Ģenētiķis nodarbojas ar pazīmju pārmantošanas, iedzimtu un iedzimtu slimību jautājumiem. Ģenētiķis ar daudzu diagnostikas līdzekļu palīdzību spēj noteikt slimību, piemēram, neiroloģisko, cēloni un izcelsmi. Cilvēkiem, kuri pārmanto ģimenē sastopamas slimības, vajadzētu ierasties pie ģenētiķa.

Ģenētiķisnav speciālists, kuru apmeklē tik bieži kā pediatrs, LOR vai ginekologs. Viņš ir speciālists, kuru mēs apmeklējam tikai dažu, bet ļoti svarīgu iemeslu dēļ. Pats nosaukums " ģenētiķis " cēlies no grieķu vārda "ģenēze", kas nozīmē sākumu. Ģenētiķis pēta mantojumu – par to atbild gēni, kas veidoti no DNS un RNS.

Kabinetsģenētikaapciemo pārus, kuri plāno bērnu, kuru ģimenēs ir iedzimtas slimības, kā arī tos, kuri jau gaida pēcnācējus un vēlas iegūt informāciju par iestāšanos (vai nē) viņam ir ģenētisks defekts. Lai iegūtu pareizu diagnozi saistībā ar iedzimtām slimībām, šis speciālists apmeklē arī jau dzimušo bērnu vecākus. Ģenētiķis palīdz arī pāriem, kuri neveiksmīgi cenšas palikt stāvoklī.

Lai dotos pie ģenētiķa, nepieciešams nosūtījums. Varat arī vienoties par privātu tikšanos.

Vēl viens ģenētiķis, kas nodarbojas ar audzināšanu, ir paternitātes pārbaude. Speciālists salīdzina bērna un (iespējamā) tēva ģenētisko profilu, un, ja bērns vēl nav dzimis - tiek novilktas topošās mātes un potenciālā tēva asinis.

Ģenētiķus apmeklē arī pieaugušie, kuri vēlas novērst ģenētisko slimību rašanos un noteikt varbūtību, ka arī viņi saslims. Šim nolūkam viņi dodas pie ģenētiķa, īpaši cilvēki, kuru ģimenēs ir bijis vēzis. Ir vērts piebilst, ka tikai aptuveni 5% no visiem vēža veidiem ir iedzimti. Tomēr starp tiem ir krūts vēzis, kas ir visizplatītākais poļu sieviešu vidū, kā arī olnīcu vēzis, plaušu vēzis, nieru vēzis un kolorektālais vēzis.

Pateicoties iegūtajiem rezultātiem, ģenētiķis var izstrādāt atbilstošas ​​profilaktiskās darbības metodes.

Vēža molekulārā diagnostika

Gēnu pārmantošana vai ietekmegēnu kombinācijas mūsu izskatam, raksturam un temperamentam

Ko mēs esam mantojuši no saviem senčiem?

Svarīgs

Klīniskais ģenētiķis pret molekulāro ģenētiķi

Klīniskais (medicīnas) ģenētiķisir ārsts, pie kura ejam iepriekš minēto iemeslu dēļ - veic profilaktiskus pasākumus un ārstē cilvēkus no ģimenēm ar paaugstinātu ģenētisko risku.

Savukārtmolekulārais ģenētiķisnav ārsts, bet gan biologs, kurš strādā laboratorijā: pēta, kā veidojas gēni un kā tiek pārnesta ģenētiskā informācija. Molekulāro ģenētiķu mērķis ir uzzināt par cilvēka genomu.

Tādēļ pacienti dodas pie klīniskā ģenētiķa, nevis molekulārā ģenētiķa.

Kā izskatās vizīte pie ģenētiķa?

Dodoties uz ģenētiķa pieņemšanu, jāsagatavo visa medicīniskā dokumentācija, kas saistīta ar vizītes iemeslu: plānoto grūtniecību, grūtniecības gaitu, vēža profilaksi u.c. Svarīgi ir arī sagatavot informāciju par slimībām un defektiem ģimenē.

Ģenētiķis apkopos detalizētu pacienta interviju un uz tās pamata sastādīs diagnostikas plānu, t.sk. nosūtīs jūs uz atbilstošiem testiem, piemēram, molekulārajiem testiem vai kariotipēšanu. Ģenētiskā pārbaude ietver pacienta asiņu vai, retāk, cita veida materiāla paraugu ņemšanu, piemēram, paternitātes testu uz vaigu uztriepes.

Pēc izmeklējumu rezultātu saņemšanas nākamās vizītes laikā ārsts tos interpretē un nosaka turpmāko ārstēšanas/profilakses kursu. Parasti pietiek vairākas reizes aiziet pie ģenētiķa

Mantojums - ko izšķir ģenētika?

Slimības un gēni - tendence uz daudzām slimībām ir iedzimta

Kā tiek atklāti gēnu bojājumi plaušu vēža šķirnēs?

Kategorija:

Pacienta komplekts