Iedzimtu krūts un olnīcu vēzi visbiežāk izraisa BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas. BRCA1 un BRCA2 gēni ir anti-onkogēni, kuru uzdevums ir novērst neoplastiskas slimības. Šo gēnu mutācijas izraisa šīs funkcijas zudumu un var izraisīt vēža attīstību. Uzziniet, kad palielinās jūsu ģenētiskā nosliece uz vēzi un kā samazināt krūts un olnīcu vēža risku.

BRCA1 un BRCA2 gēni nodrošina, ka šūnas nedalās pārāk ātri. BRCA1 gēns tika atklāts 1994. gadā. Tas atrodas 17. hromosomā un pieder pie supresoru gēniem (anti-onkogēniem). Mutācijas "izslēdz" gēnu un zaudē savu funkciju.

Mums katram ir divas gēnu kopas, kuras mēs mantojam (pa vienai) gan no sava tēva, gan no mātes. Kad viens no BRCA1 gēniem ir bojāts, nekas slikts nenotiek, jo tā funkciju pārņem otrs pāris. Bet, ja BRCA1 gēna otrā kopija ir bojāta pat vienā šūnā, var attīstīties vēzis.

Iedzimts krūts un olnīcu vēzis: ģimenes tieksmes

Ar iedzimtu tendenci uz krūts un olnīcu vēzi, mēs nākam pasaulē ar vienu gēnu, kas jau ir bojāts. Tas nozīmē, ka mums jau no paša sākuma ir lielāks risks saslimt ar vēzi. BRCA1 gēns galvenokārt spēlē lomu krūšu un olnīcu audos. Ja tas nedarbojas pareizi, krūts vēža risks ir aptuveni 80 procenti un olnīcu, olvadu un peritoneālās vēža risks ir aptuveni 40 procenti.

Polijā dzīvo aptuveni 200 000 mutētā BRCA1 gēna nesēju, puse no viņiem ir sievietes.

Tāpēc ģimenēs ar iedzimtu gēna mutāciju tiek novēroti neskaitāmi saslimšanas gadījumi, kas tiek diagnosticēti salīdzinoši agrā pieaugušā vecumā, un papildus raksturīga pazīme ir jaunveidojumu klātbūtne tajos pašos orgānos. Prostatas vēzis, kolorektālais vēzis, balsenes vēzis un ādas vēzis ir biežāk sastopami arī mutētā BRCA1 gēna nesēju ģimenēs.

Bojāti BRCA1 un BRCA2 gēni izraisa krūts un olnīcu vēzi

Galvenos aizbildņu gēnus, piemēram, BRCA1, konkrētos orgānos atbalsta citi gēni. Tie ietver BRCA2 gēnu, kas atklāts 1995. gadā. BRCA2 gēna bojājumi Polijas populācijāir rets krūts un olnīcu vēža cēlonis, taču tas ir saistīts ar kuņģa vēža un vīriešu krūts vēža ģimenes anamnēzi.

Saslimšanas risks ir nepārprotami mazāks nekā BRCA1 gēna mutācijas gadījumā un sasniedz 30-55%. krūts vēža gadījumā un 25 procenti. pret olnīcu vēzi. Mūsu organismā ir arī citi atbalsta gēni (piem., NOD2, CHEK2), taču risks saslimt, kad tas ir bojāts, ir mazāks. Personas bieži slimo vai audzējiem ir atšķirīga lokalizācija (piemēram, prostata, vairogdziedzeris, nieres).

Ja fakti nav pareizi apkopoti, ko var izdarīt tikai pieredzējis ģenētiķis, nav aizdomu par iedzimtu noslieci uz vēzi konkrētajā ģimenē. Anti-onkogēnu lomu var ilustrēt ar automašīnas piemēru. BRCA1 gēns spēlē dzinēja lomu, kas nosaka spēju efektīvi pārvietoties. Ja tas tiek sabojāts, automašīna ilgstoši netiks iedarbināta un mūs gaida nopietnas problēmas (vispārējā renovācija un lieli izdevumi). Pārējie atbalsta gēni šķiet nedaudz mazāk svarīgi, taču, ja nav degvielas, zema akumulatora, sarūsējuši kabeļi, transportlīdzeklis nekustēsies. Protams, problēma ir mazāka un vieglāk novēršama.

Turklāt gadās, ka detaļas no viena auto modeļa iederas citā. Tāpat dabā notiek ekonomiska "rezerves daļu" apsaimniekošana – atbalsta gēni ir kopīgi vairākiem orgāniem, līdz ar to attīstās krūts, vairogdziedzera, prostatas un nieru vēzis to pašu gēnu mutāciju nesējiem.

Tas jums noderēs

Kā samazināt krūts vēža risku

Sievietes, kurām ir konstatētas par vēža attīstību atbildīgo gēnu mutācijas, var samazināt vēža risku:

  • barojot bērnu ar krūti pēc iespējas ilgāk (mutētā BRCA1 gēna nesējā gadījumā zīdīšana kopā pusotru gadu samazina krūts vēža risku par aptuveni 50%);
  • aizkavējas pirmās menstruācijas intensīvas apmācības dēļ (svarīgi nēsātāja meitām);
  • pareiza hormonālās kontracepcijas lietošana, t.i., izvairīšanās no perorāliem preparātiem līdz 30 gadu vecumam un īslaicīga lietošana pēc 30 gadu vecuma (vēlams perkutānā veidā);
  • dzīvesveida izmaiņas, lai palīdzētu uzturēt pareizu ķermeņa svaru, izvairītos no stimulatoriem (smēķēšanas!) un ieviestu Vidusjūras diētas elementus ikdienas ēdienkartē.

Bīstamas BRCA1 un BRCA2 mutācijas

Individuālo vēža risku ir grūti noteikt. BRCA1 gēna mutācijas nesēju gadījumā risks palielinās aptuveni 2-2,5 reizes, ja sievietei ir arī MTHFR gēna mutācija. Savukārt par selēna metabolismu atbildīgo gēnu mutācijas(piemēram, GPX1) var palielināt vai samazināt slimības attīstības risku atkarībā no selēna līmeņa, kas tiek nodrošināts ar pārtiku.

Andželīnā Džolijas risks saslimt ar krūts vēzi tika lēsts uz 87 procentiem un olnīcu vēža risks ir 50 procenti, kas atbilst novērojumiem lielās BRCA1 gēna mutācijas nesēju populācijās. Pateicoties šādiem novērojumiem, var sagaidīt, ka pusei mutētā BRCA1 gēna nēsātāju krūts vēzis saslims pirms 50 gadu vecuma, un šis procents pieaug līdz ar vecumu. Taču jūsu risku saslimt ar krūts vēzi var samazināt (skatīt lodziņu iepriekš).

Olnīcu un krūts vēža profilakse: kādi testi?

Cilvēkiem ar pozitīvu ģimenes anamnēzi jāapmeklē ģenētiskā klīnika – centru adreses var atrast Ščecinas Starptautiskā iedzimtā vēža centra mājaslapā (www.genetyka.com). Gēnu mutācijas noteikšanu var veikt arī privātā laboratorijā (BRCA1 gēna marķēšana maksā apmēram PLN 300)

Agrīna noslieces uz vēzi atklāšana ļauj veikt profilaktiskus pasākumus. Polijā ir Veselības ministrijas finansēta programma, kas aptver sievietes ar augstu krūts vēža attīstības risku ar īpašu onkoloģisku uzraudzību. Sievietes, kuras ir pakļautas riskam, speciālistu aprūpē atrodas jau ap 30.

Viens no svarīgākajiem izmeklējumiem ir krūšu ultraskaņa, kas iedzimta krūts vēža gadījumā, ko izraisa BRCA1 gēna mutācija, ir pat labāk nosakāma nekā mamogrāfija. Turklāt slimības attīstības risku var samazināt, pēc iespējas ātrāk ieviešot īslaicīgu ārstēšanu ar tamoksifēnu.

Līdzīgu ārstēšanu izmanto arī pēc krūts vēža attīstības, lai aizsargātu otru krūti. Turklāt riska grupā esošajām sievietēm ieteicams noņemt piedēkļus, ko vislabāk darīt pēc visu plānoto bērnu piedzimšanas un pirms menopauzes (parasti ap 40 gadu vecumu). Tikai dažām sievietēm pirms saslimšanas var veikt profilaktisku mastektomiju (abu krūšu izņemšanu). Tomēr jāatceras, ka šāda operācija nesamazina olnīcu vēža risku.

Medicīniskā statistika apstiprina, ka pēc veiksmīgas krūts vēža operācijas BRCA1 mutācijas nesēji bieži mirst no olnīcu vēža.

Tas jums noderēs

BRCA1 un BRCA2 gēnu izpēte. Kam būtu jākārto tests?

BRCA1 un BRCA2 gēnu testēšana jāveic sievietēm ar paaugstinātu risku (attiecībā pret populācijas risku) saslimt ar krūts un/vai olnīcu vēzi, tas ir:

  • viņu ģimenē ir bijuši vismaz 2 krūts vēža gadījumi (pirms trim paaudzēm),olnīcu vēzis vai abi, īpaši, ja slimība tika diagnosticēta pirms 50 gadu vecuma;
  • neatkarīgi no vecuma viņiem vai nu pašām ir krūts vai olnīcu vēzis, vai arī viņu tuvi radinieki slimo ar krūts vai olnīcu vēzi (īpaši, ja viņi miruši agrāk);
  • piedzīvoja netipisku slimības formu, piemēram, kad vēzis tika diagnosticēts jaunā vecumā (apmēram 40 gadus), tas bija divpusējs vai radās radniecīgam vīrietim;
  • papildus krūts vēzim radinieku vidū bija prostatas vēža, balsenes vēža, melanomas gadījumi;
  • ir diagnosticētas ar ļaundabīgām izmaiņām, piemēram, cistas krūtīs vai olnīcās, ja viņi plāno vai jau lieto hormonu aizstājterapiju;
  • ir ģimenes locekļi, kuriem ir diagnosticēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija.

"Zdrowie" mēnesī

Kategorija:

Onkoloģija