīta un parasti radiāli stipri pārvietota.

Radiālā hemimēlija - ārstēšana

Nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, lai iztaisnotu un izstieptu plaukstas locītavu un apakšdelmu.

Ir vairākas darbības metodes. Viens no tiem ir plaukstas centralizācija. Vēl viena tehnika ir radializācija, kuras mērķis ir plaukstas locītavu radiāli kustināt. Abos gadījumos stabilizēšanai tiek izmantotas Kiršnera stieples vai Steinmann stieņi (naglas).

Nākamais ārstēšanas posms ir elkoņa kaula osteotomija (griešana). Nepieciešams arī rekonstruēt mazattīstīto īkšķi.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības