Moebius sindroma cēloņi joprojām nav zināmi. Lai aprūpētu pacientus ar Moebius sindromu, nepieciešama daudzu speciālistu sadarbība. Uzziniet par Mēbiusa sindromu, kā tiek diagnosticēts un ārstēts Mēbiuss sindroms un kāda ir Mēbiusa sindroma prognoze.

Mēbiusa sindroms (MBS, Mēbiusa sindroms)ir reta iedzimtu defektu grupa, kas saistīta ar nervu sistēmu. Moebiusa sindroma gaitā tiek bojāti nervi, kas cita starpā ir atbildīgi par sejas izteiksmēm. Pacienti ar Moebius sindromu var pastāvēt vienlaikus ar citiem neiroloģiskiem un attīstības traucējumiem.

Moebiusa sindroms - simptomi

Moebius sindroms ir viena no retajām neiroloģiskām slimībām. Tās biežums tiek lēsts 1/250 000 dzīvi dzimušo, lai gan šis skaitlis, iespējams, ir nepietiekami novērtēts. Mēbiusa sindromu visbiežāk diagnosticē zīdaiņiem un maziem bērniem, taču daudzos gadījumos diagnoze tiek noteikta novēloti.

Galvenais tā cēlonis ir nepareiza Moebius sindroma simptomu attiecināšana uz citiem traucējumiem (visbiežāk pagātnes perinatālā trauma).

Moebius sindroma būtība ir divu galvaskausa nervu (VI un VII) bojājums, kas izraisa to paralīzi.

Cilvēka nervu sistēma ir aprīkota ar divpadsmit galvaskausa nervu pāriem, kas secīgi apzīmēti ar romiešu cipariem no I līdz XII. Galvaskausa nervi ir atbildīgi par kustību kontroli, sajūtu, maņu stimulu uztveri un paredzēto darbību veikšanu galvā un kaklā.

Pateicoties galvaskausa nerviem, mēs varam kustināt acs ābolus, veidot dažādas sejas, redzēt un dzirdēt, smaržot un garšot, kā arī norīt un runāt.

Pamatdefekts Moebius sindroma gadījumā ir VI un VII galvaskausa nervu bojājumi. Viņu nosaukumi ir attiecīgi nolaupīšanas nervs un sejas nervs. VI (nolaupīšanas) nervs ir atbildīgs par acs ābola nolaupīšanas kustību (acs ābola nobīdi horizontālā plaknē uz acs ārējo stūri). VII (sejas) nervs ir atbildīgs par mūsu sejas izteiksmēm, jo ​​tas ļauj mums kustināt sejas muskuļus.

Turklāt VII nervs ir saistīts ar asarošanu, siekalu veidošanos, garšu un skaņas uztveri. Šo nervu paralīze ir divu galveno Mēbiusa sindroma simptomu cēlonis:

  • sejas izteiksmes traucējumi
  • un acs ābola nolaupīšanas traucējumi.

Sejas muskuļu paralīzi Moebiusa sindroma gadījumā var novērot bērna dzīves sākumposmā. Pirmie redzamie simptomi ir novājināts zīdīšanas reflekss un problēmas ar ēdiena norīšanu, kas var radīt grūtības ar barošanu.

Sejas izteiksmes trūkums rada "maskētas" sejas iespaidu - bērns nesmaida, nesarauc pieri un nerāda grimases. Mēbiusa sindromā ir arī daudzas oftalmoloģiskas problēmas. Acu apļveida muskuļu vājināšanās neļauj saspiest plakstiņus, un sejas nerva paralīze traucē asaru dziedzeru darbu. Šī iemesla dēļ acs ābola priekšējā daļa ir pastāvīgi pakļauta izžūšanai un kairinājumam.

Nespēja pakustināt acs ābolus uz sāniem nozīmē, ka, lai paskatītos uz sāniem, bērnam ir jāpagriež visa galva. Nolaupīšanas nerva parēze var izraisīt arī šķielēšanu.

Moebius sindroma simptomu spektrs ir ļoti plašs. Sejas nervu paralīze var būt gan vienpusēja, gan divpusēja. Sindroma asimetriskos variantos bieži vien ir tikai daļēja sejas muskuļu parēze (piemēram, skar tikai sejas apakšējo daļu vienā pusē).

Moebiusa sindroma attēls ietver neatgriezenisku VI un VII galvaskausa nervu defektu, taču daudzos gadījumos slimību pavada arī citu galvaskausa nervu bojājumi.

VIII (dzirdes) nerva defekts var izraisīt dzirdes traucējumus vai pat pilnīgu kurlumu. Mutes problēmas, piemēram, mikrognācija (nepietiekama apakšžokļa attīstība) un mikroglosija (mēles nepietiekama attīstība), ir salīdzinoši izplatītas Moebius sindroma gadījumā. Visbiežākās sekas ir rīšanas un runas traucējumi.

Moebiusa sindroms - pavadošās slimības

Moebius sindroma simptomu spektrs ir plašs, un slimības attēls var ietvert daudzus pavadošus traucējumus. Sejas izteiksmes traucējumiem ir psiholoģiskas un sociālas sekas sakarā ar grūtībām saskarsmē ar ārpasauli. Sejas muskuļu paralīze būtiski kavē emociju izpausmi.

Daudzus gadus tika uzskatīts, ka autisma spektra traucējumi biežāk sastopami cilvēkiem ar Moebius sindromu nekā vispārējā populācijā. Mūsdienu zinātniskie pētījumi ne vienmēr apstiprina šo teoriju - autisma spektra traucējumu diagnoze bieži ir pretrunīga, jo fiziski defekti būtiski ietekmē pacientu sociālo darbību.

Moebius sindromu var saistīt ar dažādiem iedzimtiem defektiem. Papildus VI un VII sejas nervu parēzei galvas un kakla rajonā var līdzās pastāvēt:

  • plaisaaukslējas,
  • nepareiza saķere
  • un valodas kropļojumi.

Vairāk nekā pusei pacientu ar Moebiusa sindromu konstatē dažādus skeleta sistēmas defektus:

  • Varus pēdas,
  • sindaktiliski (saauguši pirksti),
  • brahidaktilija (saīsinot pirkstus)
  • un roku un pēdu nepietiekama attīstība.

Iedzimti sirds un uroģenitālās sistēmas defekti var pastāvēt līdzās Moebiusa sindromam.

Apmēram 6-10% Moebius sindroma gadījumu pavada Polijas sindroms. Tā ir iedzimta slimība, kurā krūškurvja muskuļa nepietiekamas attīstības rezultātā tiek traucēta krūškurvja struktūra. Šo divu slimību līdzāspastāvēšanu sauc par Polijas-Moebiusa sindromu.

Bērniem ar Moebius sindromu pastāv psihomotorās attīstības aizkavēšanās risks. Palēninātā attīstība cita starpā ir saistīta ar ar:

  • emocionālās izteiksmes traucējumi,
  • runas grūtības,
  • kā arī oftalmoloģiskas problēmas (kas, cita starpā, traucē acs-rokas koordināciju).

Bērni ar Mēbiusa sindromu vēlāk var sasniegt tādus pagrieziena punktus kā rāpošana un staigāšana, tomēr ap 3 gadu vecumu viņi parasti "panāk" savus vienaudžus un sasniedz atbilstošu motorikas attīstības līmeni.

Mēbiusa sindroma attēls var ietvert nelielu intelektuālo invaliditāti, tomēr tas skar tikai dažus procentus pacientu. Lielākajai daļai bērnu ar Mēbiusa sindromu IQ ir normas robežās.

Moebiusa sindroms - izraisa

Moebiusa sindroma cēloņi vēl nav viennozīmīgi zināmi. Komanda, visticamāk, būs balstīta uz ģenētisku un vides faktoru kombināciju.

Pastāv daudzas hipotēzes par galvaskausa nervu paralīzes mehānismu Moebius sindroma gadījumā. Visticamākais no tiem, šķiet, ir smadzeņu stumbra daļas bojājums pašā augļa attīstības sākumposmā.

Joprojām nav ticamu skaidrojumu daudzu šo slimību pavadošo defektu (tostarp iedzimtu ekstremitāšu defektu) cēloņiem.

Moebius sindroms sastopams visā pasaulē, neatkarīgi no etniskās piederības, vienlīdz bieži abiem dzimumiem. Visbiežāk slimība rodas sporādiski. Ģimenes gadījumi veido tikai 2% no kopējā skaita.

Līdz šim ir identificēti 2 gēni 3. un 6. hromosomā, kuru mutācijas var būt saistītas ar Moebius sindromu. Tie noteikti nav vienīgais slimības cēlonis – apstiprinātā šo mutāciju klātbūtne skar tikai 6% pacientu.

Tiek apsvērts visticamākais Moebius sindroma mehānismssmadzeņu attīstības traucējumi agrīnās embrija attīstības stadijās (apmēram 5 nedēļas augļa dzīvē). Bojājums attiecas uz smadzeņu zonu, kurā atrodas VI un VII galvaskausa nervu kodoli, kas izskaidro šo struktūru parēzi.

Nav zināms, ar kādu mehānismu rodas nervu sistēmas attīstības traucējumi. Pastāv hipotēzes par pēkšņu smadzeņu išēmiju, citas liecina par saistību ar intrauterīnu hipoksiju vai mātes patērēto toksisko vielu (narkotiku, kokaīna, alkohola) iespējamo ietekmi.

Pagaidām neesam atraduši iemeslu, kas izskaidrotu visus šīs slimības gadījumus.

Moebiusa sindroms - diagnoze

Moebius sindroma diagnoze var radīt daudzas problēmas. Diemžēl nav viena testa, kas varētu apstiprināt diagnozi. Diagnoze galvenokārt ir klīniska - Moebiusa sindromu diagnosticē pacientiem, kuriem parādās šai slimībai raksturīgie simptomi, izslēdzot citas iespējamās neiroloģiskās slimības. Mēbiusa sindroma diagnostikas pamatkritērijs ir sejas nerva vienpusēja vai divpusēja paralīze, kas saistīta ar nolaupītā nerva parēzi.

Papildu iedzimtu defektu klātbūtne var runāt par diagnozi, bet tas nav raksturīgs kritērijs. Lai izslēgtu citas iespējamās nervu sistēmas patoloģijas, diagnozes laikā bieži tiek veikti smadzeņu attēlveidošanas testi.

Datortomogrāfija var uzrādīt kalcifikāciju smadzeņu stumbra iekšienē. Šādas kalcifikācijas liecina par pagātnes nervu audu išēmiju. To klātbūtne var palīdzēt diagnostikā, taču tā neizslēdz citus iespējamos esošo traucējumu cēloņus.

Attēlveidošanas testi Mēbiusa sindroma diagnostikā ir tikai palīglīdzekļi, un visvērtīgākā ir rūpīga pacienta klīniskā izmeklēšana.

Moebiusa sindroms - ārstēšana

Rūpējoties par pacientiem ar Moebius sindromu, nepieciešama daudzvirzienu pieeja un daudzu speciālistu sadarbība. Diemžēl šī stāvokļa cēloņsakarība vēl nav iespējama.

Terapija ir vērsta uz slimības visvairāk traucējošo seku un simptomu novēršanu. Pacientu ārstēšanā iesaistītajā komandā ir jābūt ārstiem (ķirurgiem, neirologiem, LOR speciālistiem, zobārstiem), fizioterapeitiem, logopēdiem un psihologam.

Bērna ar Mēbiusa sindromu agrīnākajos dzīves posmos vissvarīgākā loma ir spējai pabarot un iegūt atbilstošu svara pieaugumu. Ne visiem pacientiem ir nozīmīgi sūkšanas un rīšanas traucējumi, bet ievērojamai daļai nepieciešama īpaša tehnikabarošana un citi uztura pasākumi. Nozīmīgu barošanas grūtību gadījumā (īpaši aukslēju šķeltnes gadījumā) pacientus periodiski var barot caur kuņģa zondi.

Pacientam attīstoties, atkarībā no viņa stāvokļa un līdzās esošiem traucējumiem bieži vien ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Visbiežāk veiktās operācijas ietver aukslēju šķeltnes korekciju, oftalmoloģiskās procedūras (tostarp šķielēšanas korekciju) un ekstremitāšu defektu operācijas.

Īpašs procedūru veids, kas ļauj maksimāli samazināt sejas nerva parēzi, ir t.s. "Smaida ķirurģija". Procedūru veic sejas-žokļu ķirurģijas speciālisti. Speciāla neiromuskulāra transplantācija neļauj atgūt pilnvērtīgas sejas izteiksmes, taču būtiski uzlabo mutes kustīgumu, runas funkciju un pacienta pašsajūtu.

Pacientiem ar Moebius sindromu visu mūžu jāatrodas speciālistu uzraudzībā. Redzes orgānam nepieciešama īpaša uzmanība, jo pastāv risks saslimt ar t.s sausās acs sindroms.

Regulāras acu pārbaudes, acu aizsardzība pret saules starojumu un īpaši mitrinoši pilieni ir nepieciešama acs ābola kopšanas sastāvdaļa. Sakarā ar biežu mutes dobuma defektu un malkoklūziju līdzāspastāvēšanu ir nepieciešamas arī regulāras zobārsta un ortodonta vizītes.

Atbalsts cilvēkiem ar Mēbiusa sindromu jākoncentrē uz viņu normālu funkcionēšanu sabiedrībā. Pareizi izvēlēta fiziskā un logopēdiskā rehabilitācija veicina pilnīgas neatkarības sasniegšanu.

Dažiem pacientiem ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai palīdzētu viņiem pielāgoties slimībai un izstrādātu stratēģijas tās seku novēršanai.

Moebiusa sindroms - prognoze

Moebius sindroms ir sarežģīts traucējums, kas var izraisīt daudzas veselības, sociālas un psiholoģiskas problēmas. Pacientiem ar šo slimību nepieciešama pastāvīga speciālistu aprūpe un daudzas medicīniskas iejaukšanās.

Tomēr ir vērts uzsvērt, ka Moebius sindroms nesaīsina dzīves ilgumu. Pareizi veikta ārstēšana un rehabilitācija ļauj lielākajai daļai pacientu sasniegt neatkarību un nodrošināt normālu funkcionēšanu.

Kategorija:

Neiroloģija