Dažas veselības problēmas ir ģenētiski noteiktas. Tas cita starpā attiecas uz noteiktiem vēža veidiem. Ģenētiskā pārbaude palīdz novērtēt risku, bet ne vienmēr. Kas katram no mums būtu jāzina par ģenētisko testēšanu?

Kad un kāpēc ir vērts veiktģenētisko testēšanu ? Cilvēka genoms sastāv no 23 hromosomu pāriem, kas satur aptuveni 23 000 gēnu. Mēs visi mantojam divas vairuma gēnu kopijas – vienu no mātes un vienu no tēva (izņemot gēnus, kas atrodas X un Y hromosomās vīriešiem). Tāpēc mums ir daudzas īpašības, kas līdzīgas mūsu senčiem.

Diemžēl mēs mantojam ne tikai savu matu, acu krāsu un asinsgrupu, bet arī noteiktas slimības vai noslieci uz tām

Tiek lēsts, ka katrs cilvēks ir 7-10 mutāciju vai kļūdu nesējs DNS secībā. Šīs mutācijas var izraisīt ģenētisku slimību, jo bojātais gēns nedod organismam pareizus norādījumus. Tie var arī palielināt jūsu veselības stāvokļa risku. Piemēram, ir zināms, ka sievietēm, kuru mātēm bija krūts vai olnīcu vēzis, ir lielāks šo vēža risks. Tomēr 90 procentiem no visiem vēža gadījumiem nav nekāda sakara ar ģimenes pagātni. Tāpēc ģenētiskā pārbaude ir vērtīgs diagnostikas līdzeklis tikai stingri noteiktos gadījumos.

Ģenētiskās testēšanas priekšrocības

Ģenētisko testu veikšana var ne tikai pasargāt no konkrētām slimībām, bet arī lieliski uzlabot dzīves kvalitāti. Ja pieņemam, ka laktozes nepanesamība pieaugušajiem skar līdz pat 70 procentiem iedzīvotāju un pārsvarā ir ģenētiski noteikta, kalciju organismā var piegādāt no citiem avotiem, nevis no piena. Zināšanas par noslieci uz krūts vēža attīstību ļauj vēlākā vecumā izmantot citus kontracepcijas veidus, nevis hormonālo kontracepciju vai hormonu aizstājterapiju. Tas arī ļauj plānot detalizētu speciālistu izmeklējumu kalendāru, kas ļauj savlaicīgi atklāt vēzi. Tas norāda arī uz to, ko darīt, kādu diētu ievērot utt., kā arī par iespēju veikt operāciju (piemēram, krūšu, olnīcu noņemšana), kas samazinās saslimšanas risku. Ja bērnam ir iespējams nodot defektu vai ģenētisku slimību, tad, zinot par savu nepilnību, ir vieglāk pieņemt lēmumu par bērnu radīšanu.

Ģenētiskā izpēte: marķierivēzis

Audzēja marķieri tiek noteikti no asins parauga. Lai veiktu pareizu diagnozi, svarīga ir ne tikai marķiera klātbūtne asinīs, bet galvenokārt tā daudzums virs pieļaujamās normas. Ja norma ir pat ievērojami pārsniegta, tas ne vienmēr nozīmē neoplastiskas slimības attīstību. Dažu marķieru paaugstināts līmenis var būt saistīts arī ar aknu, aizkuņģa dziedzera vai nieru iekaisumu.

Ģenētiskā pārbaude: agrīna riska noteikšana

Neoplastisku slimību ģenētiskajai pārbaudei ir jēga, ja piederam augsta riska grupai, t.i., ja viens un tas pats vēzis ir bijis nākamajās ģimenes paaudzēs vai vismaz vienā gadījumā tas attīstījies līdz 50 gadu vecumam. Ir vērts atcerēties, ka katram vēža veidam ir raksturīgs tā rašanās laiks (tā sauktais saslimstības laiks), piemēram, krūts vēzim tas tika noteikts pirms 40 gadu vecuma.

Diemžēl pat visu testu veikšana un visu marķieru noteikšana negarantē, ka mēs izbēgsim no slimības. Kāpēc? Tā kā, piemēram, krūts vēzis var attīstīties no 30 dažādiem gēniem, ne tikai no BRCA1 un BRCA2. Dažas no tām ir tik reti sastopamas, ka tās netiek regulāri marķētas. Varbūt, ja medicīniskajai aprūpei būtu neierobežoti resursi, katra laboratorija veiktu pilnu testu komplektu. Bet mums nav tādu iespēju. Ar iedzimtām tendencēm, piemēram, uz krūts vēzi un olnīcu vēzi, tiek pārbaudīts BRCA1 gēns, vai ir bijis vīriešu krūts vēzis - BRCA2 gēns, un papildus krūts vēzim senči cieta no kolorektālā vēža - CHEK2 gēnu. Ja kolorektālā vēža ģimenes anamnēze ir bieža un saistīta ar polipiem, tiek pārbaudīts APC vai MYCH gēns. Cilvēkiem ar kolorektālo vēzi, bet bez t.s zarnu polipozes gadījumā tiek meklēti labošanas gēni, t.i., gēni, kas spēj salabot bojātu DNS fragmentu. Pareiza šīs gēnu grupas stimulēšana var apturēt slimības attīstību.

Vērts zināt

Kā tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Lai veiktu ģenētisko testu, ir jāsavāc materiāls, kas satur mūsu DNS. Šāds materiāls var būt asinis (ņemtas kā morfoloģijai vai piliens, kas uzklāts uz blotēšanas papīra - komplektus nodrošina laboratorija) vai uztriepe no vaiga iekšējās virsmas (vienmēr ņem pēc mutes skalošanas, lai noņemtu pārtikas atliekas un nepārbaudīt iepriekš patērētās, piemēram, cūkgaļas, fragmentus). Testa rezultātu gaidīšanas laiks ir atkarīgs no veikto analīžu apjoma. Mēs parasti gaidām no dažām dienām līdz vairākām nedēļām. Pirms ģenētiskās pārbaudes veikšanas ir jāpabeidz informēta piekrišana šādām analīzēm. Pētījumi irdroši, neinvazīvi, taču to rezultāts var mainīt mūsu dzīvi, ietekmēt psihi, radikāli atjaunot ģimenes attiecības utt.

Vai ģenētiskie testi var samazināt konkrētas slimības attīstības risku? Vai mūsu gēnos ir slimības? Atbildes uz šiem jautājumiem atradīsi zemāk esošajā video!

Svarīgs

Cik maksā ģenētiskais tests?

Ja izmeklējumu nozīmē ārsts, kā daļa no t.s ģenētiskās konsultācijas apmaksā Valsts veselības fonds. Citos gadījumos pētījumu izmaksas sedzam no savas kabatas, un tie ir izdevumi no 200 līdz vairākiem vai pat vairākiem tūkstošiem zlotu.

"Zdrowie" mēnesī

Kategorija:

Pētījumi