Favisms jeb pupiņu slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kurā rodas dzīvībai bīstama anēmija. Tās attīstība var notikt dažādu faktoru ietekmē, tai skaitā pēc pupiņu ēšanas. Kādi ir favisma (pupu slimības) simptomi? Kas ir mantošana un dziedināšana?

Favism(pupu slimība, pupiņu slimība, no latīņu nosaukuma platajām pupiņām -Vicia faba ) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas var izpausties pēkšņi, šķietami nekaitīgu faktoru ietekmē, piemēram, ēdot pupiņas.

Tiek lēsts, ka

favisms ietekmēs vairāk nekā200 miljonus cilvēkuvisā pasaulē. Polijā šī slimība skar1 uz 1000 cilvēkiem .

Favisms (pupu slimība) - cēloņi

Favorītisma cēlonis ir enzīmaglikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes(G6PD) deficīts, kas atrodas X hromosomā

Šim fermentam ir galvenā loma sarkano asins šūnu transformācijā. Fermenta uzdevums ir stimulēt noteikta faktora veidošanos, kas palīdz asins šūnām ilgāk izdzīvot.

Šī enzīma deficīts izraisa pārāk ātrusarkano asins šūnu mirstību . Sarkanās asins šūnas sadaloties, tajos esošais hemoglobīns izdalās plazmā (tam jābūt pareizi iebūvētam sarkano asins šūnu sastāvā). Šo procesu sauc par hemolīzi. Tā rezultātā attīstās hemolītiskā anēmija.

Tomēr ar ģenētiska defekta klātbūtni vien nepietiek, lai izraisītu favisma simptomus. Papildus ģenētiskajam faktoram ir jābūt arī papildu faktoram. Tas var būt:

  • infekcija,
  • lieto medikamentus (pat C vitamīnu),
  • ēdot pupiņas pat nelielā daudzumā, dažreiz pat saskaroties ar tās ziedputekšņiem – cilvēkiem ar G6PD gēna mutāciju ir dažāda jutība pret saslimšanu. Medicīnā pacienta jutīgumu var iedalīt vienā no trim klasēm.)

Un tieši no pupiņām favisms ieguva savu otro nosaukumu - " pupiņu slimība ". Šī stāvokļa simptomi var parādīties arī pēc citupākšaugu , piemēram, zaļo pupiņu, aunazirņu, zirņu vai lēcu, ēšanas

Vērts zināt

Favisms - vīrieši biežāk slimo ar pupiņu slimību

Favisms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem, jo ​​gēns, kas ir atbildīgs par tā attīstībuslimība atrodas hromosomā X. Vīriešiem ir tikai viena šāda hromosoma. Tādējādi ir pietiekami bojāt vienu G6PD gēna eksemplāru, lai viņiem attīstītos favisma simptomi. Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc tikai viena bojātā gēna kopijas klātbūtne neizraisīs viņas pupiņu slimības simptomus (jo viņām ir vēl viena pareizā gēna kopija "rezervē" otrā hromosomā). Lai sievietei attīstītos simptomi, viņai no abiem vecākiem būtu jāmanto divas bojātā gēna kopijas, kas ir reti. Tomēr, lai bojāto gēnu nodotu bērniem, nav obligāti jābūt slimības simptomiem.

Favisms (pupu slimība) - simptomi

  • galvassāpes
  • drudzis
  • vemšana
  • sāpes vēderā vai mugurkaula jostas daļā
  • dzelte
  • tumšs urīns
  • jūtos noguris

Favisms (pupu slimība) - diagnoze

Pacientiem, kuriem ir aizdomas par favismu, tiek veikta asins uztriepe, lai noteiktu patoloģisku eritrocītu klātbūtni, un tiek pārbaudīts bilirubīna, hemoglobīna vai dzelzs līmenis asins plazmā.

Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.

Favisms (pupu slimība) - ārstēšana

Ārstēšana galvenokārt balstās uz sarkano asins šūnu pārliešanu. Biežu un smagu hemolīzes epizožu dēļ tiek veikta splenektomija – liesas noņemšanas procedūra. Nepieciešamā rīcība ir izvairīties no faktoriem, kas izraisa hemolīzi.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības