Ja es ar savu draudzeni esmu radniecīgs tā, ka gan viņas vecvecvectēvs, gan mana vecvecmāmiņa ir brāļi un māsas, vai mūsu bērni var būt garīgi invalīdi? Vai viņi būs slimi? Kāda ir šī iespējamība? Kāds ir ar to saistīts risks?
Balstoties uz medicīnas literatūras datiem, trešās pakāpes attiecības (piemēram, starp brālēnu) vai tuvākas tiek uzskatītas par nozīmīgu no praktiskā viedokļa. Ģenētiskās konsultācijas laikā tiek sastādīts ciltskoks, kas ilustrē precīzu attiecību pakāpi starp partneriem.
Tas ir svarīgi, cita starpā vai ģimenes iekšienē, pat attālāk, starp radiniekiem vairs nebija attiecību. Tiek apkopota informācija arī par ģenētiski noteiktu slimību klātbūtni ģimenē un dažādām medicīniskām problēmām.
Pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, klīniskās ģenētikas speciālists novērtē ģenētisko slimību rašanās iespējamību konkrētā pāra pēcnācējiem, galvenokārt tiem, kas ir kondicionēti autosomāli recesīvā veidā (t.i., tās, kas atklājas tikai tad, kad bērnam ir bojāta konkrētā gēna kopija, kas mantos gan no tēva, gan no mātes, kuri ir veseli mutācijas nesēji tikai vienā no divām gēnu kopijām – otrā kopija ir pareiza).
Iepriekš minēto iemeslu dēļ nav iespējams sniegt uzticamas tiešsaistes ģenētiskās konsultācijas, nepieciešama personīga klīnikas vizīte.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - speciāliste klīniskās ģenētikas jomā uzņēmumā NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, pārmantošanu un pirmsdzemdību diagnostiku.
Vairāk padomu no šī eksperta
Bronhiālā astma - mantošanas iespējamība [eksperta padoms]Azoospermija - kādi ģenētiskie testi vīrietim un sievietei? [Eksperta padoms]Ģenētiskā pārbaude pirms bērniņa plānošanas – attiecības ar māsīcu [Eksperta padoms]Pirmsdzemdību izmeklēšana - transvaginālā un vēdera ultraskaņa [Ekspertu padoms]Vai alkoholisms ir iedzimts? [Eksperta padoms]Ir resnās zarnas vēzisir iedzimta? [Eksperta padoms]Vai DNS paternitātes tests varētu būt nepareizs? [Eksperta padoms]Pozitīva asins grupa vecākiem un negatīva bērnam - vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Divi bioloģiskie tēvi. Vai tas ir iespējams? [Eksperta padoms]Vēža gēnu pārmantošana: kā noteikt vēža attīstības iespējamību? [Eksperta padoms]Audzēju pārmantošana. Ģimenes nosliece uz vēža attīstību [Eksperta padoms]Multiplās sklerozes iedzimtība [eksperta padoms]Fenilketonūrija - vai slimības gaita ir atkarīga no gēnu mutācijas? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic? [Eksperta padoms]Fenilketonūrija un invaliditāte [eksperta padoms]Kā noteikt paternitāti pēc asinsgrupām? [Eksperta padoms]Kas nosaka bērna acu krāsu? [Eksperta padoms]Pūsliņas uz pēdām un rokām – vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Rh + (plus) vecāki un Rh- (mīnus) bērns. Kā tiek mantots RHD gēns? [Eksperta padoms]21. hromosomas trisomijas risks auglim [eksperta padoms]Pastāvīgs tūpļa nieze - ģenētiska slimība? [Eksperta padoms]Paternitātes noteikšana pēc asinsgrupas [Eksperta padoms]Bērna ģenētiskie defekti - testi [Eksperta padoms]Čūlainais kolīts [eksperta padoms]Bērnu veselība no māsīcas attiecībām [Eksperta padoms]Reta sindroms - testi otrajā grūtniecības laikā [eksperta padoms]