Man ir 24 gadi un 2 veselas meitas. Pagājušā gada oktobrī spontāno abortu izlaidu dēlu 5. grūtniecības mēnesī. Cēlonis vēl šodien nav zināms. Manā ģimenē ir ģenētiska slimība - hiperamonēmija. Pie mums meitenes bieži vien ir tikai šīs slimības pārnēsātājas. Mani onkuļi no tā nomira 21 gada vecumā. Un pirms tam mans tēvs. Grūtniecības laikā man tika veikta ģenētiskā pārbaude Bērnu memoriālā veselības institūtā. Mani izslēdza kā slimības nesēju un paziņoja, ka es nepārprotami neesmu sava mirušā tēva bioloģiskā meita. Mana māte zvēr, ka tas nav iespējams, tāpēc vienīgā iespēja ir, ka mans tēvs nomira no kaut kā cita vai arī notikusi izpētes kļūda. Tagad man ir 9.grūtniecības nedēļa un mani jau atbalstīja. Baidos, ka tas varētu būt puika un tāpēc atkal rodas sarežģījumi. Onkuļi un tēvs nomira no vecmāmiņas puses, bet mana tante zaudēja savus dēlus vai nu stāvoklī, vai neilgi pēc dzimšanas. Kas man jādara šajā situācijā? Pieteikšanās atkārtotai pārbaudei tiks atteikta, jo neviens neņems vērā, ka varētu būt kļūdījies
Spontāno abortu cēloņi diemžēl ir ļoti dažādi, tie ne vienmēr ir ģenētiski; Man ir grūti komentēt ģenētiskā testa rezultātu (neizlasot), taču kļūda ir diezgan maz ticama. Atkārtotu spontāno abortu gadījumā jums vajadzētu apsvērt iespēju veikt pēcspontāna aborta izmeklēšanu, lai noteiktu hromosomu anomālijas (cik vien iespējams) un trombofilijas diagnozi.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta
Prof. papildus Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir Varšavas Bērnu memoriālā veselības institūta asociētais profesors. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz telefona konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības neveiksmju ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par konkrētā DNS testa rezultāta ietekmi,nepieciešamība veikt profilaktiskus pasākumus un norādīt nepieciešamos izmeklējumus, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par savām zināšanām un profesionalitāti, bet arī par jauko attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži uzsvēra interneta forumos.
Vairāk padomu no šī eksperta
Ģenētiskā pārbaude pēc abortiem [eksperta padoms]Cieša izcelsme un amniocentēzes nepieciešamība [eksperta padoms]Es gribu augt vēl vairāk. Pie kura ārsta man jāgriežas? [Eksperta padoms]Grūtniecība pēc 40 un pēc trombozes. Kādi ģenētiskie testi? [Eksperta padoms]Vai narkotiku izraisīts dzirdes zudums ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai varus ir iedzimts? [Eksperta padoms]Vai jums jāgaida kariotipa pārbaude? [Eksperta padoms]Pigmentārā retinīta pārmantošana [eksperta padoms]Trombofīlijas iedzimtība [eksperta padoms]Spermas DNS fragmentācija un spontāna aborta risks [Ekspertu padoms]Ģenētiski noteikta sūkļveida kardiomiopātija [eksperta padoms]Asins grupa. Negatīvs vecākiem un pozitīvs bērnam? [Eksperta padoms]Kā pārbaudīt vēža noslieci? [Eksperta padoms]Folijskābe un B12 vitamīns un MTHFR mutācija [eksperta padoms]Literatūra par ģenētisko slimību diagnostiku [Eksperta padoms]MTHFR gēna mutācija un sekojoša grūtniecība [eksperta padoms]MTHFR gēna mutācija, spontāns aborts un sekojoša grūtniecība [Eksperta padoms]Faktors V Leiden un PAI 1 mutācija un grūtniecība [eksperta padoms]Gēnu mutācijas un trombozes risks [eksperta padoms]Grūtniecības plānošana un garīgās atpalicības iespējamība [Eksperta padoms]Paaugstināts HE4 un olnīcu vēža ģimenes anamnēze [eksperta padoms]Gēnu polimorfisms un grūtniecības pārtraukšanas iespēja [Eksperta padoms]Viena dzimuma aborti [eksperta padoms]Spontāns aborts. Kā noteikt tā cēloni? [Eksperta padoms]Pozitīvs kariotips un ģenētiskas slimības iespējamība [Eksperta padoms]Ģenētisku defektu iespējamība un nākamā grūtniecība [Eksperta padoms]Varus 2 cilvēkos ģimenē. Vai tas ir ģenētisks defekts? [Eksperta padoms]Papp tests. Ko nozīmē 21. trisomijas riska koriģētais risks 1: 682? [Eksperta padoms]Negatīva vecāku asinsgrupa un pozitīvs bērns? [Eksperta padoms]Māsīcas mazbērni un ģenētisko defektu risks [Eksperta padoms]