CLN2 (2. tipa neironu ceroid lipofuscinoze) tiek saukta arī par bērnības demenci. Salīdzinoši īsā laikā pēc piedzimšanas bērns ne tikai sāk regresēt attīstībā un zaudē tādas prasmes kā staigāšana, runāšana un aklums, kā arī krampji. Slimība ir letāla, lai gan teorētiski ir tās ārstēšanas metodes, taču Polijā to pieejamība ir ļoti ierobežota.

CLN2( bērnības demence , angļuneironu ceroid lipofuscinoze 2 ) ir reta slimība , pieder pie slimību grupas, ko dēvē par neironu ceroīdo lipofuscinozi.

Visām šīm vienībām ir dažas kopīgas iezīmes - tās izraisa ģenētiskas mutācijas, un to simptomi parasti parādās agrā bērnībā, taču atšķirības attiecas uz specifiskiem gēniem, kas pacientiem ir mutēti.

Neironu ceroīdā lipofuscinoze ir reta slimība - tiek lēsts, ka viena no šīm vienībām sastopama 1 no 100 000 cilvēkiem no vispārējās populācijas. Šeit aplūkotā CLN2 gadījumā līdz šim medicīnas literatūrā ir aprakstīti nedaudz vairāk nekā 300 šīs vienības gadījumi visā pasaulē.

CLN2 (bērnu demence): cēloņi

Kā minēts iepriekš, CLN2 ir ģenētiska slimība - TPP1 gēna mutācijas izraisa bērnības demenci. Tas ir atbildīgs par ģenētiskā materiāla kodēšanu vienam konkrētam fermentam, kas ir tripeptidilpeptidāze 1.

Šī viela parasti atrodas lizosomās un ir atbildīga par dažādu peptīdu sadalīšanos aminoskābēs.

TPP1 gēna mutācijas gadījumā, kas ir 2. tipa neironu ceroid lipofuscinozes pamatā, ir pilnīgs iepriekš minētā enzīma trūkums vai ievērojami samazināta sintēze

Šajā situācijā lizosomās uzkrājas olb altumvielas un dažādas citas vielas. Šīs organellas atrodas dažādās cilvēka ķermeņa šūnās, un patiesībā daudzās no tām parādās patoloģiski nogulsnes, taču nervu šūnas ir visjutīgākās pret to uzkrāšanos - tāpēc CLN2 gaitā notiek progresējoši neironu bojājumi un nāve.

Bērnības demence ir slimība, kas tiek iedzimtaautosomāli recesīvs veids, kas nozīmē, ka slimības gadījumā pacientam ir nepieciešamas divas mutētā gēna kopijas.

CLN2 (bērnu demence): simptomi

Bērni ar CLN2 attīstās normāli līdz noteiktam dzīves brīdim, un galu galā - parasti vecumā no 2 līdz 4 gadiem - jauniem pacientiem rodas dažādi bērnības demences simptomi. Parasti pirmie slimības simptomi ir:

  • nelīdzsvarotība
  • atkārtotas lēkmes
  • piespiedu kustības mioklonusa formā
  • redzes traucējumi

Laika gaitā iepriekšminētās kaites var saasināties, un pacientiem parādās arvien vairāk problēmu.

Slimība skar bērna agrākajos dzīves posmos apgūtās prasmes – var pat gadīties, ka mazam pacientam, kurš iepriekš ir sēdējis, staigājis vai pat runājis, šīs spējas pamazām zaudē.

Var padziļināties intelektuālās attīstības traucējumi, bērniem ar bērnības demenci var rasties arī dažāda veida uzvedības traucējumi.

CLN2 (bērnu demence): diagnoze

CLN2 diagnostikas pamatmetodes ir ģenētiskie testi (kurā iespējams noteikt slimības izraisītās mutācijas) un enzīmu testi (kuros iespējams konstatēt samazinātu enzīmu aktivitāti, kas noārda olb altumvielas ).

Tomēr dažādi citi pētījumi uzrāda dažas novirzes, kas saistītas ar bērnības demenci – tās var atrast:

  • asins aina (kurā var redzēt netipiskus vakuolētus limfocītus)
  • ādas biopsija vai dažu citu audu biopsija (kur var konstatēt nesadalītu olb altumvielu savienojumu nogulsnes)
  • attēlveidošanas izmeklējumi (kā, piemēram, galvas datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kurā iespējams noskaidrot, ka pacientam ir nervu audu atrofijas perēkļi)

CLN2 (bērnu demence): ārstēšana

Bērniem ar 2. tipa neironu ceroīdo lipofuscinozi primāri tiek izmantota simptomātiska ārstēšana - krampju rašanās biežumu var samazināt, lietojot pretkrampju līdzekļus, savukārt regulāra rehabilitācija var pozitīvi ietekmēt pacientu motoriku

Tomēr bērnības demences nopietnības dēļ joprojām tiek mēģināts atrast cēloņsakarības tās ārstēšanai. Tiek veikti pētījumi par iespēju lietot pacientiem, cita starpā:

  • gēnu terapija
  • cilmes šūnas
  • imūnsupresija

Vislielākā cerība tomēr irenzīmu aizstājterapija .

Amerikas FDA 2022. gada aprīlī apstiprināja alfa cerliponāzes, fermentu preparāta, kas iegūts ar rekombinantās DNS metodēm, izmantošanu. Šis pasākums ir paredzēts, lai aizstātu trūkstošo enzīmu bērnības demences gadījumā un palēninātu slimības progresēšanu.

Preparātu ievada tieši cerebrospinālajā šķidrumā (to ievada smadzeņu ventrikulārajā sistēmā caur speciāli ievadītu portu).

CLN2 terapijas ar cerliponāzi alfa ietekme šķiet daudzsološa, taču šeit ir viena problēma: terapijas pieejamība.

Tā kā preparāts ir pieejams pacientiem, kas dzīvo ASV vai Vācijā, ārstēšana ar tā lietošanu Polijā netiek kompensēta.

Tomēr šajā gadījumā ir svarīgi terapiju uzsākt pēc iespējas ātrāk, pirms slimība izraisa izmaiņas (piem., nervu šūnu atrofiju), kuras novērst vairs nebūs iespējams.

CLN2 (bērnu demence): prognoze

Bērnības demences pacientu prognoze diemžēl nav laba.

Kopš pirmie slimības simptomi parādās bērnam, tie pakāpeniski palielinās, un, visbeidzot, pat pirmajā dzīves desmitgadē pacients var zaudēt spēju pārvietoties vai pat pastāvēt patstāvīgi.

Lielākā daļa CLN2 slimnieku nenodzīvo līdz tīņu vecumam.

Citādi ir tikai tad, ja pirmie slimības simptomi parādās nedaudz vēlāk nekā parasti, t.i., pēc 4 gadu vecuma - šādā situācijā slimības simptomi parasti ir nedaudz mazāk intensīvi un pacientu dzīvildze ir mazāka. arī ilgāk nekā ar tipiskām slimības formām, gadās, ka pacienti ar bērnības demenci ar vēlāku sākumu dzīvo pilngadībā.

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības