Menkes slimība jeb cirtainu matu slimība ir slimība, kurā vara deficīta rezultātā mati tiek bojāti ar viļņainiem matiem – no tā arī radies nosaukums. Tomēr tie nav vienīgie šīs retās ģenētiskās slimības simptomi. Kādi ir Menkes sindroma cēloņi un citi simptomi? Kā notiek pacientu ar šo traucējumu ārstēšana?
Menkes slimība( NMK ), citādicirtainu matu slimība , ir reta ģenētiska slimība slimība . Tās būtība ir vara vielmaiņas traucējumi organismā, kas noved pie šī elementa deficīta
Menkes sindromsir ar dzimumu saistīta slimība un galvenokārt skar vīriešu dzimumu. Mātītes nēsā mutantu gēnu.
Menkesa slimības izplatība Eiropā tiek lēsta 1 / 100 000-1 / 300 000 dzīvi dzimušo. Lielākā daļa pacientu mirst pirms 4 gadu vecuma.
Menkes slimība - cēloņi
Menkes sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, kas kodē varu transportējošo P-tipa ATPāzi (ATP7A). ATP7A gēna mutācijas izraisa vara uzsūkšanās samazināšanos zarnās un intracelulāro transportu centrālajā nervu sistēmā un saistaudos, līdz ar to - šī elementa deficītu organismā.
Menkes slimība - simptomi
Vara deficīts samazina daudzu enzīmu veidošanos un darbību, kā rezultātā tiek traucēta centrālās nervu sistēmas darbība. Tad parādās tādi simptomi kā psihomotorā atpalicība, samazināts muskuļu tonuss un krampji. Šos traucējumus pavada anomālijas, kas saistītas ar saistaudu bojājumiem, piemēram, urīnpūšļa divertikulas, galvaskausa un garo kaulu kaulu struktūras retināšana un daudzi ribu lūzumi.
Nenormāla ādas un matu struktūra (ieskaitot uzacis un skropstas) ir raksturīga arī Menkes sindromam. Āda ir nokarena (pārāk apjomīga), un mati kļūst cirtaini un rupji, kā arī regulāri lūst. Pateicoties to struktūras izmaiņām, lūzumiem un līkumiem, šie mati nepārprotami atšķiras no dabiski veseliem un cirtainiem matiem. Turklāt mati parasti ir b altā vai sudraba krāsā.
Uzmanību var piesaistīt arī cita sejas struktūra: ar platiem vaigiem, plakanu deguna tiltu, nokarenuplakstiņi un samazinātas sejas izteiksmes. Parasti bāla (zemu pigmentu) āda šķiet pārāk apjomīga pakauša daļā, padusēs un uz stumbra.
Menkesa slimības simptomi parasti parādās no 2 līdz 4 mēnešu vecumam, bet jaundzimušā periodā var konstatēt slimībai raksturīgus simptomus, piemēram, barošanas grūtības, hipotermiju, elpošanas traucējumus un muskuļu hipotensiju.
Mankesa slimība - diagnostika un ārstēšana
Menkesa slimības diagnoze balstās uz klīniskajiem simptomiem un divu bioķīmisko marķieru novērtējumu - vara un ceruloplazmīna līmeņa pazemināšanos asins serumā
Ārstēšana sastāv no preparātu ievadīšanas (subkutāni vai intravenozi), lai papildinātu vara deficītu. Pēc ārstu novērojumiem, atsevišķos gadījumos tie var izraisīt nelielu psihomotorās attīstības uzlabošanos un palēnināt neirodeģeneratīvo procesu vai nemaz neietekmēt slimības gaitu.