Ēlersa-Danlosa sindroms ir retu ģenētisku slimību grupa, ko raksturo locītavu hipermobilitāte un maiga, pārmērīgi izstiepta āda. Pacientam ar EDS ir traucēta kolagēna sintēze un/vai saistaudu struktūra. Pacienti ar Ēlersa-Danlosa sindromu bieži sūdzas par locītavu sāpēm un daudziem sastiepumiem un izmežģījumiem, taču tas nav vienīgais risks, kas saistīts ar šo stāvokli. EDS ietekmē daudzus citus ķermeņa orgānus un sistēmas. Kas man būtu jāzina par EDS?

Ēlersa-Danlosa sindroms , ko ārsti gandrīz nemaz nepamana, ir retu ģenētisku slimību grupa. Slimam cilvēkam ir traucēta saistaudu būvmateriāla kolagēna veidošanās un/vai struktūra, tāpēc nereti pirmais raksturīgais simptoms ir hipermobilās locītavas. Pārmērīga locītavu vaļība izraisa izmežģījumus un izmežģījumus (piem., ceļgalu kaktiņus vai plecus), un dažos sindroma veidos pacienta āda ir ļoti staipīga, un nereti tiek novēroti zilumi no mazākajiem sasitumiem.

Irčetrpadsmit EDS veidi , no kuriem ir konstatētas trīspadsmit ģenētiskas mutācijas, kas izraisa slimību. Hipermobilajam tipam atbilstošs gēns vēl nav atklāts. Ēlersa-Danlosa sindroms tiek mantots kā autosomāli recesīvs vai dominējošs, bet dažkārt ir de-novo mutācija, kas nozīmē, ka tā notiek spontāni un slimā bērna vecāki viņam nav nodevuši bojāto gēnu.

Ēlersa-Danlosa sindroms ir vairāk nekā tikai mežģījumi un locītavu sāpes. Saistaudi ir atrodami visā ķermenī, tāpēc daudzi orgāni un sistēmas cilvēka organismā ar Ēlersa-Danlosa sindromu var nedarboties pareizi, ja tie nedarbojas pareizi. Dažos gadījumos, īpaši asinsvadu tipa gadījumā, tas tieši apdraud dzīvību un saīsina dzīves ilgumu.

Senākie šīs slimības pieminējumi aizsākās senatnē un to aprakstīja jau Hipokrāts, taču līdz mūsdienām nav iespējams novērtēt saslimušo skaitu slimības zemās informētības un ļoti daudzveidīgās gaitas dēļ . Tā rezultātā cilvēki, kurus skārusi slimība, gadiem ilgi nevar iegūt diagnozi. Viņus dažreiz nosūta pie psihiatra vai cirka viņu fenomenālo prasmju dēļ izstiept ādu un izliekt ekstremitātes ("gumijas vīrs").

Tiek uzskatīts, ka

EDS notiek no 1: 2500–1: 10 000cilvēki.

Ēlersa-Danlosa sindroms - simptomi

Ehlers-Danlos sindromam ir pamata simptomi un papildu simptomi, kas ir atkarīgi no veida. Tomēr tas nenozīmē, ka ikvienam, kam ir noteikts tips, būs tādi paši simptomi vai blakusslimības.

Pamatsimptomi ir sadalīti locītavu un ādas simptomos.

Ēlersa-Danlosa sindroms - locītavu simptomi

  • hipermobilitāte (pamatojoties uz Beitona skalu) un ļoti plašs kustību klāsts
  • locītavu atslābums
  • biežas traumas
  • dislokācijas
  • mežģījumi un komplikācijas pēc tām
  • deģenerācija (ieskaitot ceļa deģenerāciju, mugurkaula deģenerāciju), pat jauniem cilvēkiem

Ēlersa-Danlosa sindroms - ādas simptomi

  • maiga, saukta par "zīdainu", maigu ādu
  • dažos veidos pārmērīgi staipīga āda
  • atrofisku rētu rašanās
  • keloīdu veidošanās
  • viegli sasitumi

Ēlersa-Danlosa sindroma papildu simptomi

Var ietvert:

  • sirds mitrālā vārstuļa regurgitācija
  • orgānu (asinsvadu, zarnu, urīnpūšļa) trauslums, kas var izraisīt to plīsumu
  • redzes problēmas (astigmatisms) un mainīgs raksta defekts, grūtības izvēlēties brilles
  • skolioze un/vai kifoskolioze
  • varus pēdās un/vai ceļos
  • daudzi citi

Ēlersa-Danlosa sindroms - blakusslimības

Blakusslimības, kā arī papildu simptomi atšķiras atkarībā no sindroma veida un ir atkarīgi no cilvēka. Pacientiem ar Ehlers-Danlos var būt problēmas ar:

  • imūnsistēma (piemēram, MCAS, tuklo šūnu aktivācijas sindroms, astma)
  • gremošanas sistēma (piem., pārtikas nepanesamība, kairinātu zarnu sindroms)
  • asinsrites sistēma (piem., aneirismas, asinsvadu sadalīšana)
  • uroģenitālā sistēma (piemēram, grūtības uzturēt grūtniecību, reproduktīvo orgānu prolapss)
  • endokrīnā sistēma (piemēram, vairogdziedzera slimība, endometrioze)
  • nervu sistēma (piem., Chiari anomālijas, dažādas izcelsmes galvassāpes, tostarp migrēnas; muguras smadzeņu noenkurošanās)
  • kustību sistēma (piem., mugurkaula nestabilitāte, artroze, osteoporoze)

Cilvēkiem ar EDS ir arī sāpes, tostarp muskuļu sāpes, hronisks nogurums, un ļoti bieži viņi cieš no miega traucējumiem, trauksmes un depresijas.

Ēlersa-Danlosa sindroms - veidi

Ēlersa-Danlosa sindroma veidi:

  • klasika (cEDS)
  • kā klasika (clEDS)
  • kardiovaskulāri (cvEDS)
  • asinsvadu(vEDS)
  • hipermobilais (hEDS)
  • artrohalāzija (aEDS)
  • ādas (dEDS)
  • kifoskoliotisks (kEDS)
  • Trauslās radzenes sindroms (BCS)
  • spondilodisplastiska (spEDS)
  • ar muskuļu kontraktūrām (mcEDS)
  • miopātiska (zāles)
  • Periodontoloģija (PEDS)
  • nenoteikts (diagnosticēts trīs nesaistītās ģimenēs, četriem cilvēkiem)

Ēlersa-Danlosa sindroms - diagnoze

Ēlersa-Danlosa sindroma diagnoze balstās uz ģenētisko testēšanu. Hipermobilā tipa gadījumā ārsts veic klīnisko diagnozi, apstiprinot simptomus un izslēdzot citus saistaudu traucējumus.

Ēlersa-Danlosa sindroms - ārstēšana

Ēlersa-Danlosa sindroms ir neārstējama slimība ar neparedzamu gaitu. Terapija sastāv no simptomu mazināšanas, blakusslimību likvidēšanas un profilakses (piemēram, gastroenterologa ikgadēja vizīte un vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana).

Pēcpārbaudes vizītes pie dažādu specialitāšu ārstiem var novērst pēkšņu veselības pasliktināšanos un atklāt slēptās slimības, pirms tām ir neatgriezeniskas sekas. Tā kā hroniskas sāpes ir neatņemama EDS sastāvdaļa, pacientiem ieteicams vērsties sāpju klīnikā, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un saņemtu atbilstošu farmakoterapiju. Lieliski noderēs arī fizioterapeita palīdzības piesaiste

  • Viegla locītavu hipermobilitātes sindroms, t.i., locītavu vājums
  • Reimatiskās slimības - cēloņi, veidi, simptomi un ārstēšana

Kategorija:

Ģenētiskās slimības