Patau sindroms jeb 13. hromosomas trisomija ir sarežģītu iedzimtu defektu komplekss. Šīs letālās ģenētiskās slimības risks palielinās sievietēm, kuras nolēmušas laist pasaulē bērnu pēc 35 vai 40 gadu vecuma. Kādi ir Patau sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šāda veida slimību ārstēšana? Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Patau sindromsir komplekssiedzimtu defektu komplekss( letāla ģenētiska defekta sindroms ) iemesls ir papildu trešās 13. hromosomas kopijas klātbūtne DNS.13. hromosomas trisomijair retākā un smagākā trisomijas forma, kas diagnosticēta 1: 8000–12 000 dzimušu bērnu. Ārstu pieredze liecina, ka tas biežāk skar meitenes. Vīriešu augļi parasti nenodzīvo līdz piedzimšanai.

Patau sindroms: cēloņi

Apskatītohromosomu aberācijuvar izraisīt nepareiza un - kas jāuzsver - spontāna homologo hromosomu (tēva un mātes) atdalīšanās reproduktīvo šūnu ģenerēšanas procesā. Rezultātā visa tetrāde nonāk vienā no gametām (tai ir viena hromosoma par daudz, t.i., n + 1), savukārt neviena hromosoma no šī pāra nenonāk uz otru.

13. hromosomas trisomijas cēlonis var būt arī - piederība sabalansēto translokāciju grupai - uz ko var atsaukties, kad hromosomas tiek pārkārtotas, t.i., viena hromosoma no viena pāra tiek pievienota hromosomai no cita pāra. pāri. Translokācija var būt mantota no vecākiem vai rasties apaugļošanas laikā.

Patau sindroms: simptomi

  • Pirmsdzemdību simptomi

Patau sindromu var diagnosticēt jau otrajā grūtniecības trimestrī. Tad ultraskaņas izmeklēšanas laikā cita starpā var redzēt fiziskās attīstības aizkavēšanās vai mikrocefālija.

  • Pēcdzemdību simptomi

Patau sindromssastāv no vairākiem desmitiem dažādu defektu, tāpēc raksturīgākie simptomi ir uzskaitīti zemāksimptomi:

  • mazs dzimšanas svars
  • muskuļu tonusa samazināšana
  • galvas ādas defekts
  • holoprosencefālija (nepilnīga priekšsmadzeņu dalīšanās)
  • smagi redzes traucējumi (ieskaitot ciklopus - divu acs ābolu vietā ir viens)
  • neparasti attīstīts deguns
  • lūpu un/vai aukslēju šķeltne
  • daudzi auskaru defekti, piemēram, zemā pozīcija
  • ekstremitāšu anomālijas (piem., papildu roku vai kāju pirksti, pirkstu novietojums "skrotes āmura" formā, izteikts papēdis);

Turklāt jūs varat diagnosticēt sirds un nieru defektus, smadzeņu anomālijas un nervu caurules defektus, kriptorhidismu zēniem un dzemdes anomālijas meitenēm.

Jāņem vērā, ka iepriekšminētais anomālijas nenotiek visas uzreiz, un to smaguma pakāpe galvenokārt ir atkarīga no ģenētiskā traucējuma veida (visas vai tikai papildu hromosomas daļas klātbūtne).

Patau komanda: diagnostika

  • Diagnostika pirmsdzemdību periodā

Pirmais izmeklējums, kura laikā var sākotnēji diagnosticēt Patau sindromu, ir augstākminētais Ultraskaņa. Ja ir aizdomas par slimību, ārsts var nosūtīt pacientu uz invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu. Pamatojoties uz savākto šūnu materiālu, tiek veikti citoģenētiskie testi, kas var apstiprināt slimības klātbūtni ar 99% pārliecību

  • Diagnostika pēc bērna piedzimšanas

Pēc dzemdībām galīgai diagnozei atkal tiek veiktas ģenētiskās pārbaudes, kuru pamatā ir hromosomu analīze.

Patau komanda: prognoze

Iedzimtu defektu līdzāspastāvēšanas dēļ lielākā daļa (aptuveni 80%) bērnu ar Patau sindromu mirst dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzimšanas. Vairāk nekā 90% nenodzīvo līdz pirmā dzīves gada beigām, tikai aptuveni 5% pacientu sasniedz trīs gadu vecumu.

Patau sindroms: ārstēšana

Simptomu dažādības dēļ ārstēšana ir atkarīga no bērna veselības. Tādēļ var būt nepieciešama, piemēram, lūpas šķelšanās vai aukslēju šķeltnes operācija vai sirds defekts. Fizikālajai terapijai ir liela nozīme simptomātiskajā ārstēšanā.

Patau komanda: riska faktori

Šīs ģenētiskās slimības attīstības risks palielinās sievietēm, kuras nolēmušas laist pasaulē bērnu pēc 35 vai 40 gadu vecuma.

Vēl viens faktors, kas palielina Patau sindroma risku, ir tas, ka vienam no vecākiem ir 13. pāra līdzsvarotās hromosomas translokācija.

Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Pat ja vienam no vecākiem ir līdzvērtīga translokācija - kas ir viens no 13. hromosomas trisomijas cēloņiem - defektīvie gēni nav jānodod pēcnācējiem.

Pastāv arī iespējaka bērns mantos tādu pašu sabalansētu translokāciju kā vecāks, bet neizjutīs diskomfortu vai piedzims ar attīstības kavēšanos (risks ir lielāks par vidējo). Var arī gadīties, ka grūtniecība beidzas ar spontānu abortu.

  • Marfana sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Fabri slimība: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana
  • Edvardsa sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnoze
  • Anencefālija (anencefālija) - nervu caurules defekts

Kategorija:

Ģenētiskās slimības