Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Pergamentāda ir reta, bet ļoti nopietna ādas slimība. Tas neatjauno saules bojātās ādas un acu DNS. Tas izraisa jaunveidojumu, tostarp ļaundabīgas melanomas, attīstību pacienta pirmajos dzīves gados. Kādi ir pergamenta ādas cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Pigmentēta pergamenta āda(latīņuXeroderma pigmentosum ) līdzgenodermatoze , t.i., ģenētiski noteikta ādas slimība . Tas neatjauno saules starojuma bojāto ādas šūnu DNS. Pēc saskares ar sauli ādas šūnu DNS absorbē tās starus, kas noved pie t.s epidermas kanceroģenēzes process, t.i., izmaiņas, kas izraisa vēža veidošanos. Pēc tam šūnas aktivizē labošanas mehānismus – endonukleāzes enzīmus, kas efektīvi izgriež bojātos DNS fragmentus, un pēc tam dažas stundas pēc UV staru iedarbības ievieto pareizos. Tādā veidā radiācijas bojātais ģenētiskais materiāls tiek pastāvīgi atjaunots.

Līdzīgs process notiek arī acs šūnu DNS. Pergamenta ādas gadījumā remonta procesi nenotiek vai nenotiek pareizi, kas, pakļaujoties saulei, neizbēgami izraisa vēža šūnu attīstību.

Eiropā un ASV slimība ir reta (1: 250 000). Šī attiecība ir augstāka tādās valstīs kā Japāna un Pakistāna (1:40 000).

Pergamenta āda - iemesli

Slimības cēlonis ir pat 8 ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar DNS labošanu. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka defektīvām gēnu kopijām ir jābūt mantotām no abiem vecākiem, lai parādītos slimības simptomi. Ja mantojat tikai vienu mutanta kopiju, jūs esat tikai nesējs.

Pergamentāda - simptomi

U 50 procenti slimības simptomi parādās pirmajā dzīves mēnesī šādi:

  • paaugstināta jutība pret saules stariem;
  • bieži saules apdegumi;
  • noturīgs vaigu sārtums;
  • vasaras raibumi;
  • ādas krāsas maiņa;
  • priekšlaicīga ādas novecošana;
  • plankumaina hiperpigmentācija;
  • normālas ādas krāsas zudums;

Ir arī problēmas ar redzi:

  • keratīts;
  • konjunktivīts;
  • fotofobija;

un neiroloģiski traucējumi:

  • mikrocefālija;
  • dzirdes zudums;
  • spasticitāte;
  • ataksija;
  • lēkmes;

Pergamenta āda un vēzis

Cilvēkiem ar pergamenta ādu ir paaugstināts risks saslimt ar ādas vēzi, tostarp ļaundabīgu melanomu, kā arī acu vēzi - galvenokārt acs plakanšūnu karcinomu un acs melanomu. Tās var attīstīties jau agrā bērnībā. Tāpēc regulāras ādas un acu pārbaudes ir būtiskas, lai agrīni atklātu un ārstētu vēzi.

Pergamentāda - diagnoze

Diagnozi nosaka pēc simptomiem un šūnu testa rezultātiem bojātas DNS labošanai. Svarīgi ir arī paaugstinātas jutības pret UV stariem testa rezultāti. Ģimenēs ar pergamentādu tiek veikta pirmsdzemdību diagnostika, t.s komētas tests, lai noteiktu DNS labošanu.

Pergamentāda - apstrāde

Pergamentāda ir ģenētiski noteikta ādas slimība, tāpēc cēloņsakarība nav iespējama. Terapijas mērķis ir novērst simptomus. Pirmkārt, pacientam ir jāizvairās no saskares ar sauli, kā arī jālieto krēmi ar ļoti augstu saules aizsargkrēmu (50+), pat ja viņš atrodas telpās. Noderīgs ir arī aizsargapģērbs.

Saules iedarbības trūkums rada D vitamīna deficītu, tāpēc ir jārūpējas par tā papildināšanu.

Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Kategorija:

Dermatoloģija