Diagnoze tika atklāta pēc astoņus gadus ilgas nepareizas ārstēšanas un bija šoks: Āzija cieta no īpaši retas ģenētiskas slimības. Viņas muskuļi pamazām pārvērtās par kauliem, un katra trauma – kas ļoti bieži notiek bērniem – izraisīja slimības saasināšanās epizodes. Šodien pieaugušā Džoanna cīnās ar daudzām grūtībām, taču daudzi no mums varētu apskaust viņas optimismu.
Jūs esat viens no 26 cilvēkiem Polijā, kas dzīvo kopā ar FOP. Pasaulē tādu ir mazāk nekā 1000. Kas šī par slimību?
Progresējošs ossificējošs miozīts (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Īsumā FOP, un tieši šo saīsinājumu visbiežāk izmanto, lai identificētu šo slimību. FOP ir īpaši reta ģenētiska slimība, ar to piedzimst viens no diviem miljoniem. Tas izraisa smagu invaliditāti un sastāv no progresējošas heterotopiskas osifikācijas, t.i., muskuļu, saišu un cīpslu patoloģiskas transformācijas kaulaudos. Pārkaulošanās var notikt spontāni vai slimības paasinājuma epizodes rezultātā, ko parasti izraisa mīksto audu traumas.
Slimībai progresējot, ārpusskeleta kaulu audi arvien vairāk ierobežo locītavu kustīgumu, izraisot nopietnu veiktspējas un mobilitātes samazināšanos. Tas ir saistīts arī ar traucētu elpošanas funkciju un paaugstinātu priekšlaicīgas nāves risku. FOP izraisa ACVR1 gēna mutācija, kas izraisa kaulu morfoģenēzes ceļu patoloģisku aktivāciju.
FOP acs nepārvēršas par nieri, bet sirds pārvēršas par plaušām. Neviens orgāns nekļūst savādāks. FOP izraisa to, kas šķiet nedabisks – tas liek muskuļiem pārvērsties kaulā. Es zinu, ir grūti noticēt, bet šāda pārvērtība pastāv.
Kurām ķermeņa daļām viņš uzbrūk?
FOP uzbrūk kaklam, mugurkaulam, krūtīm, pleciem, elkoņiem, plaukstu locītavām, gurniem, ceļgaliem, potītēm, žoklim un daudzām citām vietām. Pārkaulošanās notiek atbilstoši noteiktam modelim. Parasti papildu kauls vispirms parādās ap kaklu, mugurkaulu un pleciem, un pēc tam parādās elkoņos, gurnos un ceļos. Man tas sākās nestandarta veidā, jo kreisais celis bija imobilizēts. Slimība apiet diafragmas muskuļus, mēli, acis, seju un sirdi.
Kā darbojas FOPierobežo mobilitāti?
Veselam cilvēkam locītavas, piemēram, ceļi un elkoņi, saista kaulus kopā un nodrošina kustību. FOP saites, kas pārklāj locītavas, kā arī locītavu kustībai nepieciešamie muskuļi un cīpslas pārvēršas papildu kaulaudos. Rezultātā satiksme FOP ietekmētajos apgabalos kļūst apgrūtināta vai neiespējama.
Kad izrādījās, ka esi slims?
Pēc piedzimšanas man atklāja lielo kāju pirkstu valgus, tad neviens nebija saistījis šo faktu kā ļoti retas slimības agrīnu simptomu. Vecmāte manai mammai teica, ka, ja viņa masēs šos pirkstus, tie ar laiku iztaisnosies. Tomēr viņi neiztaisnojās …
Slimība ar visu spēku atklājās trešā dzīves gada beigās - mācoties braukt ar velosipēdu, nokritu no tā un guvu kreisā ceļgala traumu. Dažas dienas pēc šī notikuma man bija vemšana, man bija neliels drudzis, parādījās kreisās kājas pietūkums. Nedēļas laikā kāja ceļgalā tika imobilizēta.
Kā ar diagnozes noteikšanas brīdi? Kā bija iespējams noteikt, ar ko esat slims?
Neviens nevarēja man pareizi diagnosticēt. Man bija trīs operācijas, kuru mērķis cita starpā bija Noņemot liekos kaulus, kas bloķēja kreiso ceļgalu, bet pēc katras šādas operācijas šie liekie kauli atauga un bija vēl vairāk… Tikai pēc astoņus gadus ilgas kļūdainas ārstēšanas man atklāja FOP. Man viņa tika diagnosticēta, pamatojoties uz interviju, klīnisko ainu, rentgenogrammām un papildu pārbaudēm. Diagnozi saņēmu, bet neviens nepateica, kā rīkoties ar slimību. Es biju atstāta sev.
Vai jūsu dzīve pēc diagnozes ir mainījusies?
Atšķirības praktiski nebija. Par FOP zināju tikai to, ko slimība nodara ar manu ķermeni - jutu, ka kustības ir arvien ierobežotākas, nevarēju, piemēram, cepuri uzvilkt, jo rokas sasniedza tikai acu augstumu, man bija grūtības uzvilkt apavus, jo nevarēju nolaisties pietiekami zemu noliecoties, skrienot jutu sāpes, jo kreisais celis bija stīvs. Toreiz es nesapratu, kāpēc mans ķermenis kļūst par dzīvu statuju. Dzīvoju normālu dzīvi - bērnībā lēcu no šūpolēm, slīdēju sniegā, spēlēju futbolu - neviens man neteica, ka tas man ir bīstami.
Es devos uz valsts bērnudārzu un valsts skolu. Kad man sāka rasties arvien vairāk problēmu ar iešanu, es pārgāju uz individuālo apmācību. Pie manis mājās nāca skolotāji. Tā kā man nebija nekādu FOP vadlīniju, es nezināju, ka, lai mazinātu slimības sekas, man bijaizvairieties no traumām, piemēram, triecieniem, kritieniem, griezumiem. Es spēlējos ar citiem bērniem, un šīs neziņas priekšrocība bija tā, ka rotaļājoties es ieguvu jaukus draugus. Negatīvā puse bija tāda, ka FOP attīstījās ātrāk traumu dēļ šajā bērnības trakuma laikā.
Kad jūs sapratāt slimības ierobežojumus?
Tas bija tad, kad es iznesu ārā savu velosipēdu - to pašu, no kura izkritu agrāk -, lai pārsteigtu savus vecākus un parādītu, ka varu ar to braukt. Man toreiz bija astoņi gadi, pēc daudzu gadu ārstēšanās dažādās slimnīcās, un naivi domāju, ka, uzkāpjot uz šī velosipēda, mans celis brīnišķīgi izlocīsies. Tomēr tas nenotika.
Kas ir FOP zibspuldzes? Vai tās ir sāpīgas?
Uzliesmojums notiek, kad ķermenis sāk veidoties jauns kauls. Nav zināms, kas ierosina šo procesu, bet, tiklīdz tas sākas, tas izraisa audu pietūkumu un ievērojamu diskomfortu. Dažreiz es jūtos slikti un man ir neliels drudzis. Viens uzliesmojums var ilgt pat 6–8 nedēļas, un FOP akūtās fāzes laikā var rasties vairāk nekā viens uzliesmojums.
Vienā mirklī vienā naktī var parādīties locītavu stīvums. Stīvumu izraisa pietūkums un spiediens muskuļos jauno kaulu veidošanās agrīnajos posmos. Uzplaiksnījumi parasti ir sāpīgi, taču sāpju intensitāte var atšķirties. Man ir acu uzmetumi, kur sāpju līmenis ir 10/10, un es varu sakost sienas šajā laikā, kamēr sāpes beidzas. Sāpes samazinās pēc uzliesmojuma beigām. To izraisa ne tik daudz pats papildu kauls, cik tā veidošanās process.
Vai var noņemt lieko kaulu?
Nē, tad kaulu audi atjaunosies un ierobežos jūsu mobilitāti vēl vairāk. Ķirurģiska iejaukšanās bieži vien pasliktina situāciju. Operācija šķiet loģisks risinājums – kaut kas ir izaudzis, jānoņem un viss. Tomēr šādas darbības rezultātā slimība kļūst vēl agresīvāka. Šis ir apburtais loks.
Bērnībā gandrīz katram no mums ir kādi plāni un sapņi par nākotnes profesiju. Kādi sapņi jums bija?
Mana bērnība sastāv no slimnīcām, kas caurausta ar caurlaidēm mājās. Es tobrīd nedomāju, par ko vēlēšos kļūt, kad izaugšu. Mans vienīgais sapnis bija atgūties.
Kādas ir tavas dienas? Vai jums rodas kādas problēmas saistībā ar ikdienas darbību?
Viens no dzīves pamatiem ir kustība. FOP šī kustība to uztver, pārvērš manu ķermeni par cietumu un apgriež manu dzīvi kājām gaisā. Kādreiz varēju pati uzkāpt pa kāpnēm, tagad tas jādaraved mani lejā pa šīm kāpnēm. Agrāk es pati uzvilku bikses, tagad kādam tās man jāuzvelk. Kādreiz es pats varēju paņemt glāzi ūdens, tagad otram cilvēkam šī ūdens glāze ir jātur, lai es izdzertu.
Manas rokas, mugurkauls, gurni un kājas ir imobilizētas. Es nespēju patstāvīgi veikt ikdienas pamata darbības. Mani radinieki palīdz man darboties. Mana prioritāte šobrīd ir manām vajadzībām pielāgotu elektrisko ratiņu iegāde. Tādi rati ir dārgi. Naudu bērnu ratiņu iegādei vācu jau gandrīz gadu. Esmu fonda Avalon fonda saņēmējs. Jūs varat man palīdzēt īstenot šo sapni, veicot ziedojumu vai atdodot vienu procentu no nodokļa. Es gribu būt pēc iespējas neatkarīgāks. Šie ratiņi man ļaus pārvietoties neatkarīgi, tie sniegs man brīvību.
Kā sveši cilvēki reaģē uz ziņām par tavu slimību?
Var atšķirties. Daži cilvēki brilles acis un plaši atver muti, citi baidās man pieskarties, lai nenodarītu man pāri… Ir arī cilvēki, kuri neuztver mani tikai kā slimību, bet gan kā cilvēku - šī reakcija ir vislabākā . Es esmu cilvēks tāpat kā mēs visi. Man ir kaislības, piepildu savus sapņus un jūtu nepieciešamību būt pilnvērtīgai sabiedrības daļai.
Kas jums patīk?
Es varu priecāties par mazām lietām. Es novērtēju to, kas man ir. Laime ir viegla. Pirms kāda laika man bija tāda situācija: kad viesnīcā gaidīju liftu, man blakus liftā gaidīja kungs ar viesnīcas dvieļu ratiņiem. Es viņam teicu: - Ak! Es arī ar ratiem. Kungs pasmaidīja. Man patīk iepriecināt cilvēkus.
Man ir attālums līdz invaliditātei, un es varu par to pasmieties. Neskatoties uz visām šīm fiziskajām grūtībām, manī ir daudz optimisma, ticības un pateicības – es novērtēju to, kas man ir. Viņi saka, ka esmu speciālists sarežģītās lietās. Mans moto: bezcerīgā situācijā izeja ir situācijā. Esmu radošs, ambiciozs un neatlaidīgs.
Vai slimība ļauj strādāt?
Šeit ir paradokss - agrā pieaugušā vecumā, kad mans ķermenis bija efektīvāks, es slēpos no pasaules, es nevarēju izskaidrot savus kustību ierobežojumus sev un citiem, man bija zems pašvērtējums. Man pašai nepatika. Man vajadzēja daudz laika, lai samierinātos ar domu, ka man ir tik novājinoša slimība, pieņemtu savu ķermeni, lai atrastu jēgu savai dzīvei. Šobrīd mani piepilda aktivitātes cilvēkiem ar invaliditāti, īpaši cilvēkiem ar FOP. Es arī vadu emuāru Facebook - "Divi skeleti vienā ķermenī."
Jūs ierakstījāt emuārā, ar kuru vēlaties iepazīstinātPolijā jaundzimušo skrīnings FOP. Vai tas nozīmē, ka to jau var diagnosticēt tik maziem bērniem?
FOP ir ģenētiska slimība. Zīdaiņi ar FOP piedzimšanas brīdī šķiet fiziski veseli, izņemot raksturīgās lielo kāju pirkstu malformācijas, kas ir īsākas un dažreiz saliektas uz iekšu. Lai gan slikti attīstīti kāju pirksti nav liela problēma, tie ir svarīgs agrīns FOP simptoms pirms vairāku vietu pārkaulošanās sākuma. Stāsts par 17 mēnešus vecu meiteni ar aizdomām par POP, kuru es aprakstīju savā emuārā un kurai tika veiktas divas ar pusi gadus ilgas ķīmijterapijas operācijas, liecina, ka POP diagnoze Polijā izskatās slikti.
Šī slimība Polijā ir gandrīz pilnīgi nezināma. Meitenei ir slīpi pirksti. Ārstēšana, ko viņa saņēma, pasliktināja viņas veselību. Es vēlos to mainīt, ieviešot FOP skrīningu. Šādi skrīninga testi varētu novērst nevajadzīgas ciešanas, saīsināt diagnostikas laiku un novērst nepareizu diagnozi. Svarīgi, ka šie jaundzimušo skrīninga testi ir lēti un faktiski neko nemaksā. Ir nepieciešams tik maz, lai šī 17 mēnešus vecā meitene vairs neatkārtotos.
Un kā tiek ārstēts FOP? Vai tas vispār ir iespējams šodien?
Slimības saasināšanās laikā tiek izmantota simptomātiska ārstēšana, lai mazinātu iekaisumu, kas pavada papildu kaulu veidošanos - mazinot iekaisumu ar šobrīd pieejamajiem medikamentiem, ir iespējams kaut kādā mērā samazināt kaulu veidošanās attīstību. Pamatkomplekts šim periodam ir prednizons plus kālijs.
2022. gada sākumā Kanādas valdības aģentūra He alth Canada apstiprināja pirmo atzīto medikamentu FOP. Es gaidīju šo informāciju vairāk nekā 30 gadus, kopš parādījās mans pirmais papildu kauls. Es uzskatu, ka tad, kad zāles nonāks Eiropas tirgū, manā dzīvē būs mazāk sāpju. Efektīvas FOP zāles ir mans vissvarīgākais sapnis. Es vēl nezinu šīs zāles cenu. Izmaksas ir niecīgas. Ir svarīgi, lai zāles būtu, jo naudu var dabūt, un FOP postījumus bieži vien nevar atsaukt.
Vai jums ir kontakts ar citiem cilvēkiem, kuri dzīvo Polijā ar tādu pašu slimību kā jūs?
Facebook ir slēgta grupa cilvēkiem ar FOP un viņu radiniekiem. Mēs esam kopā, jo zinām, kas ir FOP. Mēs zinām, ka varam paļauties viens uz otru. Mēs atbalstām viens otru grūtos brīžos. Mēs izveidojam FOP saimi.
Džoanna raksta par savu slimību Facebook - Divi skeleti vienā ķermenī
Lasiet citus rakstus no sērijas Es dzīvoju kopā …
- Es dzīvoju kopā ar Hašimoto: "Ārsti man lika ēst1000 kcal dienā "
- Es dzīvoju ar invaliditāti. "Viņš saņēma sertifikātu tikai uz gadu, jo neviens neticēja, ka viņš izdzīvos"
- Es dzīvoju ar Krona slimību: "Es dzirdēju, ka turpmāk mana dzīve daudz mainīsies"
- Es dzīvoju ar invaliditāti. "Es negaidu, ka Gabrijs būs ģēnijs"
- Es dzīvoju ar Robertsa sindromu: "Ārsti nedeva viņai iespēju izdzīvot, mums vajadzēja ņemt asinis no miruša bērna"
- Es dzīvoju ar bipolāriem traucējumiem. Mika Urbaniaks: alkohols bija mana bēgšana, tas apslāpēja manas emocijas
- Es dzīvoju ar zālēm rezistentu depresiju: "Esot lietojis narkotikas, es joprojām netiku galā ar savu dzīvi"
- Es dzīvoju ar multiplo sklerozi. "Tas nav par sēdēšanu un raudāšanu"
- Es dzīvoju ar stomu. Agatas stāsts: Es nodzīvoju 26 gadus ar neaktīvu zarnu bez diagnozes
- Es dzīvoju ar šizofrēniju: "Es dzirdēju: viņiem vajadzētu tos slēgt"
- No sērijas "Es dzīvoju kopā": "Sabrukuma brīdis pienāk, kad ārstēšana beidzas"
- Es dzīvoju ar Mēbiusa slimību un daudz ko citu. Jūlija nevar smaidīt, šķielēt vai saraukt pieri