Tērnera sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas rodas tikai sievietēm un ko izraisa trūkstoša vai nepilnīga X hromosomas attīstība.Savlaicīga diagnostika ļauj ieviest atbilstošu ārstēšanu, kas būtiski uzlabo dzīves kvalitāti.

Slimības nosaukums -Tērnera sindroms- cēlies no amerikāņu internista Henrija Tērnera vārda, kurš 1938. gadā pirmais aprakstīja vienus un tos pašus simptomus septiņām jaunām sievietēm . Lai gan medicīnas literatūrā jau agrāk parādījās apraksti par pacientiem ar līdzīgiem simptomiem, tikai viņa novērojumi izraisīja citu ārstu interesi. Tērners savos pacientēs pamanīja īsu augumu, vāji izteiktas sievietes vaibstus un tīklotu kaklu. Simptomi, ko viņš minēja savā rakstā, tiek saukti par Tērnera sindroma stigmatiem ( Tērnera stigmata ).

Tērnera sindroms: cēloņi

Tērnera sindromu visbiežāk izraisa X hromosomas trūkums vai nepilnīga attīstība.Parasti sievietei ir XX hromosomu komplekts (viena nāk no mātes, otra ir iedzimta no tēva). Sievietei ar Tērnera sindromu trūkst vienas no šīm hromosomām.

Tas ir rezultāts to nepareizai dalīšanai jau olšūnu un spermas veidošanās procesā. Reizēm organismā var būt otrā X hromosoma, taču tā nav pareizi attīstījusies, ir nepareizas formas vai nesatur pilnīgu ģenētisko materiālu.

Tērnera sindroms: diagnoze

Pasaulē viena no 2500 meitenēm piedzimst ar Tērnera sindromu. Katru gadu vairāki desmiti no viņiem piedzimst Polijā. Gadījumu skaits atsevišķos gados nav pilnībā zināms, jo slimība joprojām tiek reti diagnosticēta pēc piedzimšanas vai bērna pirmajās dzīves nedēļās.

Parasti pirmais simptoms, ko vecāki pamana, ir viņu meitas mazais augums attiecībā pret vienaudžiem. Viņi bieži tiek pārliecināti, ka viņu meitai "vēl ir laiks un viņa sāks augt pusaudža gados".

Gadās, ka viņus satrauc tikai pirmo menstruāciju trūkums. Dažkārt slimība nedod skaidrus simptomus un tiek diagnosticēta pat pēc 30 gadu vecuma, piemēram, meklējot sievietes nespējas iestāties grūtniecības vai priekšlaicīgas menstruāciju pārtraukšanas iemeslus.

Tērnera sindroms: simptomi

Viena no svarīgākajām komandas īpašībām ir īss augums. Sievietes, kuras palika neārstētastie sasniedz vidēji 143 cm (t.i., par aptuveni 20 cm mazāk nekā vidējais augums konkrētajā populācijā). Meitenes aug lēnāk un nepiedzīvo pubertātes periodam raksturīgo auguma lēcienu. Arī meiteņu ar Tērnera sindromu ķermeņa uzbūve ir daļēji atšķirīga. Nepareizas proporcijas var būt īpaši pamanāmas:

  • īss kakls
  • īsākas rokas un kājas nekā ķermeņa garums
  • kupls korpuss

Raksturlielumi ietver:

  • augsti izliektas aukslējas un nepareiza saliekšana
  • slīpi elkoņi
  • nosita ceļi
  • neparasta nagu forma
  • vairākas pigmentētas zīmes

U 80-90 procenti meitenes un sievietes cieš no olnīcu nepietiekamas attīstības, kas izraisa aizkavētu pubertāti, amenoreju un neauglību.

Dažiem cilvēkiem slimības simptomi var būt redzami, citiem tie paliek apslēpti. Tās arī reti sastopamas vienā cilvēkā. Signālam turpmākai diagnostikai vajadzētu būt bērna mazajam augumam attiecībā pret vienaudžiem. To var atbalstīt nelieli ķermeņa pieaugumi, kas novērojami jau pirmajā dzīves gadā. Jo vecāks kļūst bērns, jo lielāka šī atšķirība kļūst.

Daži simptomi jau parādās jaundzimušajiem. Tie ietver Iedzimta limfedēma (rokas un kājas izskatās kā mazi spilventiņi), papildu ādas krokas pakauša daļā, kas izzūd ar vecumu. Dažreiz ir redzams jaundzimušā kakls (papildus ādas krokas sānos stiepjas no ausu apakšējās malas uz atslēgas kauliem).

Slimības klātbūtne var būt saistīta ar mazu dzimšanas svaru attiecībā pret grūtniecības ilgumu. Meitenes ar Tērnera sindromu ēd negribīgi un mazās porcijās, bieži līst un vemj, un bērnībā tām ir atkārtotas ausu infekcijas.

Tērnera sindromu pavada citas slimības: piemēram,

  • sirds un asinsvadu defekti
  • hipertensija
  • nieru anomālijas
  • vairogdziedzera slimības (īpaši Hašimoto slimība)
  • insulīna rezistence
  • 2. tipa cukura diabēts

Ja bērns aug pārāk lēni, vēlams veikt kariotipu (ģenētisko testu, kas nosaka hromosomu kopas). Pārbaude nav sāpīga un sastāv no asins izņemšanas no vēnas. Turpmākās pārbaudes notiek laboratorijā. Pēc dažām dienām b altās asins šūnas nonāk stāvoklī, kurā var vizualizēt hromosomu skaitu.

Tērnera sindroms: ārstēšana

Agrīna diagnostika un ārstēšana atvieglo slimības simptomus un var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti. Pacientam jābūt bērnu endokrinoloģijas klīnikas uzraudzībā. Ārstēšanaīss augums ietver ikdienas augšanas hormonu injekciju. Polijā tos lieto no 6 gadu vecuma, pasaulē tas sākas pat divus gadus agrāk un ilgst vairākus gadus

Lielākajai daļai slimnieku ir nepieciešama sieviešu hormonu ievadīšana, jo viņu olnīcas neattīstās kā veselām sievietēm. Terapijas mērķis ir arī atklāt un ārstēt iedzimtus defektus, īpaši sirds un urīnceļu sistēmas defektus.

  • Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā tiek ārstēti bērni ar 13. hromosomas trisomiju?
  • Marfana sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Fabri slimība: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana
  • Edvardsa sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnoze
  • Anencefālija (anencefālija) - nervu caurules defekts

Kategorija:

Ģenētiskās slimības