Ģimenes hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija) pierāda, ka augsts holesterīna līmenis ne vienmēr ir uztura kļūdu un fiziskās aktivitātes trūkuma rezultāts. To var izraisīt citas slimības vai – un ne tik reti – kāda no gēnu struktūras defekti… Kādi simptomi var liecināt, ka mums ir darīšana ar augstu ģimenes holesterīna līmeni? Kā ārstēt iedzimtu augstu holesterīna līmeni?

Saturs:

  1. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi
  2. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): simptomi
  3. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): diagnoze
  4. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): ārstēšana
  5. Hiperholesterinēmijas ārstēšana - gēnu terapija un vakcīna

Ģimenes hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija),tas irdziedziczny augsts holesterīna līmenisir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, ko izraisa viena gēna bojājums.

Tiek lēsts, ka Polijā no tā cieš aptuveni 200 000 cilvēku un visā pasaulē no 14 līdz 34 miljoniem cilvēku. Tās klīniskā aina ietver augstu kopējā holesterīna un ZBL holesterīna līmeni ģimenē, kā arī priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimības.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi

Ģimenes hiperholesterinēmijas cēlonis nav nepareizs uzturs vai aptaukošanās. Augstu holesterīna līmeni izraisa defekts gēnā, kas ir atbildīgs par ZBL frakcijas receptoru veidošanos, kas ir atbildīgs par tauku savienojumu transportēšanu.

Mantojuma veids izraisa slimības skaršanu līdz 50 procentiem. ģimenes locekļi un tiek nodots no paaudzes paaudzē.

Tā vietā, lai dotos tur, kur nepieciešams, tas ir, uz muskuļu un virsnieru audiem, tie paliek asinsvados un sāk aterosklerozes procesu.

Ja bērni šo slimību pārmanto no abiem vecākiem, viņiem var būt ateroskleroze jau bērnībā. Par laimi, tādu cilvēku ir maz – viens no miljona. Biežāk šī tieksme pārmantota no kāda no vecākiem – šāda forma sastopama vienam no 500 cilvēkiem.Aterosklerozes simptomi parasti viņiem parādās agrāk, 3-4 gadu laikā. dzīves desmitgade.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): simptomi

Iedzimta augsta holesterīna līmeņa simptomi ir reti redzami ar neapbruņotu aci. Cilvēkiem, kuri ir iedzimti ar paaugstinātu holesterīna līmeni , ap acīm un citur uz ādas var parādīties cieti, dzeltenīgi kunkuļi - tie ir holesterīna nogulsnes, t.s. dzelteni kušķi. Parādās arī cīpslu dzeltenumi. Vēl viens simptoms ir radzenes limbusa klātbūtne.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): diagnoze

- Ģimenes hiperholesterinēmija joprojām ir reti diagnosticēta slimība. Daudzi skartie cilvēki nemaz nezina par savu stāvokli. Bieži vien diagnostika un ārstēšana sākas tikai pēc tam, kad ir notikušas komplikācijas, piemēram, sirdslēkme vai cita veida sirds un asinsvadu slimības,” sacīja prof. Macejs Banach, Polijas lipidoloģijas biedrības prezidents.

PVO apstiprinātu punktu testu izmanto iedzimtas hiperholesterinēmijas sākotnējai diagnostikai. Šī ir sava veida anketa, ko aizpildāt kopā ar savu ārstu. Īpaši to vajadzētu veikt jauniešiem ģimenēs ar infarktu, insultu vai citām sirds un asinsvadu slimībām. Pamatojoties uz testu, iespējams noteikt ģenētiska defekta iespējamību, kas izraisa paaugstinātu holesterīna līmeni, un līdz ar to - straujas aterosklerozes attīstības risku.

Ģimenes hiperholesterinēmija izraisa strauju aterosklerozes attīstību un līdz ar to sirdslēkmes un insulta risku

Pacientiem, kuriem ir aizdomas par slimību, ir jānosaka pilns lipīdu profils, t.i., kopējā holesterīna (ChC), ZBL holesterīna, ABL holesterīna un triglicerīdu (TG) koncentrācija asinīs. Hiperholesterinēmijas diagnoze balstās uz augstu kopējā holesterīna (ChC) un ZBL holesterīna līmeni ar normālu ABL holesterīna un triglicerīdu līmeni. Ir jāizslēdz citas slimības, kas var paaugstināt "sliktā" holesterīna līmeni asinīs, piemēram, hipotireoze, nieru slimības un aknu slimības, vai noteiktu zāļu lietošana, kas paaugstina ZBL holesterīna līmeni.

Svarīgs

Kopējam holesterīnam virs 230 mg/dl bērnam un pieaugušam cilvēkam virs 310 mg/dl, kamēr pacientam vai viņa ģimenei ir priekšlaicīga koronāro artēriju slimība, cīpslu dzeltenums vai paaugstināts holesterīna līmenis aizdomas par ģimenes hiperholesterinēmiju.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): ārstēšana

Pacientiem ļoti ieteicams atturēties no smēķēšanas, fiziskās aktivitātes (vismaz 30 minūtes fiziskas piepūles vismaz 5 dienas nedēļā – ātra pastaiga,skrienot vai braucot ar velosipēdu), asinsspiedienam jābūt mazākam par 140/90 mmHg un ķermeņa masas indeksam<25 kg/m2.

Pacientiem arī jāievēro holesterīna līmeni pazeminoša diēta.

Atbilstošas ​​farmakoterapijas īstenošana ir ļoti svarīga ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanā. Izvēles zāles ir statīni (zāles, kas efektīvi pazemina ZBL holesterīna līmeni, kavējot tā veidošanos aknās) ar maksimālo pieļaujamo devu.

Reakcijā uz statīnu terapiju ir individuālas atšķirības, kas cita starpā ir saistītas ar ar ZBL receptoru mutācijas veidu. Lai gan statīni pašlaik ir visspēcīgākās lipīdu līmeni pazeminošās zāles, kas pieejamas daudziem pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju, tie nesasniegs ZBL holesterīna mērķus monoterapijā.

Šādos gadījumos maksimālais ZBL holesterīna līmeņa samazinājums ir jāpanāk ar atbilstošu kombinēto terapiju ar visaugstākajām panesamajām devām: statīnu ar holesterīna uzsūkšanās inhibitoru (ezetimibu) vai žultsskābes sekvestrantu.

Lasi arī: Diēta holesterīna pazemināšanai – ko drīkst ēst, ēdienkarte

Svarīgs

Atcerieties, ka pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju jau no agras bērnības ir augsts sirds un asinsvadu slimību risks.

Tāpēckaskādes diagnostikair tik svarīga ģimenes hiperholesterinēmijas slimnieku aprūpē, kas ļauj atklāt turpmākos gadījumus no paaudzes paaudzē

Slimības diagnostika un apstiprināšana vienā cilvēkā ļauj veikt skrīningu ģimenē, lai pacientiem – arī bērniem jau no mazotnes – tiktu nodrošināta speciālistu aprūpe un konsultācijas

Ļoti daudzsološs ģimenes hiperholesterinēmijas terapijas veids ir jaunas zāles no subtilizīna/keksīna-9 proproteīna konvertāzes inhibitoru (PCSK9 inhibitoru) grupas.

2015. gada jūlijā Eiropas Komisija kā uztura bagātinātāju apstiprināja pirmo monoklonālo antivielu (evolokumabu) primāras hiperholesterinēmijas (heterozigotas ģimenes un neģimenes) vai jauktas dislipidēmijas ārstēšanai pieaugušajiem:

  • kombinācijā ar statīnu vai statīnu un citām lipīdu līmeni pazeminošām zālēm pacientiem, kuri nespēj sasniegt ZBL holesterīna līmeni ar augstāko panesamo statīna devu
  • kā monoterapiju vai kombinācijā ar citām lipīdu līmeni pazeminošām zālēm pacientiem, kuri nepanes statīnus vai kuriem statīnu lietošana ir kontrindicēta. Turklāt zāles var lietot kopā ar citām lipīdu līmeni pazeminošām zālēm pieaugušajiem un cilvēkiemjaunieši, kas vecāki par 12 gadiem

Šogad arī Eiropas Zāļu aģentūras Cilvēkiem paredzēto zāļu komiteja ieteica apstiprināt preparātu (alirokumabu) Eiropā hiperholesterinēmijas ārstēšanai.

- Nesen ir noticis izrāviens terapijā pacientiem ar nekontrolētu holesterīna līmeni. Ir atrasta bioloģiskā metode augsta holesterīna līmeņa kontrolei, bloķējot t.s PCSK9 olb altumvielas, izmantojot monoklonālās antivielas, saka prof. Macejs Banach, Polijas lipidoloģijas biedrības prezidents.

- Ir parādījušās jaunas zāles, kuru reģistrācija ir milzīgs progress cīņā pret sirds un asinsvadu sistēmas slimībām. Jaunas zāles galvenokārt ir cerība pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju - piebilst prof. Banach.

Vērts zināt

Gdaņskas Medicīnas universitātē jau 10 gadus darbojas un sistemātiski attīstās Valsts pacientu reģistrs ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Tas ļauj agrīni diagnosticēt un novērst priekšlaicīgas nāves gadījumus cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju Polijā. Reģistra veidotāji cenšas sazināties ar ģimenes ārstiem, sadarboties ar speciālistiem valstī un citiem centriem, kas nodarbojas ar vielmaiņas un lipīdu traucējumiem.

Pacienti, kuri nereaģē uz holesterīna līmeni asinīs pazeminošu terapiju, saņem citu ārstēšanas iespēju - ZBL-aferēzi.

Šo metodi izmanto pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ar ZBL holesterīnu>300 mg/dL bez sirds un asinsvadu slimībām vai ZBL-H>160 mg/dL pacientiem ar dokumentētu koronāro artēriju slimību, kurā, neskatoties uz diētu un maksimāli pieļaujamo farmakoterapiju vismaz 6 mēnešus, netiek panākts lipīdu profila uzlabojums.

Lasi arī: Holesterīna normas. Kopējais holesterīns, ZBL un ABL

Hiperholesterinēmijas ārstēšana - gēnu terapija un vakcīna

Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā zinātnieki mēģina izmantot arī gēnu terapiju. Tas sastāv no pacienta aknu šūnu (hepatocītu) paņemšanas un pēc tam receptoru proteīnu kodējošo gēnu ievietošanas tajos.

Šīs modificētās šūnas tiek ievadītas organismā caur portāla vēnu, lai sasniegtu aknas. Iepriekšējie pētījumi liecina, ka pēc dažām nedēļām holesterīna līmenis asinīs ievērojami pazeminās.

Tomēr mums joprojām ir jāgaida šīs metodes plaša izmantošana. Vēl viena ideja, kā cīnīties pret iedzimtu hiperholesterinēmiju, ir pretholesterīna vakcīna. Lai gan pētījumu ar dzīvniekiem rezultāti ir daudzsološi, pilnībā panākumi vēl nav pieejamitālu.

Plašāka informācija par slimību atrodama asociācijas mājaslapā: www.hipercholesterolemia.pl

Rakstā izmantoti Ģimenes hiperlipidēmijas pacientu asociācijas preses materiāli

Kategorija:

Ģenētiskās slimības