Prader-Willi sindroms ir ģenētiski noteikts attīstības defektu sindroms. Viens no slimības raksturīgajiem simptomiem ir pastāvīgs bads, kas izraisa ārkārtēju aptaukošanos. Lai remdētu izsalkumu, bērns uzmācīgi meklē ēdienu. Varbūt pat nozagt vai izņemt no atkritumu tvertnes. Kādi ir PWS cēloņi un citi simptomi? Kā norit ārstēšana?

Prader-Willi sindroms(Prādera-Villi sindroms - PWS) ir reta ģenētiska slimība, kuras galvenie simptomi ir muskuļu hipotensija (samazināta muskuļu tonusa stāvoklis), hipogonādisms. (reproduktīvās sistēmas defekts) un ekstremālaaptaukošanās , kas izriet no nepieciešamības apmierināt pastāvīgi jūtamo badu. Prader-Willi sindroms skar 1 no 20 000 jaundzimušajiem. Polijā katru gadu piedzimst apmēram ducis bērnu no PWS. Sarunvalodā tos bieži sauc par "mūžīgi izsalkušiem bērniem".

Prādera-Villi sindroms - izraisa

PWS cēlonis ir 15. hromosomas gēnu defekts. Zinātnieki ir atklājuši trīs ģenētiskas kļūdas, kas izraisa PWS simptomus. Visbiežāk tas ir tā sauktais dzēšana, kas ir vienkārši DNS daļas fragmenta zaudēšana. Svītrojumam ir divas šķirnes: I tips, tā sauktais liela dzēšana, kas izraisa vissmagākos PWS simptomus, tostarp psihomotorās un intelektuālās attīstības aizkavēšanos un nelielu 2. tipa dzēšanu.

Šī slimība tika zinātniski aprakstīta 20. gadsimta 50. gados, bet pirmais bērna attēls ar PWS ir datēts ar 17. gadsimtu.Tā ir 6 gadus vecā Donja Eiženija Martinesa Valleho, kura ir ārkārtīgi izteikta. aptaukošanās spāņu gleznotāja Huana Karenjo de Mirandas portretā.

Otrs Prādera-Villi sindroma cēlonis ir tā sauktais mātes disomnija. Tā ir patoloģiska šūnu dalīšanās. Mazulis no mātes saņem divas 15. hromosomas kopijas, un tēva kopija tiek zaudēta. Tā rezultātā mātes kopiju gēni ir samazinājušies. Trešo mehānismu sauc par nospieduma centra mutāciju, t.i., gēna fragmentu, kas kontrolē PWS vissvarīgāko zonu. Ģenētiskas kļūdas dēļ no tēva saņemtie gēni ir klāt, bet nav aktīvi.

PWS cēlonis - simptomi

Pirmie PWS simptomi parādās jau grūtniecības laikā, kad ir būtiski traucētas augļa kustības. Tie arī parādāsaugļa sirds ritma traucējumi. Nereti mazulis tiek ievietots dzemdē sēžas rajonā, kur grūtniecības pārtraukšanai nepieciešams ķeizargrieziens. Papildu PWS simptomi parādās uzreiz pēc piedzimšanas. No tā laika līdz aptuveni 3 gadu vecumam parādās tādas pazīmes kā:

  • mazs bērna dzimšanas svars
  • pazemināts muskuļu tonuss (hipotonija) - bērns "lej" roku priekšā, slikti kustas un neraud; Hipotomija izraisa to, ka jaundzimušajiem ar PWS ir sejas izteiksmes zudums, elpošanas problēmas, kā arī klepus un elpceļu attīrīšana
  • vājš vai bez sūkšanas refleksa
  • ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība
  • vājš svara pieaugums
  • lēnāka psihofiziskā attīstība - bērni ar šo sindromu apsēžas tikai ap 12 mēnešu vecumu, sāk staigāt ap 24 mēnešiem;

Apmēram no 3 gadu vecuma parādās:

  • hiperfāgija- pastāvīgs izsalkums, ko, iespējams, izraisa traucējumi hipotalāma-hipofīzes ass darbībā un ar šo asi aktivizēto endokrīno ceļu regulēšanā, kā rezultātā rodas sāta sajūta . Pacients ar PWS vienkārši nejūtas paēdis neatkarīgi no tā, cik daudz viņš ēd. Viņš jūt pastāvīgu fizisku izsalkumu, kam nav nekāda sakara ar apetīti, tas ir, nomācāmu pēkšņu vēlmi kaut ko apēst, un obsesīvi meklē ēdienu, lai apmierinātu šo izsalkumu. Pacients ar PWS var pat nozagt pārtiku, meklēt to atkritumu tvertnēs vai ēst novecojušus vai saldētus produktus. Hiperfāgija izraisa ārkārtēju aptaukošanos pacientiem ar PWS.

Bērniem ar PWS ir augsts sāpju slieksnis

  • īss augums (konstatēts augšanas hormona deficīts)
  • mazas šauras rokas un īsas platas pēdas
  • izmainīti sejas vaibsti - bērniem ar šo sindromu ir mandeļu formas acis, šaura augšlūpa, mutes kaktiņi vērsti uz leju, šaurs deguna tilts un saīsināts attālums starp deniņiem (šaura piere)
  • hipopigmentācija - gaiša āda, mati un zili acu varavīksnenes
  • aizkavēta pubertāte (pirmās menstruācijas sievietēm notiek ap 30 gadu vecumu – tomēr kaunuma un paduses apmatojums var parādīties priekšlaicīgi) un hipogonādisms, kas ir reproduktīvās sistēmas defekts, kā rezultātā rodas olnīcu vai sēklinieku disfunkcija
  • aizkavēta emocionālā, motoriskā un runas attīstība, kas var radīt mācīšanās grūtības un pat vieglas vai vidēji smagas intelektuālās attīstības traucējumus
  • miega problēmas - vieglākas, piemēram, pamošanās miega laikā, un nopietnākas, piemēram, miega apnoja vai narkolepsija,
  • bieža sānu izliekumsmugurkauls
  • vēlāk dzīvē parādās uzvedības traucējumi – nepamatotu dusmu, dusmu un pat agresijas lēkmes. Bērni ar šo sindromu ir ārkārtīgi spītīgi, viņiem ir obsesīvi-kompulsīva uzvedība, autisma traucējumi (piemēram, ādas novākšana). Pieaugušie pacienti cieš no psihotiskiem traucējumiem un depresijas.

Kādi ir PWS simptomi?

Avots: x-news / Dzień Dobry TVN

Svarīgs

Prādera-Villi sindroms - komplikācijas

Prader-Willi sindroms var izraisīt osteoporozes attīstību, 2. tipa cukura diabētu, izteiktu aptaukošanos, kuņģa problēmas (kompulsīva pārēšanās var izraisīt aizrīšanās, saindēšanās, akūtu kuņģa uzpūšanos), kā arī asinsvadu trombozi un asinsrites un elpošanas mazspēju. . Var pat attīstīties audzēji.

Prādera-Villi sindroms - diagnoze

Tiek veiktas ģenētiskās un endokrinoloģiskās pārbaudes - tiek novērtēta hipotalāma un hipofīzes darbība. Tiek diagnosticēts aptaukošanās un hipogonādisms.

Prādera-Villi sindroms - ārstēšana

Jaundzimušajam ir problēmas ar barošanu, tāpēc atsevišķos gadījumos var būt nepieciešams barot, izmantojot kuņģa zondi

Turklāt pacientam tiek ievadīts augšanas hormons. Ja bērnam ir problēmas ar mugurkaula izliekumu, nepieciešama rehabilitācija. Vēlākā vecumā, kad parādās uzvedības un obsesīvi-kompulsīvi uzvedības traucējumi, nepieciešama psiholoģiskā aprūpe.

LABI ZINĀT>>Obsesīvi kompulsīvi traucējumi - obsesīvi kompulsīvi traucējumi

Bērni ar PWS atrodas ģenētiķa, endokrinologa, dietologa un gastrologa, fizioterapeita, oftalmologa un psihiatra uzraudzībā.

Svarīgs

Aptaukošanās un Pradera-Villi sindromsAptaukošanās slimība ir viena no nopietnākajām un grūtākajām komplikācijām PWS sindroma ārstēšanā. Bērniem ar PWS jau no mazotnes tiek ieviests stingrs uztura režīms, lai neveidotos aptaukošanās. Aptaukošanās pacientam ar PWS nepieciešama ārstēšana t.s konservatīvs, t.i., atbilstošs uzturs, ko atbalsta fiziskās aktivitātes. Tomēr bieži gadās, ka cilvēki ar PWS kļūst aptaukojušies trešās pakāpes, t.s milzīgs (ĶMI - ķermeņa masas indekss - 40+), vai ārkārtīgi milzīgs (ĶMI 60+). Tā kā cilvēku ar PWS aptaukošanos izraisa hiperfāgija, aptaukošanās ķirurģiskajai ārstēšanai, t.i., bariatriskajai ķirurģijai, ir maza ietekme.

Bērni ir tievi tikai tāpēc, ka viņus pieskata vecāki.

Avots: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategorija:

Ģenētiskās slimības