Hallervorden-Spatz slimība ir reta deģeneratīva nervu sistēmas slimība, kas ir ģenētiski noteikta. Visbiežāk to diagnosticē bērniem vecumā no 4 līdz 12 gadiem, kuriem to var novērot, cita starpā, progresējoša ekstremitāšu parēze un gaitas traucējumi. Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības cēloņi un citi simptomi? Vai ir iespējams viņu izārstēt?

Hallervorden-Spatz slimībacitādidzelzs uzkrāšanās encefalopātijasmadzenēs jeb ar pantotenāta kināzi saistīta neirodeģenerācija ir retaģenētiska slimība , kas parasti attīstās bērniem. Tās būtība ir liela daudzuma dzelzs nogulsnēšanās nigra un gaišajā globulā - smadzeņu daļās, kas kontrolē cilvēka automatizētās kustības un muskuļu tonusu un regulē ķermeņa stāju. Kā dzelzs ir neirotoksisks smadzenēm? Iespējams, uzsākot reaktīvo skābekļa formu veidošanās procesu. To pārpalikums var izraisīt oksidatīvo stresu, kas izraisa šūnu nāvi un pakāpenisku centrālās nervu sistēmas deģenerāciju.

Ir četri Hallervorden-Spatz slimību veidi: agrā bērnība (attīstās līdz 10 gadu vecumam), vēlīnā bērnība (diagnosticēta no 5 līdz 10 gadu vecumam), juvenīlais tips (diagnosticēts no 10 līdz 20 gadiem) un pieaugušo tips ar dominējošiem Parkinsona simptomiem: Hallervorden-Spatz slimība rodas reizi sešos miljonos dzimušo, un tāpēc tā pieder grupairetas slimības .

Hallervorden-Spatz slimība - cēloņi

Slimību izraisa iedzimta ģenētiska mutācija PANK2 gēnā. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai attīstītos slimības simptomi, ir jāpārmanto viena gēna divas bojātas kopijas (viena mutācijas kopija no katra vecāka).

Hallervorden-Spatz slimība - simptomi

Hallervorden-Spatz slimības simptomi ir:

  • distonija - patvaļīgu kustību rašanās, izraisot dažādu ķermeņa daļu sagriešanos un locīšanu, kas bieži liek pacientam ieņemt nedabisku stāju,
  • gaitas traucējumi (stīvums),
  • distālo ekstremitāšu vājums (plaukstas ar plaukstas locītavām un pēdām),
  • doba pēda vai greizpēda (tas ir defekts, kas sastāv nofiksēta plantāra fleksija un pēdas priekšējās daļas pievienošana),
  • pirkstgalos,
  • raksturīga sejas izteiksme - sāpēs "sastingusi", ar sardonisku smaidu un kakla plašo muskuļu kontrakciju.

Turklāt ir disfāgija, t.i., apgrūtināta rīšana, un dizartrija, t.i., runas traucējumi. Ietekmētie bērni runā caur sakostiem zobiem, viņu balss kļūst čīkstoša, augsta, brīžiem nedaudz nazaina, un visbeidzot viņi zaudē spēju runāt, tomēr to saprotot. Ir arī redzes traucējumi, ko izraisa pigmentozais retinīts ar redzes nervu atrofiju.

Demence ir raksturīga slimības progresējošā stadijā. Tomēr intelektuāli atpaliek tikai noteikta pacientu grupa. Daži pacienti saglabā spēju analizēt un saprast, kas bieži ir saistīts ar garīgiem traucējumiem, piemēram, vardarbīgiem uzliesmojumiem un depresiju.

Šie simptomi ir neatgriezeniski un kļūst spēcīgāki, attīstoties slimībai.

Hallervorden-Spatz slimība - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas atklāj dzelzs nogulsnējumu klātbūtni bālā lodītē un melnajā niekā. Tiek veikti arī molekulārie testi, lai apstiprinātu PANK2 gēna mutāciju klātbūtni.

Hallervorden-Spatz slimība - ārstēšana

Ģenētisko slimību cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc terapija ir vērsta uz slimības individuālo simptomu mazināšanu. Šim nolūkam tiek izmantota fizioterapija, vingrošana, hipnoterapija un muskuļu relaksācijas masāžas. Jau vairākus gadus tiek izmantota arī dziļā smadzeņu stimulācija (DBS), kas ietver stimulatora implantēšanu bālās bumbas kodolā. Šī metode ļauj nedaudz mazināt slimības simptomus. Ir arī mēģinājumi lietot iekšķīgi lietojamu dzelzs helātu veidotāju, taču nesekmīgi.

Hallervorden-Spatz slimība - prognoze

Parasti no slimības diagnozes noteikšanas līdz pacienta nāvei paiet 3 līdz 11 gadi. Tiešie nāves cēloņi visbiežāk ir pneimonija un elpošanas mazspēja, ko pastiprina elpošanas centra bojājumi.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības