Edvardsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ļoti bieži izraisa spontānu abortu grūtniecības sākumā. Ja bērns piedzimst, viņš cīnās ar daudzām slimībām, jo ​​slimība izraisa daudzas attīstības novirzes. Kādi ir Edvarda sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana? Vai Edvarda sindroms ir iedzimts?

Edvardsa sindroms - kas šī ir par slimību?

Edvardsa sindromslīdzģenētiska slimība , kas sastāv no papildu, trešās, 18. hromosomas parādīšanās DNS - t.s.18. hromosomas trisomija . Šis defekts izraisa novirzes daudzu bērna orgānu struktūrā un ar to saistītos disfunkcijas.

Edvardsa sindroms, kas notiek reizi 5000 (pēc citiem datiem, katrās 3500) dzemdībās, īpaši sastopams meitenēm - četras reizes biežāk nekā zēniem

Šī ģenētiskā slimība ir gandrīz 95 ​​procenti izraisa spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī. Lielākā daļa mazuļu ar Edvardsa sindromu dzīvo ne ilgāk kā divus mēnešus pēc dzimšanas, bet 5 līdz 10 procenti dzīvo ilgāk par gadu. Tas ir atkarīgs no slimības izraisīto defektu smaguma pakāpes un skaita.

Kā izskatās bērns ar Edvarda sindromu?

Mazulis ar Edvarda sindromu ir daudz mazāks nekā parasts jaundzimušais.

Bērnam ar Edvarda sindromu raksturīga iezīme ir plaši novietotas acis (hipertelorisms), bieži ar nokarenu augšējo plakstiņu. Bērnam ir arī:

  • savilktas dūres, bieži ar pirkstiem, kas pārklājas,
  • neizglītoti īkšķi un nagi,
  • un deformētas pēdas.

Galvaskausā ir dzīslenes pinuma cista, t.i., rezervuārs ar šķidrumu.

Turklāt bērnam ar Edvarda sindromu:

  • tiek traucētas daudzu sistēmu funkcijas, piem. elpošanas un asinsrites sistēma,
  • sirds defekti, nabas trūce un cirkšņa trūce ir izplatītas, zēniem nav nolaišanāssēklinieki.

Bērns ar Edvarda sindromu, kurš parasti nespēj ēst pats, jābaro caur zondi vai gastrostomu (fistulu, kas ved tieši uz kuņģi).

Bērni, pat ja viņi izdzīvo vairāk nekā gadu, nespēj staigāt paši, un viņu izziņas un komunikācijas spējas ir ļoti ierobežotas. Bērna stāvoklis visu laiku ir smags un prasa pastāvīgu medicīnisko aprūpi, pat ja ir iespēja bērnu nogādāt mājās.

Edvardsa sindroms - fotogrāfijas

Edvardsa sindroms - rokas

Edvardsa sindromam raksturīga ir saspiesta roka ar pirkstiem, kas pārklājas:

Edvardsa sindroms: riska faktori

Edvardsa sindroma attīstības riska faktori ir:

  • vecākas mātes vecums (virs 35)
  • ar līdzsvarotu hromosomu translokāciju vecākiem - tad risks ir aptuveni 10 procenti
  • Edvardsa sindroms ģimenē

Jo lielāks ir Edvardsa sindroma attīstības risks, jo rūpīgākai medicīniskajai uzraudzībai grūtniecības laikā jābūt. Ir vērts meklēt speciālistu, kurš, kā zināms, ir rūpīgs un modrs

Ja topošās mātes vai tēta ģimenē piedzimis bērns ar Edvarda sindromu, pirms grūtniecības ir vērts veikt ģenētisko testu 18. hromosomas translokācijas nesējai.

Edvardsa sindroms: cēloņi

Edvardsa sindroma cēlonis irhromosomu aberācija , kas ir hromosomu skaita izmaiņas. Šajā gadījumā ģenētiskā anomālija ir papildu, trešās, 18. hromosomas parādīšanās DNS.

Biežākie 18. hromosomas trisomijas cēloņi ir gametoģenēzes procesa traucējumi. Reproduktīvo šūnu veidošanās laikā notiek nepareiza hromosomu segregācija abās gametās. Pareizi, katram no tiem jābūt vienai hromosomai no dotā pāra.

Edvardsa sindroma gadījumā vienai no gametām ir papildu materiāls 18. pāra otrās hromosomas veidā. Līdz ar to pēc apaugļošanas jūs varat iegūt šūnu ar 3 hromosomām no 18. pāra.

Edvardsa sindroms: diagnostika. Simptomi pirmsdzemdību periodā

Pirmsdzemdību periodā ir aizdomas par Edvarda sindromu:

  • mazs augļa svars,
  • skeleta - pakauša un kakla, kā arī potītes un krūškurvja patoloģiska attīstība,
  • centrālās nervu sistēmas defekti.

Šos faktorus var pamanīt un novērtēt 3D ultraskaņas izmeklēšanā. Kad tie parādās, ārsts var nozīmēt topošajai māmiņai bioķīmiskos testus. Asins paraugs mēra hCG līmeni -cilvēka horiona gonadotropīns, grūtniecības hormons. Ievērojami zemāks par normālu var liecināt par Edvarda sindromu. Tiek pārbaudīts arī PAPP-A ( ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A ) koncentrācijas līmenis. Šajā gadījumā zemāks līmenis var liecināt par slimību.

Tomēr bioķīmiskie pētījumi nesniedz galīgu atbildi. Citoģenētiskā analīze ir pilnībā autoritatīva. Lai to izdarītu, jums ir jāveic viens no invazīviem pirmsdzemdību testiem:

  • amniocentēze - amnija šķidruma savākšana,
  • vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana, lai iegūtu augļa šūnas.

Zinot par mazuļa stāvokli pirms viņa piedzimšanas, varat labi sagatavoties dzemdībām, t.sk. izvēlieties vietu, kur bērns nekavējoties saņems visaptverošu palīdzību, vai arī izlemiet pārtraukt grūtniecību.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības