PĀRBAUDĪTS SATURSAutore: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, medicīnas biotehnoloģe, Lodzas Medicīnas universitāte

Retās slimības, neskatoties uz milzīgajiem sasniegumiem medicīnā, joprojām nav pilnībā izpētītas. Dažas no tām ziņoto gadījumu sporādiskuma dēļ joprojām ir nepilnīgas, sadrumstalotas izpētes priekšmets, kas savukārt ierobežo zināmo un pieejamo terapiju spektru. Pacienti, kas slimo ar retu slimību, ļoti bieži cīnās ar atbilstoša atbalsta, diagnostikas un dezinformācijas trūkumu. Kādas slimības ir retas slimības? Kā notiek viņu ārstēšana?

Pamatproblēma arreto slimībukvalifikāciju ir tā, ka dažādās valstīs ir atšķirīgas šāda veida slimību definīcijas. Eiropas Savienībā (ieskaitot Poliju) slimība tiks uzskatīta par retu, ja tā skars līdz 5 no 10 000 cilvēku. Savukārt Amerikas Savienotajās Valstīs retas slimības ir tās, kas skar mazāk nekā 200 000 cilvēku no visas populācijas.

Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 7000 retu slimību un katru gadu tiek diagnosticētas jaunas slimības. Tiek lēsts, ka visā pasaulē ar to slimo 6 līdz 8% iedzīvotāju. Kopumā pat vairāk nekā 300 miljoni cilvēku pasaulē dzīvo ar tik plašu sporādisko slimību grupu – tātad tā ir daudz plašāka problēma, nekā varētu šķist no pirmā acu uzmetiena.

Kas ir reta slimība?

Retas slimībasvar būt daudz iemeslu. Lielākā daļa (vairāk nekā 70%) ir ģenētiskas izcelsmes slimības, kas radušās specifiskas ģimenes anamnēzes, iedzimtu defektu vai hromosomu izmaiņu rezultātā.

Visbiežāk to gaita ir hroniska un progresējoša, kā arī noved pie fiziskas un garīgas invaliditātes. Gandrīz 75% no tiem sākas jau bērnībā. Lielākajā daļā gadījumu retās slimības tiek nepareizi diagnosticētas agrīnā stadijā, kas aizkavē atbilstošus pretpasākumus un ļauj slimībai progresēt.

Kuras ir visizplatītākās retās slimības?

Retās slimības ir ļoti neviendabīga slimību grupa – starp tām ir šaurākas apakšgrupas, tostarp:

  • retas asins un kaulu smadzeņu slimības (hemofilija, multiplā mieloma),
  • uzglabāšanas slimības (cistiskā fibroze, slimībaNīmans-Piks, Fabri slimība),
  • iedzimtu defektu sindromi (piem., Prādera-Villi sindroms),
  • neiroloģiskas slimības (multiplā skleroze (MS), neiromuskulāra distrofija, Hantingtona horeja).

Dažas retās slimības, neskatoties uz to, ka tās tiek klasificētas šajā grupā, rodas daudz biežāk nekā citas, kas nozīmē to vieglāk atpazīt un bieži vien arī efektīvāku terapiju.

Reto slimību piemēri

Multiplā skleroze

Multiplā skleroze (MS) ir smadzeņu un muguras smadzeņu autoimūna slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Saslimstības līmenis ar šo slimību ir vidēji 90 uz 100 000 cilvēku, un Polijā ar to slimo aptuveni 50 000 pacientu.

Pirmie slimības simptomi parādās salīdzinoši jaunā vecumā, vecumā no 20 līdz 40 gadiem, un tie var ietvert:

  • nelīdzsvarotība,
  • reibonis,
  • nejutīgums un tirpšana kājās un rokās,
  • sāpīgs muskuļu stīvums,
  • redzes traucējumi,
  • hronisks vājums,
  • emocionāli traucējumi.

Slimībai progresējot, simptomi pasliktinās un pacienti cieš no hroniskām ekstremitāšu trīcēm, kustību traucējumiem un pat vienas ķermeņa puses paralīzes. Slimība ir neārstējama, un ilgtermiņā tā izraisa neatgriezeniskus nervu un glia šūnu bojājumus, kas rada gan fiziskas, gan garīgas izmaiņas.

Precīzs multiplās sklerozes cēlonis nav zināms, lai gan ģenētisko un vides faktoru kombinācija (tostarp vides piesārņojums un D vitamīna deficīts) tiek uzskatīta par riska faktoru. Pieejamās terapijas palīdz pacientiem tikt galā ar lēkmēm un apgrūtinošiem slimības simptomiem.

Narkolepsija

Narkolepsija ir neiroloģisks stāvoklis, kas saistīts ar nopietniem dabiskā miega traucējumiem un nekontrolētu miegainību dienas laikā. Šos simptomus pavada arī:

  • muskuļu zuduma lēkmes (arī nomodā),
  • halucinācijas un halucinācijas,
  • atmiņas traucējumi,
  • murgi.

Tas skar gan vīriešus, gan sievietes, var rasties jebkurā vecumā un ilgst visu mūžu. Statistika liecina, ka narkolepsija skar vidēji 50 no 100 000 cilvēku; tomēr šī informācija ne vienmēr atspoguļo reālo skaitu. Skartās personas gadiem ilgi cīnās ar simptomiem, pirms tiek noteikta diagnoze.

Narkolepsija apgrūtina normālu funkcionēšanu, jo pacienti var aizmigt ikdienas vingrošanas laikādarbības, viņiem ir arī grūtības atšķirt sapņu pieredzi no realitātes. Precīzs narkolepsijas cēlonis nav zināms.

Iespējams, vissvarīgākā loma tās attīstībā ir dažām ģenētiskām mutācijām un imūnsistēmas patoloģiskai reakcijai, kas var bojāt smadzeņu neironus.

Narkolepsijas ārstēšana pieder pie tipiskām simptomātiskām terapijām, kur antidepresanti un zāles, kas atbalsta pareizu miega fāzi. Simptomu mazināšanā var palīdzēt radikālas izmaiņas dzīvesveidā – izvairoties no stimulatoriem kofeīna, alkohola veidā un samazinot stresa faktorus.

Primārais holangīts

Agrāk šis stāvoklis bija pazīstams kā primārā aknu ciroze. Primārā holangīta biežums ir vidēji 40 uz 100 000 cilvēku. Daudz biežāk to diagnosticē sievietēm (vairāk nekā 90% gadījumu), galvenokārt vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Klīniskie simptomi ir tik maz specifiski, ka slimība attīstās gadu gaitā un bieži tiek atklāta nejauši, veicot asins analīzes. Primārā holangīta simptomi ir:

  • hronisks nogurums un vājums,
  • ādas nieze,
  • dzeltenu ādas kunkuļu parādīšanās ap acīm (tā sauktā dzelte).

Sāpes parādās salīdzinoši reti labās puses (hipohondrija) rajonā. Slimības ģenēze, visticamāk, ir autoimūnas izmaiņas, kas ietver pakāpenisku mazo žults ceļu šūnu iznīcināšanu. To sadalīšanās pasliktina žults sekrēciju un transportēšanu, kas nepieciešama tauku emulgācijai, holesterīna līmeņa regulēšanai un vielmaiņas produktu filtrēšanai.

Apgrūtināta žults aizplūšana no aknām un tās stagnācija (tā sauktā holestāze) izraisa tās rētas un pat cirozi. Medicīna nepiedāvā zāles primārās cirozes cēloņu apkarošanai.

Tomēr ir svarīgi pēc iespējas agrāk identificēt simptomus, pateicoties kuriem būs iespējams efektīvāk palēnināt slimības progresēšanu (piem., farmakoloģiski atbalstot žults aizplūšanu).

Fabri slimība

Šis retais stāvoklis skar aptuveni 30 no 100 000 cilvēku un pieder pie uzglabāšanas slimību grupas. To izraisa ģenētiskas izmaiņas – īpaši mutācija gēnā, kas kodē α-galaktozidāzes enzīma proteīnu.

Šī enzīma trūkums organismā izraisa keramīda atvasinājumu nogulsnēšanos audos un asinsvadu sieniņās, kas pasliktina daudzu orgānu darbību

Šo slimību var pārmantot ar dzimumu saistīti, un tā spēcīgāk izpaužas vīriešiem. Pārsteidzošākie šīs kaites simptomislimības ir tā sauktās Fabri izrāvieni – tas ir, ilgstoši ļoti spēcīgu, dedzinošas un mokošas sāpju lēkmes, kas sākotnēji parādās ap roku un kāju locītavām, pēc tam visā ķermenī. Turklāt ir arī:

  • dedzināšanas vai tirpšanas sajūta rokās vai pēdās,
  • nelīdzsvarotība,
  • sirds ritma traucējumi,
  • sviedru sekrēcijas traucējumi,
  • jutība pret aukstumu un karstumu,
  • nieru bojājums,
  • acu disfunkcija.

Fābri slimībai ir divi ārstēšanas veidi:

  • enzīmu aizstājterapija (ievadot enzīmu alfa-galaktozidāzi intravenozi)
  • vai lietojat zāles, ko sauc par migalastātu. Tomēr terapija ir ārkārtīgi dārga, un tai ir nepieciešami vairāki atkārtojumi.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (CF), pazīstama arī kā cistiskā fibroze, ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā tiek traucēta eksokrīno dziedzeru sekrēcija. Pacienta organisms rada pārāk lipīgas gļotas, traucējot visu orgānu darbību ar gļotādu dziedzeriem

Tāpēc visizplatītākās izmaiņas notiek divās sistēmās – elpošanas (izraisot atkārtotas infekcijas un elpošanas mazspēju) un gremošanas (bojājot aizkuņģa dziedzeri un izraisot tās mazspēju).

Cistiskā fibroze skar aptuveni 25 no 100 000 cilvēku un biežāk sastopama eiropiešiem.

Papildu simptomi, kas bieži rodas no agras bērnības, ietver:

  • hronisks un pastāvīgs klepus,
  • recidivējošais bronhīts un pneimonija,
  • spļaujot asinis,
  • sinusīts,
  • pārāk lieli, taukaini izkārnījumi jaundzimušajiem,
  • sāpes vēderā,
  • zarnu aizsprostojums.

Pieaugušajiem cistiskā fibroze ietekmē arī neauglību un turpmāko sekundārā diabēta attīstību. Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt balstās uz tās simptomu apkarošanu. Plaušu formā terapija balstās uz biezu sekrēciju izvadīšanu no elpceļiem un esošo infekciju un iekaisumu atbalstīšanu ar antibiotikām.

Cita starpā tiek atviegloti gremošanas trakta simptomi Enzīmu piedevas, lai veicinātu gremošanu un barības vielu uzsūkšanos, un stingra diēta.

Problēmas ar reto slimību ārstēšanu

Kā redzams iepriekš minētajos piemēros, retās slimības ir ļoti neviendabīga slimību grupa ar atšķirīgu ģenēzi, gaitu un prognozi. Lai gan kopā tie aptver ievērojamu skaitu cilvēku (līdz 3 miljoniem Polijas pilsoņu), konkrēti retu vai īpaši retu slimību gadījumicieš vairāki vai desmiti cilvēku. Viņu ārstēšanai nepieciešama starpdisciplināra pieeja un piekļuve jaunākajām medicīnas tehnoloģijām, kas bieži vien nav pieejamas pacientiem finansiālu iemeslu dēļ.

Gadu gaitā retās slimības nekad nav tikušas iekļautas kompensējamo vai prioritāro programmu sarakstos – gan Polijā, gan citās Eiropas valstīs. Par laimi, šī pieeja pakāpeniski mainās, un arvien vairāk tiek atzīta nepieciešamība pēc intensīva atbalsta tieši šai pacientu grupai. 2022. gadā mūsu valstī tika pieņemts Reto slimību plāns (plānots 2022.-2023. gadam), kas satur konkrētas darbības, lai reāli uzlabotu reto slimību pacientu situāciju.

Turklāt Medicīnas pētījumu aģentūra paziņoja par pirmo pētniecības un attīstības programmu Centrāleiropā un Austrumeiropā, kas īpaši paredzēta pacientiem, kuri cieš no retas slimības. Pat 100 miljoni PLN tika piešķirti speciālistu diagnostikai, klīnisko pētījumu izstrādei un modernai zāļu terapijai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības