Muskuļu distrofija ir iedzimta deģeneratīva muskuļu audu slimība. Ir vairāki distrofijas veidi, un to simptomi atšķiras viens no otra atkarībā no patoloģisko izmaiņu skartās zonas un slimības progresēšanas ātruma. Kādi ir muskuļu distrofiju veidi un to simptomi?

Muskuļu distrofijairiedzimta muskuļu slimībakurai raksturīgiesimptomiir muskuļu vājums. Distrofijas būtība ir muskuļu deģenerācija ģenētiska defekta rezultātā un dažos gadījumos pat to atrofija, t.i., atrofija. Lielākajā daļā muskuļu distrofijas gadījumu muskuļu šķiedras tiek sadalītas. Rezultātā šo šķiedru skaits samazinās, un to vietā parādās saistaudi un taukaudi. Daži muskuļu distrofijas veidi var ietekmēt sirds muskuli.

Ir vairāki muskuļu distrofiju veidi atkarībā no distrofijas vecuma, kuras ķermeņa daļas ietekmē un kā slimība norit.

Dišena distrofija (DMD)

Dišēna distrofijair visbiežāk diagnosticētais muskuļu distrofijas veids. Tas tiek diagnosticēts aptuveni 13-33 no 100 000. dzimuši zēni. Pirmie šīs strauji progresējošās slimības simptomi zēniem parasti parādās vecumā no 2 līdz 6 gadiem:

  • grūtības staigāt un skriet,
  • Gowers simptoms,
  • rumpis kompensē atbalsta kāju (Dihenna simptoms),
  • raksturīga pīles gaita,
  • plecu muskuļu atrofija (atbrīvotu plecu simptoms).

Cilvēki ar Dišēna distrofiju parasti mirst pirms 30 gadu vecuma.

Bekera muskuļu distrofija

Bekera distrofijas simptomi parasti parādās vecumā no 5 līdz 25 gadiem un parasti ir tādi paši kā DMD gadījumā.

Tomēr šajā gadījumā tie ir daudz mazāk intensīvi, un muskuļu degradācija ir lēnāka. Bekera distrofijai ir raksturīgs vājums un progresējoša iegurņa joslas muskuļu un pēc tam krūšu muskuļu atrofija.

Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija

Pirmie simptomi parādās pirmajā, otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības risks ir tāds pats kāmeitenes un zēni.

Degradācija visbiežāk skar iegurņa un plecu jostu proksimālos muskuļus. Var būt arī jostas lordozes padziļināšanās un lāpstiņu izvirzījums.

Hipertrofija un kontraktūras ir reti sastopamas. Dažiem pacientiem var attīstīties izmaiņas miokardā – visbiežāk dilatācijas kardiomiopātijas.

Slimības gaita ir mainīga, kad slimība ir lēna, pacientiem ir iespēja sasniegt normālu dzīves ilgumu.

Sejas-lāpstiņas-pleca muskuļu distrofija

Pirmie slimības simptomi parasti parādās pirmajos dzīves gados, retāk pēc pacienta 20 gadu vecuma

Simptomi, kas var parādīties vienādi zēniem un meitenēm, ir saistīti ar sejas un plecu joslas muskuļu distrofiju. Pēc tam parādās:

  • sejas nekustīgums (sejas kustības ir novājinātas, pacientiem ir grūtības aizvērt plakstiņus),
  • aizaugušas lūpas,
  • problēmas ar roku pacelšanu virs galvas,
  • plecu uz priekšu.

Slimības gaita parasti ir viegla un lēna.

Fukujamas iedzimta muskuļu distrofija

Šis muskuļu distrofijas veids ir īpaši izplatīts Japānas iedzīvotājiem. Slimību izraisa mutācija gēnā, kas kodē proteīnu – fukutīnu. Tās simptomi ir ļoti līdzīgi DMD simptomiem.

Miotoniskā muskuļu distrofija (Steinera metiens)

Miotoniskā muskuļu distrofija (Šteinera miotonija) - pirmie slimības simptomi visbiežāk parādās vecumā no 20 līdz 35 gadiem gan zēniem, gan meitenēm

Biežākie slimības simptomi ir:

  • miotonija, t.i., aizkavēta muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas un sejas muskuļu vājināšanās,
  • roku, pēdu un sternoklavikulāro-krūšu kurvja muskuļu vājums,
  • katarakta un ptoze, kas saistītas ar gludo muskuļu, dziedzeru, iekšējo sekrēciju un acu iesaistīšanos

Tomsena iedzimtais metiens

Tomsena slimība ir ļoti reta ģenētiski noteikta muskuļu slimība, ko raksturo kustību grūtības pēc ilgstošas ​​atpūtas, ko izraisa ilgstoša muskuļu kontrakcija, kam seko lēna relaksācija.

Slimības simptomi:

  • slims cilvēks pēc rokas saspiešanas nevar ātri iztaisnot pirkstus - raksturīga lēna iztaisnošana pēc brīža,
  • pēc plakstiņu saspiešanas pacients kādu laiku nevar tos atvērt,
  • pēc mutes atvēršanas (piemēram, pēc žāvas) pacientam kādu laiku ir atvērta mute,
  • ir grūti mainīt pozīciju (pacients nevar veikt pirmo soli pēcizkāpšana no gultas, krēsls).

Acs vai orofaringeāla muskuļu distrofija

Acs un rīkles muskuļu distrofija (OPMD) parasti rodas pēc 50 gadu vecuma). Slimība skar okulomotoros muskuļus, dažkārt arī rīšanas muskuļus, kas izpaužas kā:

  • lēnām pieaugoša ptoze,
  • rīšanas traucējumi,
  • ekstremitāšu muskuļu parēze.

Distālā muskuļu distrofija

Distālā distrofijair retākā muskuļu distrofijas slimība, kurai raksturīgs vājums un roku, roku, kāju un pēdu muskuļu bojājumi.

Tāpēc slimības simptomi ir vājums un tikai ekstremitāšu muskuļu iznīcināšana.

Slimība parasti attīstās ļoti lēni no bērnības līdz pilngadībai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības