Supersieviešu XXX sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes. Slimības raksturīgie simptomi cita starpā ir: uzsvērti sievišķīgi vaibsti, piemēram, lielas krūtis un plati gurni. Kādi ir supersieviešu sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir hipersieviešu sindroma ārstēšana?

Supersieviešu sindroms XXX , t.i.,pārsieviešu sindroms,līdztrisomijaX hromosoma, t.i. papildu (trešā) hromosoma hromosomu pārī, kas ir atbildīga par sievietes dzimuma noteikšanu, t.i., XX. Tāpēc sievietei kariotipa (pilnā hromosomu komplektā) ir 47 (un nepareizi 46) hromosomas. Supersieviešu sindroms rodas ar aptuveni 1 dzimšanu no 1000 (dati no ASV).

Saturs:

    1. Super sievietes XXX - iemesli
    2. Supersieviešu sindroms XXX - simptomi
    3. Virsģimenes sindroms XXX - diagnoze
    4. Super sieviešu sindroms XXX - ārstēšana

Trisomija ir retu ģenētisku traucējumu grupa, kas saistīta ar papildu vai vairāku hromosomu klātbūtni noteiktā hromosomu pārī. Trisomija parasti rodas vecāku dzimumšūnu meiotiskās dalīšanās laikā.

Var būt arī pēc apaugļošanas izveidotās zigotas patoloģiskas dalīšanās rezultāts. Šāda veida hromosomu aberācijas vienlīdz ietekmē gan zēnus, gan meitenes un veicina dažādu smaguma iedzimtu defektu rašanos.

Super sievietes XXX - iemesli

Hipersieviešu sindroma cēlonis ir hromosomu anomālija (aberācija) , kas sastāv no papildu X hromosomas klātbūtnes XX hromosomu pārī. Hromosomu aberācija rodas nejauši, kļūdas rezultātā olšūnu veidošanās un nobriešanas procesā.

Tāpēc supersieviešu sindroms nav iedzimts. Ir zināms arī, ka tas ir cieši saistīts ar mātes vecumu - jo vecāka viņa ir, jo lielāka iespēja, ka viņas meitai būs XXX trisomija.

Supersieviešu sindroms XXX - simptomi

Sieviete ar X hromosomas trisomiju tiek saukta par superkalpone, jo viņas trešās seksuālās īpašības ir labi uzsvērtas, piemēram, izteiktākas krūtis, īpašs tauku sadalījumsķermenis (plati gurni utt.), spēcīgāks ķermeņa apmatojums (īpaši kaunuma apmatojums). Turklāt supersieviešu sindroma raksturīgs fiziskais simptoms ir augums virs vidējā.

Sievietēm ar šo ģenētisko mutāciju nav auglības problēmu, taču dažos gadījumos ir iespējami menstruālā cikla traucējumi un problēmas ar grūtniecību (tas ir divu Barra ķermeņu klātbūtnes rezultāts).

Sievietēm ar supersieviešu sindromu var rasties mācīšanās traucējumi un dažos gadījumos viegla garīga atpalicība.

Ārkārtējos gadījumos var rasties mikrocefālija, novājināts muskuļu tonuss vai sejas deformācija.

Virsģimenes sindroms XXX - diagnoze

Lai noteiktu galīgo diagnozi, tiek veikti citoģenētiskie testi (hromosomu analīze). Tomēr defektu var noteikt arī dzemdē ar invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm, piemēram, amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu.

Super sieviešu sindroms XXX - ārstēšana

Cēloņsakarība, tāpat kā citu ģenētisku slimību gadījumā, nav iespējama.

Simptomātiskā ārstēšana var ietvert atbilstošu hormonu ievadīšanu (piemēram, amenorejas gadījumā).

Kategorija:

Ģenētiskās slimības