Bojātais BRCA1 gēns bija Andželīnas Džolijas profilaktiskās mastektomijas cēlonis. Vai BRCA1 mutācija tiešām ir tik bīstama? Kam būtu jāveic ģenētiskā pārbaude?
Bojātais BRCA1gēns sastopams vienā no 1000 pacientiem, kam diagnosticētskrūts vēzis . Tomēr sievietēm, kurām ir mutanta gēns, risks saslimt ar vēzi ir pat 30–80 procenti krūts vēža gadījumā, 11–40 procenti olnīcu vēža gadījumā un aptuveni 10 procenti olvadu un peritoneālās vēža gadījumā.
Bojāts BRCA1 gēns: iedzimta mutācija
BRCA1 mutācija ir iedzimta mutācija, tādēļ sievietes, kuru ģimenes anamnēzē ir olnīcu un krūts vēzis sievietēm un resnās zarnas, prostatas vai krūts vēzis vīriešu priekštečiem, ir īpaši pakļautas riskam. Jāatceras, ka gēnu mutācijas klātbūtne ne vienmēr izraisa vēzi.
Bojāts BRCA1 gēns: kam būtu jāpārbauda?
BRCA1 mutanta gēna noteikšanas tests jāveic ikvienai sievietei, kas vecāka par 25 gadiem un kuras ģimenes anamnēzē ir pat viens krūts vai olnīcu vēzis. To ir vērts darīt arī tad, kad tādu cilvēku nebija. Bojāto BRCA gēnu var mantot gan no mātes, gan vecmāmiņas - arī no tēva, kurš, neslimojot ar krūts vēzi, ir starpnieks bojātā ģenētiskā materiāla pārnešanā. Sievietes, kurām būtu jāizlemj kārtot testus:
- ģimenes anamnēzē ļaundabīgi audzēji
- ģimenes anamnēzē krūts vai olnīcu vēzis pirms 50 gadu vecuma
- lietot kontracepciju
- ir kādas izmaiņas krūtīs
Bojāts BRCA1 gēns: kur pārbaudīt?
Bojātā BRCA1 gēna klātbūtnes testu var veikt laboratorijās visā Polijā. Tomēr vislabāk to darīt kādā no onkoloģijas ģenētiskajām klīnikām. Lai veiktu šo testu, jums nav nepieciešams nosūtījums. Ja piederat pacientu grupai ar iedzimtu slogu, varat to darīt bez maksas, ja neesat pakļauts riskam, jums būs jāmaksā apmēram 300 PLN. Klīnikas adreses varat atrast www.genetyka.com. Ja testa rezultāts apstiprina mutācijas gēna klātbūtniBRCA1, jums regulāri jāveic pārbaudes un stingri jāievēro ārsta norādījumi.