Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!
Manai meitai ir fenilketonūrija. Invaliditātes komisijas sēdē ārste jautāja, kad bērns ir slims. Viņš izdeva deklarāciju, ka tā ir hroniska slimība ar vieglu gaitu un līdz ar to es nesaņēmu kopšanas pabalstu. Es gribu pārsūdzēt šo lēmumu. Vai man ir pamats strīdēties, ka tā nav viegla slimība? Manai meitai ir divu R408W mutāciju gēnu mutācija. Un tikai pateicoties manai apņēmībai viņa ir pilnībā piemērota un pat garīgi piemērota. Vai jūs varētu aprakstīt šādas mutācijas sekas? Lūdzu, atbildiet.
Jūsu aprakstītā mutācija homozigotā formā visbiežāk tiek novērota pacientiem ar klasisko fenilketonūrijas formu
Tomēr fenilketonūrijā, tāpat kā lielākajā daļā ģenētiski noteiktu slimību, nav absolūtas korelācijas starp genotipu un fenotipu. Tāpēc pamatdokumenti, uz kuriem izmeklējošajam ārstam būtu jāpaļaujas, neattiecas uz ģenētiskā testa rezultātiem un mutācijas veidu, bet gan uz klīnisko izmeklējumu rezultātiem un slimības gaitu Jūsu bērnam
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana.Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]