Pat pirms pusotra gada Polijā nebija efektīvas SMA ārstēšanas. Šobrīd programmas "Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšana" ietvaros pirmās zāles pret šo slimību - nusinersenu saņem vairāk nekā 700 pacientu. Prof. Dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruščika.
Nusinersen ir zāles, kas var pasargāt jaunākos pacientus no invaliditātes un pat nāves. Arī pieaugušiem pacientiem, pateicoties ārstēšanai, tiek novērots uzlabojums un zaudētās funkcijas atgriežas, kas nozīmē lielāku neatkarību.
Kas ir SMA? Kāda ir tā seja un kāpēc slimība ir tik bīstama? Ko pacientu un viņu ģimeņu dzīvē ir mainījis Veselības ministrijas lēmums par modernās terapijas kompensāciju? Par to runājam ar prof. Dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neiroloģe, Varšavas Medicīnas universitātes Neiroloģijas nodaļas un klīnikas vadītāja.
- SMA ir slimība, par kuru ilgus gadus neviens, izņemot neirologus, nav dzirdējis. Lūdzu, paskaidrojiet, kas tas ir.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinālā muskuļu atrofija ir ģenētiski noteikta slimība. Tā ir klasificēta kā reta slimība. Tas tiek mantots recesīvi, kas nozīmē, ka bērns to parasti manto no abiem vecākiem. Vecāki ir darbspējīgi cilvēki un parasti negaida, ka defektīvo gēnu nodos saviem pēcnācējiem.
Mantojuma veids nozīmē, ka vienā ģimenē vairāki bērni var ciest no spinālās muskuļu atrofijas. Bet ne visi bērni slimo vienādi. Simptomu rašanās laiks un smagums var atšķirties. Visbiežāk SMA tiek diagnosticēta bērnībā.
Slimības saknē ir mutācijas gēnā, kas ir saīsināts kā SMN1. Katram veselam cilvēkam ir SMN1 gēns un līdzīgs, bet ne identisks SMN2 gēns. SMN1 gēns ir atbildīgs par ļoti svarīga proteīna, ko sauc par motoro neironu dzīvības proteīnu, ražošanu.
Gandrīz identiskā SMN2 gēna dēļ tiek ražots arī proteīns, taču to ir mazāk nekā SMN1 funkcijas dēļ, turklāt tas ir arī mazāk stabils. Veselam cilvēkam šī proteīna daudzumam nav nozīmes, bet cilvēkam, kas cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas, jo vairāk proteīna ražo SMN2 gēns (jo lielāksSMN2 kopiju skaitu), jo vieglāka slimības gaita parasti ir.
- Kā slimība norit?
A.K-P.:Smagākajos, bet arī retākajos gadījumos slimība var atklāties jau pirmsdzemdību periodā. To sauc SMA0. Visizplatītākā forma ir agrīna bērnība, t.i., SMA1. Bērns pirmajos dzīves mēnešos šķiet vesels, bet neattīsta nekādas motoriskās prasmes, kādas ir veseliem bērniem. Bez farmakoloģiskās ārstēšanas (kas mums ir bijusi pusotru gadu) šiem bērniem attīstījās elpošanas mazspēja, kas bija nāves cēlonis.
Cita slimības forma, t.i., SMA2, ir nedaudz hroniskāka. Simptomi tiek novēroti dzīves otrajā pusē, bērni sēž, bet nestaigā neatkarīgi. Cita SMA3 slimības forma, kurā bērns sēž pats, laika gaitā sāk staigāt.
Tomēr slimības progresēšanas dēļ šīs prasmes tiek zaudētas pēc dažiem vai vairākiem gadiem. SMA ir smaga, progresējoša slimība, kas vienmēr izraisa smagu invaliditāti.
- Jūs minējāt, ka dažkārt slimība tiek diagnosticēta dzemdē
A.K-P.:Tā ir taisnība, bet tas ir ļoti reti. Agrīna diagnostika ir ideāla no terapijas efektivitātes viedokļa. Mums ir lieliski ģenētiskie testi, kas ļauj ātri noteikt mugurkaula muskuļu atrofiju.
Pasaulē un vairākās Eiropas valstīs tiek pārbaudīti jaundzimušie, lai pēc iespējas agrāk, asimptomātiskā periodā atklātu slimību un uzsāktu ārstēšanu, pirms nav radušies neatgriezeniski bojājumi organismā. Polijā vēl nav jaundzimušo skrīninga SMA noteikšanai. Šādas programmas ieviešana vēl vairāk palielinātu terapijas efektivitāti. Satura ziņā esam tam gatavi.
Iespējams, šobrīd ir vērts uzsvērt, ka Polija ir Eiropas līdere jaundzimušo skrīningā, pateicoties kam mēs ļoti laicīgi atklājam daudzas bīstamas slimības un ātri ieviešam efektīvu ārstēšanu.
- Medicīnas statistika liecina, ka Polijā ar SMA slimo 850-900 cilvēku. Vai līdzīga mēroga parādība notiek Eiropā un pasaulē?
A.K-P.:Mūsu epidemioloģiskie rādītāji neatšķiras no globālajiem. Publicētie pētījumi liecina, ka katru gadu Polijā piedzimst aptuveni 50 bērni, kuriem tiek diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija. Šajā grupā ietilpst bērni, kuriem SMA1 attīstīsies pirmajos dzīves mēnešos, un pacienti ar SMA2 un SMA3, kuriem simptomi parādīsies vēlāk.
- Līdz 2022. gada janvārimpacientiem ar SMA varēja piedāvāt tikai rehabilitāciju, diētu ārstēšanu. Situācija krasi mainījās pēc kompensācijas ieviešanas zālēm, kas efektīvi cīnās ar slimības simptomiem. Vai tās ir zāles visiem pacientiem?
A.K-P.:Simptomātiska ārstēšana, t.i., rehabilitācija, adekvāts uzturs, dažreiz ortopēdiska ārstēšana pacientiem joprojām ir ļoti svarīga. Polijā pieejamās zāles ir paredzētas visiem pacientiem neatkarīgi no viņu vecuma.
Vislielāko efektivitāti iegūst, ievadot zāles pēc iespējas agrāk, pirms slimības progresējošu simptomu parādīšanās. Pašlaik mums ir pusotra gada pieredze NHF narkotiku programmas vadīšanā SMA.
Uzlabojumi, kaut arī mazāk iespaidīgi, tiek novēroti pat pacientiem, kuriem ir smaga un progresējoša slimības forma. Šiem pacientiem ir nepieciešams vairāk laika, lai uzlabotu savu fitnesa stāvokli, taču ir progress. Vislabāk uz ārstēšanu reaģē jaunākie bērni.
- Šis ir īpašs brīdis ne tikai pacientiem, bet arī neirologiem
A.K-P.:Tieši tā. Pateicoties kompensācijas un zāļu programmai, esam ieguvuši efektīvu ieroci cīņai ar šo katastrofālo ģenētiski determinēto slimību. Protams, tās nav zāles, kas pilnībā izārstēs mūsu pacientus, taču tās neļauj slimībai progresēt un dod iespēju izvairīties no invaliditātes un jaunāko gadījumā dzīvot normālu dzīvi. Turklāt dzimst arī cita cerība.
Gēnu terapija bērniem līdz 2 gadu vecumam reģistrēta ASV. Iespējams, ka tuvāko gadu laikā mēs varēsim sasniegt zāles, kas ir vairāk pielāgotas pacienta vajadzībām.
- Cik pacientu Polijā gūst labumu no modernas ārstēšanas?
A.K-P.:Šobrīd šo terapiju izmanto vairāk nekā 700 pacientu gan bērni, gan pieaugušie. Modernās ārstēšanas attiecināšana uz lielāko daļu pacientu ar SMA nozīmē arī to, ka mazāk nekā gadu kopš zāļu programmas uzsākšanas mēs esam spējuši teoriju ieviest klīniskajā praksē.
- Pacienti, kuri saņem zāles, redz uzlabojumus, dažreiz viņi ir ļoti pārsteigti, ka viņi atkal var izdarīt kaut ko, kas nebija iespējams.
A.K-P.:Tas patiesībā notiek. Mēs to arī pamanām. Jaunā terapija ļauj pacientiem darīt to, ko viņi nav darījuši vairākus mēnešus vai gadus. Vai arī gadās, ka pacienti nezaudē savu mobilitāti. Tas ir liels gandarījums ikvienam. Pat tikai daļēja neatkarības atgūšana, īpaši hronisku slimību gadījumā, ir liels izrāviens. Pacients, kurš nebija patstāvīgs, bija nepieciešama 24 stundu aprūpe, var ēst un ģērbties patssevi. SMA ir mūža slimība.
Parasti mūsu pacientus pieskata viņu ģimenes. Dēla vai meitas veselības uzlabošana ir arī liels atvieglojums vecākiem, dažkārt slimiem un gados vecākiem cilvēkiem. Viņi uzsver, ka, vērojot neatkarības atgriešanos, no pleciem tiek novilkts milzīgs slogs. Tam ir ne tikai medicīniska, bet arī cilvēciska dimensija. Tam, ka jūs atgūstat fizisko formu, ir arī terapeitiska dimensija. Pacients ir vairāk gatavs vingrot un rehabilitācijas laikā cenšas vairāk.
Īsāk sakot, mūsu skolēni ir gatavi atkal dzīvot. Bieži no jauniešiem dzirdu – ieguvu bakalaura grādu, tagad iestāšos maģistrantūrā, jo zinu, ka pietiek spēka tās pabeigt. Kāds, kurš strādāja nepilnu slodzi, nolemj pieņemt citu izaicinājumu vai veltīt vairāk laika rehabilitācijai. Īsāk sakot, pacientu dzīves kvalitāte krasi mainās.
- Vai tad, kad terapija ir sākta, tā jāturpina līdz mūža beigām?
A.K-P.:No tā, ko mēs zinām par slimības mehānismu un zāļu darbības mehānismu, mēs runājam par hroniskas slimības hronisku ārstēšanu . Ārstēšanas shēma ir piemērota ikvienam neatkarīgi no simptomu smaguma pakāpes un pacientu vecuma. Noteikumus dalībai narkotiku programmās detalizēti apraksta Valsts veselības fonds.
Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir jāievēro trīs galvenie nosacījumi. Pirmkārt, ģenētiskajai pārbaudei jāapstiprina SMA diagnoze. Otrkārt, ir jābūt iespējai ievadīt zāles tieši mugurkaula kanālā, jo tas ir veids, kā zāles tiek ievadītas. Trešais nosacījums ir pacienta piekrišana ārstēšanai. Polijā ārstēšanu veic gandrīz 30 neiroloģijas un bērnu neiroloģijas nodaļās.
Ceru, ka visi pacienti varēs iekļauties zāļu programmā līdz šī gada beigām. Pašlaik jaundzimušie, kuriem diagnosticēts SMA, ārstēšanu negaida. Žešuvā, Bērnu neiroloģijas nodaļā, ārstes Elžbietas Čižikas komanda bērnam otrajā dzīves dienā ievadīja nusinersenu. Tas ir milzīgs panākums. Tas arī parāda apņēmību, ar kādu mēs rīkojamies, ja varam dziedināt, mēs to darām nekavējoties.