Hemofilija ir reta ģenētiska asinsreces slimība. Hemofilija ir reta slimība, kas skar 1 no 10 000 cilvēku ar biežiem zilumiem un ilgstošu asiņošanu. Tikai sievietes ir bojātā gēna nēsātājas, bet galvenokārt vīrieši cieš no šīs slimības.

Ja veselam cilvēkam tiek bojātas asinsvadu sieniņas (ārējās vai iekšējās) un brūce asiņo, dažu sekunžu laikā organismā sāk ražot vielas, kas pielīp pie asins trombocītiem t.s. bojāto kuģu dekongestanti. Tādā veidā sākas asins recēšana (hemostāze) un pēc kāda laika asiņošana apstājas. Tas neattiecas uz cilvēkiem ar hemofiliju.

Hemofilija - kas tas ir?

Cilvēki ar hemofiliju neražo "lipīgās vielas", kas ir viens no asinsreces faktoriem (vai dara to ļoti mazos daudzumos). Tāpēc viņu asiņošana ilgstilgiun var būtdzīvībai bīstama .

Visslavenākā hemofilijas nēsātāja bija karaliene Viktorija, kas to nodeva pusei Eiropas prinču ģimeņu. Slavenākais pacients bija Aleksandrs, pēdējā Krievijas cara dēls.

Hemofilija var būt ļoti reta pat sievietēm. Dažās aknu slimībās dažkārt novēro arī asinsreces faktora deficītu. Tad pirmais simptoms ir ilgstošas ​​menstruācijas un bieža deguna asiņošana.

Hemofilija - simptomi

Pirmie slimības simptomi var izpaustiesuzreiz pēc piedzimšanasu, bet visbiežāk tie tiek novērotipirmā dzīves gada beigāskad mazulis sāk rāpot - kļūst aktīvāks. Vecāki ar šausmām vēro, ka mazajam visu laiku ir jauni zilumi.

Šīs nelielās zemādas asiņošanas nav bīstamas jūsu veselībai. Bet ap divu vai trīs gadu vecumu asiņošana var sākties iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās un pat smadzenēs. Savainojums, ko izraisa asiņošana, var rasties visnopietnākajās situācijās, piemēram, lēciena laikā, spēcīgāka, sirsnīga apskāviena laikā. Asiņošana smadzenēs ir tiešs drauds dzīvībai. Tad bērna liktenis ir atkarīgs no laika, kurā tiek ievadīta viela, lai apturētu asiņošanu.

Visgrūtākais slimības simptoms ir asiņošana locītavās. Tā ir pazīstama kāhemofiliskā artropātija ,kas izraisa nozīmīgu vai pilnīgu bojājumulocītavas . Pakāpeniski deģenerējas ne tikai locītavu skrimslis, bet arī membrāna, sinoviālais šķidrums un kauli.

Ja pacientam netiek ievadīti pareizi medikamenti, incidenti atkārtojas. Jau pēc dažām asiņošanām tajā pašā locītavā bojājums ir tik nopietns, ka cilvēks kļūst atkarīgs. Arvien biežāk tas prasa aprūpi un palīdzību tādās vienkāršās darbībās kā ēšana, ģērbšanās, nemaz nerunājot par pastaigām. Viņš kļūst par invalīdu.

Hemofilija - iedzimtība

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas jau ir piedzimusi pasaulē un ar to nevar inficēties. Tas tiek nodots vecāku gēnos, kas satur informāciju par to, kā funkcionēs ķermeņa šūnas.

Ja vīrietim ir hemofilija un sievietei nav hemofilijas gēna, nevienam no viņu attiecībām esošajiem dēliem hemofilija nebūs. Tomēr katra meita mantos bojāto gēnu.Šīs sievietes sauc parhemofilijas nesējām . Viņi var vai nevar nodot šo gēnu saviem bērniem. Varbūtība, ka šādas sievietes dēls piedzims slims, ir50 procenti . Tāda pati procentuālā daļa tiek piemērota, ja pārvadātāja būs arī pārvadātāja meita.

Ir arīsievietes ar hemofiliju . Tomēr tas notiek tikai tad, ja tēvs ir slims un māte ir nēsātāja. Tomēr medicīnā tas ir ārkārtīgiretsgadījums. Ir arī situācija, ka bērns piedzimst ar hemofiliju, lai gan ģimenē neviens ar to nav cietis. Šajā gadījumā par slimību ir atbildīgamutācija asins koagulācijas faktora gēnā . Tomēr tas ir tikai30%no visiem hemofilijas slimniekiem.

Pirmie ziņojumi par hemofiliju parādās rakstos nomūsu ēras 1. un 2. gadsimtā .

Hemofilija - trīs slimības veidi

  • A tips: visizplatītākā slimības forma. Pacientiem nav pietiekami daudz asins recēšanas faktoraVIII.
  • B tips: retāk. Šajā gadījumā ir faktoraIXdeficīts. A un B tipa hemofilija galvenokārt skar vīriešus.
  • C tips: irXIasins koagulācijas faktora deficīts. Šis hemofilijas veids galvenokārt skar aškenazi ebrejus - gan sievietes, gan vīriešus

Visām trim slimības formām ir vienāda gaita, taču tās jāārstē atšķirīgi dažādu asinsreces faktoru trūkuma dēļ.

Hemofilija - slimības trīs sejas

Ir trīs hemofilijas veidi: viegla, vidēji smaga unsmags. Slimības forma ir atkarīga noasinsreces faktoralīmeņa. Veselam cilvēkam VIII vai IX faktora līmenis svārstās no50 līdz 150 procentiem

  • Viegla hemofilijas forma- Šis līmenis ir no5 līdz 30%no normālas asinsreces faktora aktivitātes. Šiem cilvēkiem var būt ilgstoša asiņošana pēc operācijas vai nopietnas traumas rezultātā. Tomēr ar šo hemofilijas formu nopietna asiņošana var nekad nenotikt, vai arī tā var asiņot retāk. Asiņošana notiek tikai traumas rezultātā.
  • Vidēja hemofilija- tas ir1-5 procentino normālas asinsreces faktora aktivitātes. Šajā gadījumā pacienta dzīve ir sarežģītāka. Pēc operācijas vai nopietnas traumas var rasties ilgstoša asiņošana. Asiņošana var rasties arī vienkāršas zobārstniecības procedūras laikā. Asiņošana parasti notiek reizi mēnesī. Tomēr tie parādās reti bez redzama iemesla.
  • Smaga hemofilija- tas ir1 procentsno normālas asinsreces faktora aktivitātes. Šajā gadījumā rodas bieža asiņošana locītavās un muskuļos. Ceļu, potīšu un elkoņu locītavas ir īpaši neaizsargātas. Asiņošana var rasties bez redzama iemesla, un tā var notikt vienu vai divas reizes nedēļā.

Hemofilija - ārstēšana

Ir efektīva hemofilijas ārstēšana. Pacientiem pastāvīgi jāsaņemasinsreces faktoru koncentrātsBet terapija ir visefektīvākā, ja zāles sāk lietot pirms pirmās asiņošanas, t.i.,agrā bērnībā. Šāda profilakse var glābt ne tikai no invaliditātes, bet arī dot iespēju iegūt izglītību, patstāvīgu dzīvi, pilnīgu neatkarību. Turklāt, bērnam augot un iemācoties sadzīvot ar savu slimību, ir pieļaujams asinsreces faktoruievadīt pēc pieprasījuma , kas ir tad, kad iestājas insults. To var izdarīt tā raksturīgo simptomu dēļ.

Mūsdienās hemofilijas ārstēšana ir kļuvusi vienkāršāka arrekombinantiem koncentrātiem . Gēnu uzbūves izpratnes rezultātā noskaidrots, ka ir iespējams ražot recēšanas faktoru nevis no cilvēka asinīm, bet gan no atbilstošu šūnu kultūras, ievadot tajās atbilstošu gēnu. Tās ir dzīvnieku šūnas, kas pēc gēna ievadīšanas sāk ražot nepieciešamo proteīnu. Kopš 90. gadu sākuma šādi rekombinantie koncentrāti ir aizstājuši no plazmas iegūtās zāles. Zinātniekus bija spiesti strādāt pie rekombinantiem koncentrātiem 80. gadu sākuma slimības: HIV unC hepatīta vīruss. Asins donori nav pārbaudīti, un līdz ar to - infekcijas hemofilijas slimniekiem sāka strauji izplatīties.

Hemofilija - situācija Polijā

Pasaules Veselības organizācija (PVO) un Pasaules hemofilijas federācija ir noteikusiterapeitisko standartuasins recēšanas faktoru vienībām, kas jāievada regulāri. Līdz ar to slimo dzīve daudz neatšķiras no veselu cilvēku dzīves. Tomēr pacientiem Polijā tiek piešķirta nedaudz vairāk parpusi no šī standarta . Kāpēc? Tā kā ārstu rīcībā ir ierobežots asinsreces faktora daudzums, viņiem ir jāizmanto ļoti saudzējošas ārstēšanas metodes, lai nodrošinātu, ka to pietiek visiem. Tas nozīmē, ka pacienti ir lemtinepietiekamai ārstēšanai . Neārstēts, jo nav cita veida hemofilijas ārstēšanai. Asins recēšanas faktoru nevar aizstāt ar citu specifiku.

Tāpēc hemofilijas slimnieku dzīves līmenis mūsu valstī ir atkarīgs tikai un vienīgi no naudas. Oficiālie dati liecina, ka Polijā ar hemofiliju slimo vairāk nekā 2000 cilvēku. cilvēku (reālais slimo cilvēku skaits var pārsniegt 3,5 tūkst.). Tā kā tā ir iedzimta slimība, tā izpaužas bērnībā. Profilaktiska asinsreces faktora ievadīšana bērnam, kas sver 20 kg, mēnesī maksāPLN 4800 . Tas ir par daudz, saka amatpersonas, kas lemj par līdzekļu piešķiršanu. Un viņi strīdas: izmantojot tikai terapiju pēc pieprasījuma, t.i., ja insults jau ir noticis, piemēram, locītavā, tiek iztērēti tikaiPLN 1600 . Bet šī "ārstēšana" - lai arī lētāka - tikai aptur asiņošanu, nevis novērš to. Tāpēc orgānu bojājumi bieži ir nopietni, un tas prasa ilgu un speciālistu ārstēšanu. Kāpēc netiek ņemta vērā dārga uzturēšanās slimnīcā, mākslīgie locītavu implanti un visbeidzot aprūpes un invaliditātes pabalsti? Arī garīgās izmaksas, kas radušās pacientam un viņa ģimenei, nav aplēstas.

Hemofilija - terminu vārdnīca

Hemofilija A- to izraisa mutācija Xq28 lokusā, kas izraisa VIII asinsreces faktora (anthemolītiskā faktora) deficītu.

Hemofilija B- mutācija Xq27.1-q27.2 lokusā, asinsreces faktora IX deficīts (Ziemassvētku faktors).

Asinsvadu ports- pastāvīga zemādas piekļuve venozajiem asinsvadiem. Tas sastāv no kameras ar silikona membrānu un pievienotu katetra, kas beidzas dobajā vēnā netālu no tās izejas uz labo ātriju. Ostas kamera parasti atrodas subklāvijas reģionā. Ievadot portkamerā ar speciālu adatu, tiek iegūta pieeja centrālajiem venozajiem asinsvadiem, caur kuriem iespējamas gan infūzijas, gan asins aspirācija. Silikonamembrānu var pārdurt vairāk nekā 2000 reizes. Pareizi iestatītu un darbinātu portu var izmantot vairākus gadus.

Inhibitori- cilvēka ķermeņa radītās antivielas (olb altumvielas), lai cīnītos pret to, ko viņi uzskata par "svešajiem". Personai ar hemofiliju var attīstīties inhibitors, kas cīnās pret organismā ievadīto faktoru. Ja inhibitori ir ļoti aktīvi, parastā līdzekļa deva var kļūt neefektīva. Inhibitori nav ļoti izplatīti. Visbiežāk tie parādās cilvēkiem ar smagu hemofiliju. Pirms operācijas vai lielas zobārstniecības operācijas ārstiem jāpārbauda, ​​vai personai, kura vēlas veikt procedūru, nav asinsreces faktora inhibitoru. Asiņošanas ārstēšanai pacientiem ar recēšanas faktora inhibitoru tiek izmantotas īpašas zāles. asins recēšana - dabisks, fizioloģisks process, kas novērš asins zudumu asinsvadu bojājumu dēļ. Asins recēšanas būtība ir plazmā izšķīdinātā fibrinogēna pāreja trombīna (fibrīna) režģī trombīna ietekmē. Asins sarecēšana ir viens no ķermeņa aizsardzības mehānismiem, kad tiek pārtraukta audu nepārtrauktība.

Asins koagulācijas faktors- vielu grupa (galvenokārt olb altumvielas un polipeptīdi), kas atrodas plazmā un atbild par asins koagulācijas procesu. Divpadsmit no tiem ir apzīmēti ar romiešu cipariem, piemēram, II faktors - protrombīns, III - tromboplastīns, IV - kalcija joni. Pārējiem, kas atklāti vēlāk, nav numerācijas. Katrs proteīna recēšanas faktors (izņemot faktoru i - fibrinogēnu) tiek aktivizēts ar fermentatīvu reakciju, kas ietver iepriekš aktivizētu faktoru (kaskādes process).

Rekombinantās zāles- gēnu inženierijas rezultātā.

Plazmas zāles- izgatavotas no cilvēka asinīm.

Hemofilija. Fakti un mīti

  • Mīts 1 Ja cilvēks ar hemofiliju savaino sevi, viņš noasiņos līdz nāvei

Cilvēkiem ar hemofiliju asinis nesarecē pareizi un tāpēc asiņošana ir ilgstoša. Tomēr ar pareizu ārstēšanu mēs varam viegli kontrolēt asiņošanu. Parasti cilvēkiem ar hemofiliju ir iekšēja asiņošana. Taču nevar teikt, ka hemofilijas slimnieks asiņo ātrāk. Dažreiz ilgstošas ​​asiņošanas apturēšana prasa nedaudz ilgāku laiku. Maziem griezumiem dažreiz ir nepieciešams spiediens griezuma vietā, un tas parasti pilnībā atrisina problēmu.

  • Mīts 2 Cilvēki ar hemofiliju nevar sportot

Cilvēki ar hemofiliju zina, ka, stiprinot muskuļus un locītavas,aizsargāt tos no asiņošanas. Protams, ir jāizvairās no sporta veidiem, kas saistīti ar ļoti nopietnām traumām. Tie ir tā sauktie kontaktu sporta veidi. Cilvēkiem ar hemofiliju jāiemācās sadzīvot ar savu slimību un atklāt, kas viņiem ir izdevīgs. Tomēr viņi var un viņiem vajadzētu nodarboties ar sporta veidiem, kas ir labvēlīgi viņu veselībai un stāvoklim.

  • Mīts 3 Bērniem ar hemofiliju jāiet speciālajās skolās

Šis ir viens no kaitīgākajiem mītiem, jo ​​bērni ar hemofiliju attīstās tāpat kā viņu vienaudži un pret viņiem jāizturas tāpat.

  • 4. mīts Bērniem ar hemofiliju vienmēr jāvalkā ķiveres un spilventiņi

Tā absolūti nav taisnība. Ikvienam bērnam neatkarīgi no tā, vai viņam ir hemofilija vai nav, spēlējot, kurā pastāv traumu risks, piemēram, braucot ar velosipēdu vai skrituļslidošanā, jālieto aizsargi un ķivere. Slēpotājiem arī jāvalkā ķivere.

  • Mīts 5 Hemofilija ir lipīga slimība

Nav pamata pieņemt šādu viedokli. Hemofilija ir ģenētiska, iedzimta slimība. Tomēr aptuveni 30 procenti. hemofilijas rašanās ir saistīta ar gēnu mutāciju un nav saistīta ar t.s ģimenes vēsture.

Kategorija:

Kardioloģija