Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Aleksandra slimība (Aleksandra leikodistrofija) ir reta, autosomāli recesīva demielinizējoša slimība. Tas var ātri progresēt, izraisot nāvi dažu mēnešu laikā. Kādi ir Aleksandra slimības cēloņi un simptomi?

Aleksandra slimība(Aleksandra leikodistrofija, fibrinoīdā leikodistrofija, fibrinoīda b altās vielas deģenerācija, Aleksandra megalencefāla leikodistrofija, dismielinogēnā leikodistrofija) ir smadzeņu leikodistrofija, kuras cēlonis ir nezināmas etioloģijas cēlonis. ir saistīts ar Rozentāla fibrinoīdu klātbūtni.

Aleksandra slimība var rasties jebkurā vecumā, taču tās biežums nav zināms tās retuma dēļ

Tas parasti notiek sporādiski, un tā raksturīgās pazīmes ir: neparasta galvas apkārtmēra pieauguma dinamika, kas izraisa makrocefāliju un b altās vielas retināšanu centrālās nervu sistēmas frontālajās daivās. Slimība var strauji progresēt, izraisot nāvi dažu mēnešu laikā. Mirušā patoloģiskajā attēlā redzama smadzeņu masas palielināšanās, mīkstinošu perēkļu klātbūtne un difūza demielinizācija.

Aleksandra slimība: cēloņi

Neskatoties uz ievērojamo ģenētikas, citoķīmisko, histoķīmisko un fermentatīvo pētījumu attīstību, Aleksandra slimības etiopatoģenēze līdz šim nav noskaidrota. Tagad tiek uzskatīts, ka tas ir primāra patoloģiska metabolisma sekas, kas aprobežojas ar astrocītu populāciju, kam raksturīga pavedienu deģenerācija ar plaši izplatītām Rozentāla šķiedrām, kā rezultātā rodas aksonu patoloģiska mielinizācija. Ir pierādīts, ka oligodendrocīti ir arī morfoloģiski normāli, taču tiem ir nepieciešams normālu astrocītu "atbalsts", lai tie izietu mielinizācijas procesu. Šī iemesla dēļ Aleksandra slimības gadījumā pavedienu deģenerācija ir saistīta ar difūzu demielinizāciju, galvenokārt frontālajās daivās.

Slimības procesā ir iesaistīti astrocīti, kuros notiek pavedienu deģenerācija ar lielu Rozentāla šķiedru klātbūtni. Tie atrodas sublingvālajā, subdurālajā un perivaskulārajos reģionos un ir izkaisīti pa visu smadzeņu un garozas b alto vielu. To galvenās sastāvdaļas ir alfa B-kristalīns un zemas molekulmasas proteīnsstress HSP 27.

Vēl viens raksturīgs elements ir difūza demielinizācija, kas galvenokārt skar frontālās daivas vai parādās fokāli saliņu veidā.

Aleksandra slimība: simptomi

Ir 3 Aleksandra slimības klīniskās formas, kuru simptomatoloģija ir atkarīga no vecuma. Tas ir zīdainis, pusaudzis un pieaugušaisZīdaiņa formapārsvarā ir vīrieši, un vidējā dzīvildze no sākuma ir aptuveni 2 līdz 2,5 gadi. Slimība parasti progresē no dzimšanas vai agras bērnības, un to raksturo makrocefālija, ko izraisa smadzeņu masas palielināšanās, retāk hidrocefālija un intrakraniālas hipertensijas simptomi. Turklāt tiek novērota psihomotorās attīstības inhibīcija un/vai regresija, epilepsija, redzes nervu atrofija un progresējošs piramīdas sindroms, kas izraisa postcerebrālu stīvumuJuvenīlā formarodas gan zēniem, gan meitenēm, parādās vecumā no 7 līdz 14 gadiem. Tās vidējais ilgums ir 8 gadi. Šai formai raksturīgi piramīdveida simptomi, bulbara un pseidofolikulāra paralīze, salīdzinoši retāka garīga atpalicība un epilepsijas un makrocefālijas neesamība.pieaugušo figūrurobežās izšķir divas apakšgrupas. Pirmā parādās visbiežāk vecumā no 19 līdz 43 gadiem, parasti ilgst apmēram gadu un biežāk skar sievietes nekā vīriešus. Tās gaitā nav neiroloģisku traucējumu, kas veido neiroloģisku sindromu. Otrā apakšgrupa visbiežāk parādās vecumā no 32 līdz 44 gadiem, ilgst ilgu laiku - pat pārdesmit gadu, un vienlīdz bieži attiecas uz sievietēm un vīriešiem. To raksturo neiroloģiskā ziņā periodiska gaita, un tās klīniskā aina var atgādināt multiplo sklerozi vai Parkinsona slimību.

Aleksandra slimība: pētījumi

Aleksandra slimības diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un smadzeņu raksturīgo ainu neiroradioloģiskos izmeklējumos, piemēram, trans-dziedzeru ultraskaņā, datortomogrāfijā un magnētiskajā rezonansē. Nav īpašu bioķīmisko marķieru, kas apstiprinātu diagnozi. Tikai cerebrospinālajā šķidrumā var konstatēt paaugstinātu olb altumvielu koncentrāciju.Smadzeņu transtratiskā ultraskaņa uzrāda smadzeņu masas palielināšanos ar ievērojamu to vagu saplacināšanu. Smadzeņu vagas var tikt tik izdzēstas, ka pat starppuslodes plaisu ir grūti atrast. Smadzeņu audi ir salīdzinoši viendabīgi ar patoloģisku b altās vielas struktūru, kas pēc izskata atgādina"matēts stikls". Var novērot arī tā samazināto ehogenitāti. Jau pašā Aleksandra slimības sākuma stadijā ir manāmi šauri smadzeņu kambari.

Diferenciāldiagnozē jāņem vērā citas progresējošas makrocefālijas encefalopātijas, hidrocefālija un smadzeņu audzēji.

Smadzeņu datortomogrāfija parāda hipodensu zonu klātbūtni. Pēc kontrasta ievadīšanas ir redzamas izmaiņas sānu kambara priekšējo ragu tuvumā, kā arī ap talāmu un astes kodoliem. Ir iesaistīti arī iekšējās kapsulas priekšējie zari un lokveida subkortikālās šķiedras.Smadzeņu MRI attēlus raksturo simetriski sastopamu apvidu klātbūtne abās palielinātas signāla intensitātes puslodēs. Bojājumi parasti atrodas frontālās daivās, aizņem lokveida šķiedras un izplatās fronto-pakauša virzienā. Salīdzinoši labi saglabājusies pakauša daivu b altā viela un corpus callosum ceļgalis. Parasti slimības procesā nav iesaistītas smadzenītes un smadzeņu stumbrs.

Aleksandra slimība: ārstēšana

Diemžēl nav Aleksandra leikodistrofijas cēloņsakarības ārstēšanas. Šīs slimības nezināmā vielmaiņas defekta dēļ pirmsdzemdību pārbaude neatbild, vai auglim, kas attīstās, ir slimība vai nē. Ņemiet vērā, ka ģimenē, kurā piedzimis bērns ar Aleksandra slimību, pastāv aptuveni 25% risks, ka slimība citam bērnam var atkārtoties.

Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Kategorija:

Neiroloģija