Alagille sindroms ir reta, daudzu orgānu ģenētiska slimība. Cilvēki, kas cīnās ar Alagille sindromu, cita starpā cieš no pret hronisku holestāzi, kas izpaužas ar pastāvīgu ādas niezi un dzelti, t.i., ādas gabaliņiem, ko izraisa holesterīna uzkrāšanās. Kādi ir Alagille sindroma cēloņi un citi simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Alagille sindromsir iedzimtu anomāliju kopums, kurā ietilpst sirds un asinsvadu sistēmas, mugurkaula un acu, nieru defekti, kā arī holestāze un izmainīti sejas vaibsti. Tiek lēsts, ka izplatība ir 1: 70 000 dzīvi dzimušo.

Alagille sindroms - cēloņi un iedzimtība

Alagille sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa Jagged1 (JAG1) gēna mutācija, kas atrodas 20. hromosomā (20p12). JAG1 gēns ir iesaistīts signālu pārraidē starp blakus esošajām šūnām embrionālās attīstības laikā. Šī signalizācija ietekmē veidu, kā šūnas veido ķermeņa struktūras. JAG1 gēna mutācijas izjauc signalizācijas ceļu, izraisot kļūdas mazuļa attīstībā. JAG1 gēna mutāciju tagad var noteikt 94 procentos. pacientiem. Problēma ar mutācijas noteikšanu pārējiem pacientiem nav pilnībā izskaidrota.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, t.i., cilvēks manto vienu normālu gēna kopiju un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr izmainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas izraisa ģenētiskas slimības simptomu parādīšanos.

Alagille sindroms - simptomi

1. Hroniska holestāze (aknu producētās žults bloķēšana), kas izpaužas kā pastāvīgs ādas nieze, palielinātas aknas, ādas dzeltēšana un dzelte, t.i., ādas kunkuļi, ko izraisa holesterīna uzkrāšanās, kas visbiežāk rodas ap plakstiņi. Tas ir visizplatītākais slimības simptoms. Bieži vien tas ir pirmais Alagille sindroma simptoms zīdaiņa vecumā, kad trūkst citu sindroma īpašību.

PĀRBAUDE>>Dzeltenie pušķi - dzeltenumu apstrāde un noņemšana

Neskatoties uz retumu, tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām aknu slimībām

2. Raksturīgi sejas vaibsti - izliekta plata piere, dziļi novietota un plataatstatus acis, plats deguns, mazs smails zods.

3. Kaulu defekti – visbiežāk t.s tauriņa aplis, t.i., viena skriemeļa šķelšanās, parasti mugurkaula krūšu kurvja augstumā. Turklāt distālās falangas var būt saīsinātas vai nebūt.

4. Sirds un asinsvadu defekti - visbiežāk perifēra plaušu stenoze, dažkārt vienlaikus ar plaušu artērijas vārstuļu stenozi, Fallot tetraloģiju un citiem sirds defektiem. Tad var rasties cianoze, elpas trūkuma lēkmes un nogurums slodzes laikā.

PĀRBAUDE>>Biežākie iedzimtie sirds defekti bērniem un pieaugušajiem

5. Oftalmoloģiskie defekti - visbiežāk "aizmugurējais embriotoksons" - defekts, ko veido Švāles līnijas (t.i., robeža starp radzeni un sklēru) nobīde uz acs priekšējo kameru.

Lai diagnosticētu Alagille sindromu, pacientiem ar šo slimību ģimenēm ir nepieciešamas trīs vai divas no šīm pazīmēm.

Turklāt pacientiem var attīstīties nieru defekti (visbiežāk tubulāra acidoze, hipoplastiska nieres. Retāk nieru cistiskā slimība, mezangiolipidoze, nefrolitiāze), aizkuņģa dziedzera eksokrīna mazspēja un augšanas deficīts (īss augums).

Alagille sindroms - diagnoze

Alagille sindroms ir sarežģīta slimība, tādēļ, ja ir aizdomas par to, jāveic virkne izmeklējumu, piemēram, piem. asins analīzes, sirds ehokardiogrāfija un krūškurvja rentgenogrāfija, acs ābola priekšējā segmenta pārbaude ar spraugas lampu un dažreiz arī aknu segmenta histopatoloģiskā izmeklēšana.

Alagille sindroms - ārstēšana

Alagille sindroma terapija ietver:

  • dodot pacientam taukos šķīstošos vitamīnus un ursodeoksiholskābi (izšķīdina holesterīna izmaiņas žults ceļā), un, ja nieze ir stipra - rifampicīnu;
  • nepietiekama uztura, ascīta, koagulācijas traucējumu, ascendējoša holangīta un asiņošanas no barības vada varikozām vēnām ārstēšana;
  • daļēja ārējā žults izvadīšanas apstrāde;

Dažos gadījumos aknu transplantācija ir neizbēgama

Alagille sindroms - prognoze

Prognozi nosaka aknu un sirds un asinsvadu slimību klātbūtne un smagums. Saskaņā ar pētījumiem daži pacienti var nomirt aknu mazspējas, sirds izraisītu iemeslu vai smadzeņu asiņošanas dēļ.

Bibliogrāfija: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Alagille sindroms , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, Nr. 10.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības