SMA jeb mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa SMN1 proteīna deficīts, kas nepieciešams motoro neironu, kas atbild par skeleta muskuļu darbu, pareizai darbībai. Šo slimību izraisa gēnu mutācija.
Slimības gaita ir atkarīga no vecuma, kurā parādījās pirmie slimības simptomi, kā arī no minētā proteīna līmeņa organismā. Pamatojoties uz to, speciālisti izšķir četrus SMA veidus. 1. tips izpaužas pirmajās dzīves nedēļās, parasti līdz 6. dzīves mēnesim.Šī ir smagākā un diemžēl visizplatītākā slimības forma . 2. un 3. tips izpaužas maziem bērniem, bērniem un pusaudžiem. Bērni apgūst noteiktas prasmes, kuras pakāpeniski zaudē muskuļu novājēšanas dēļ. 4. tips parādās pieaugušā vecumā un ir vieglākais, bet parasti beidzas ar to, ka pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties.
SMA - reta un bīstama slimība
SMA jeb spinālā muskuļu atrofija ir reta slimība. Tas skar nelielu daļu iedzīvotāju – Polijā tas ir aptuveni 1000 cilvēku. Statistika liecina, kagadā šī slimība tiek atklāta aptuveni 50 bērniemLielākā daļa no viņiem ir miruši pirms 2 gadu vecuma, jo viena no sekām ir muskuļu izsīkums, kas ir galvenais simptoms slimība ir elpošanas mazspēja. Bērnam slimība parasti ir agresīva, apgrūtinot ne tikai elpošanu, bet arī ēšanu, kā arī izraisa pilnīgu paralīzi.
Šī situācija mainās, pateicoties jaunai narkotikai, kas parādījās tirgū pirms dažiem gadiem. No 2022. gada janvāra tas ir pieejams arī Polijā zāļu programmas "Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšana" ietvaros. Visi pacienti ar SMA tika iekļauti ārstēšanas programmā bez vecuma ierobežojumiem vai slimības smaguma pakāpes.
- Polijā jau vairāk nekā gadu ir bijusi narkotiku programma, kuras dēļ pacienti ar mugurkaula muskuļu atrofiju saņem preparātu ar nusinersenu, kas ir paredzēts, lai stimulētu SMN2 gēnu ražot SMN proteīnu - skaidro prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neiroloģe, Polijas Bērnu neirologu biedrības prezidente. - Klīniskie pētījumi ar nusinersenu liecina, ka šī ārstēšana rada pārsteidzoši labus rezultātus.Bērni, kuriem ir ievadītas zāles, ir ievērojami uzlabojušiesPat tiem, kuri joprojām nekustas, ir mazāksiekalošanās, vieglāka elpošana. Pacienti ar vieglākām SMA šķirnēm saka, ka viņi beidzot var kaut ko plānot, viņiem ir stiprākas rokas, viņi var turēt krūzi - tās ir lietas, kas pacientiem ir neticami svarīgas, piebilst eksperte.
Jauna ārstēšana ir veiksme
Vislabākā nusinersena terapijas ietekme ir tad, kad zāles tiek ievadītas pēc iespējas agrāk, t.i., pacientiem ar presimptomātiskiem vai ļoti maziem simptomiem. Tāpēc speciālisti, kas nodarbojas ar mugurkaula muskuļu atrofiju, mudina Veselības ministriju ieviest obligātās skrīninga pārbaudes jaundzimušajiem uz SMA.
- Jaundzimušo skrīnings ļaus identificēt pacientu pirms klīnisko simptomu parādīšanās un pēc tam īstenot tūlītēju ārstēšanu - stāsta prof. Mazurkeviča-Beļdziņska. - Šādas darbības var novērst, ka bērnam, kuram šādi diagnosticēts, vispār attīstās SMA simptomi. Savukārt terapijas izmantošana pacientam, kura slimība jau ir ļoti progresējusi, var apturēt tās gaitu, nostiprināt muskuļu spēku, bet neliks pacientam piecelties un staigāt. Iznīcinātie neironi netiek atjaunoti.
Skrīninga testu ieviešanas jēgu, pēc profesores Mazurkevičas-Beļdziņskas domām, liecina NURTURE klīniskie pētījumi, kas tika veikti ar 25 jauniem pacientiem, kuriem pirmsdzemdību periodā diagnosticēta SMA klātbūtne viņu gados vecākiem cilvēkiem. brāļi un māsas. Šie bērni pirmajās dzīves nedēļās saņēma ārstēšanu ar nusinersenu, kas deva lieliskus rezultātus.
- Lielākā daļa šo pacientu uzvedas pilnīgi kā veseli bērni vai gandrīz kā veseli bērni - skaidro mūsu eksperts. Viņi sasniedz savus attīstības pagrieziena punktus tāpat kā viņu veselie vienaudži, un mums jāatceras, ka 1. tipa SMA pacients vēsturiski nekad nav sēdējis. Un šeit mums ir bērni, kuri bieži stāv un staigā. Šī ir revolūcija, pilnīgs izrāviens. Cerams, kaSMA pārstās būt nāvējoša slimība , ka tie pacienti, kuriem ir ventilācijas aparāti mugurkaula muskuļu atrofijas dēļ, vienkārši nebūs. Vienīgais nosacījums šiem panākumiem ir jaundzimušo skrīninga ieviešana.
Izmēģinājuma skrīninga testi
Jaundzimušo izmēģinājuma testēšana SMA noteikšanai tiks veikta nākamā gada sākumā. Šādu solījumu pirms kāda laika devis toreizējais veselības ministrs Ļukass Šumovskis. Diemžēl koronavīrusa pandēmija var aizkavēt pilotu, no kā speciālisti baidās.
- Situācija saistībā ar COVID ir dinamiska, turklāt ir notikušas izmaiņas arī Veselības ministrijā - skaidro Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, PTND prezidente. - Mums irtomēr ceru, ka pilots tiks ieviests. Šobrīd esam otrā valsts Eiropā pēc nusinersena ārstēšanas programmā iekļauto pacientu skaita.Mums ir aptuveni 650 ārstēti pacienti un 700 ir tiesīgi saņemt ārstēšanu visās vecuma grupās un SMA formās . Man jāuzsver, ka šī programma darbojas patiešām fantastiski.