Neauglības problēma skar arvien vairāk pāru attīstītajās valstīs. Daži vīriešu un sieviešu neauglības cēloņi var būt ģenētiski noteikti. Tie ietver ģenētiskus spermas ražošanas traucējumus, atkārtotus abortus augļa kariotipa novirzes dēļ, priekšlaicīgu olnīcu mazspēju (menopauze pirms 40 gadiem) vai iedzimtu virsnieru hiperplāziju.

Pirms kāda laika Pasaules Veselības organizācija neauglību iekļāva civilizācijas slimību sarakstā. Tiek lēsts, ka līdz 20 procentiem. pāriem ir grūtības ieņemt bērnu (apmēram 2 miljoni pāru Polijā). Mēs runājam par neauglību, kad 12 mēnešu regulāra dzimumakta laikā (Polijā tas ir līdz diviem gadiem) bez kontracepcijas līdzekļu lietošanas apaugļošanās nenotiek.

Vissvarīgākais ir zināt neauglības cēloni

Pat šķietami nemanāmas izmaiņas gēnos (mutācijas) var izraisīt pēcnācēju trūkumu. Tā ir situācija, kurai ir spēcīga psiholoģiska ietekme, radot negatīvas (psihosociālas) sekas neauglīgajam pārim, tāpēc ir tik svarīgi veikt atbilstošus ģenētiskos testus un noskaidrot cēloni. Izprotot problēmu, speciālisti var pieņemt lēmumus par atbilstošu konvencionālo ārstēšanu vai palīgreproduktīvo metožu izmantošanu. Dažos gadījumos ir iespējams tikai adoptēt bērnu. Tomēr vissvarīgākais ir tas, ka, pateicoties diagnozei, pāris var izvairīties no daudzām stresa situācijām (pat vairāku gadu neveiksmīgām pūlēm).

Tomēr pašlaik nav noskaidroti visi neauglības cēloņi. Tiek lēsts, ka aptuveni 30 procenti. gadījumi paliek neatbildēti, aptuveni 35 procenti. ir saistīta ar sieviešu neauglību, līdzīgi – aptuveni 35 procenti. ir vīriešu neauglība.

Kad pārim vajadzētu meklēt pēcnācēju trūkuma ģenētiskos noteicošos faktorus?

Kā jau minēts iepriekš,neauglības cēlonisvar būt gan sievietes, gan vīrieša pusē. Signāli, kas var liecināt par sievietes neauglības ģenētisko noteicēju, var būt:

  • atkārtoti spontānie aborti (t.i., secīgu grūtniecību zaudēšana),
  • primārā amenoreja olnīcu funkcijas trūkuma dēļ,
  • priekšlaicīga olnīcu funkcijas pārtraukšana.

No otras puses, aizdomas par neauglības ģenētisko pamatuvīrieti vajadzētu turēt aizdomās šādos gadījumos:

  • spermas trūkums spermā (tā sauktā azoospermija),
  • spermatozoīdu skaits ir mazāks par 5 miljoniem/ml (tā sauktā oligospermija) un to anomālā mobilitāte (tā sauktā astenozoospermija),
  • atkārtoti spontānie aborti pie jūsu partnera.

Ģenētiskie neauglības cēloņi jāmeklē arī tad, ja ir: dzimumorgānu attīstības traucējumi, citas iedzimtas ķermeņa struktūras izmaiņas, terciāro dzimumpazīmju patoloģiska attīstība un iedzimts hipogonadotrofisks hipogonādisms (ko izraisa anomālija hipofīzes darbība smadzenēs).

Kādus ģenētiskos testus var veikt neauglības noteikšanai?

Saskaņā ar Polijas Reproduktīvās medicīnas biedrības ieteikumiem neauglības cēloņu meklēšanas gadījumā (kā arī pirms mākslīgās apaugļošanas procedūras uzsākšanas) jāveic šādi ģenētiskie testi:

  • Pirmkārt, abu partneru kariotipa pārbaude.
  • CFTR gēna pārbaude, arī abos partneros.
  • Y hromosomas AZF reģiona pētījums vīriešiem.

Ja neauglības cēlonis nav konstatēts, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi un paplašināt pētījumu vīriešiem: AR gēnu testēšana, sievietēm: FMR1 gēnu pārbaude, F5 un F2 gēnu pārbaude; abiem dzimumiem: CYP21A2 gēna izpēte.

Kariotipa tests

Vispazīstamākās un salīdzinoši viegli pētāmās ir hromosomu aberācijas (t.i., izmaiņas hromosomu struktūrā vai skaitā). Pārbaude sastāv no hromosomu skaita un struktūras noteikšanas katrā no topošajiem vecākiem. Atsevišķās pacientu grupās, izslēdzot citus bieži sastopamus neauglības cēloņus, hromosomu aberācijas tiek novērotas 7-15% vīriešu un 15-35% sieviešu primārās neauglības gadījumā (kad sieviete nemaz nevar iestāties grūtniecība) un aptuveni 5. -10% pāru ar sekundāru neauglību (kad sievietei jau ir bērns, bet viņai nevar iestāties grūtniecība).

Kariotips ir morfoloģisks apraksts hromosomu kopumam, kas atrodams visās šūnās, kas veido mūsu ķermeni (tā sauktās somatiskās šūnas). Cilvēkiem ir divas hromosomu grupas: autosomas - ir 44 (22 pāri) un dzimuma hromosomas - 1 pāris: XX sievietei un XY vīrietim. Tāpēc pareizais cilvēka kariotips ir diploīds - katra autosomāla hromosoma ir sastopama divos eksemplāros, pa vienam no katra vecāka, un dzimumu nosaka dzimuma hromosomu pāris, XX sievietēm un XY vīriešiem.

Iemesli nespējai radīt pēcnācējus atšķiras atkarībā no kariotipa izmaiņu veida. Bieži gadās, ka hromosomu aberāciju nesēji:

  • vīriešiem ir samazināti spermas parametri,
  • sievietēm menstruālā cikla traucējumi primārās neauglības gadījumā un olšūnu ražošanas traucējumi vai trūkums saistībā ar hormonālajiem traucējumiem sekundārās neauglības gadījumā.

Gadās arī tā, ka tad, kad notiek apaugļošanās, apaugļotajā šūnā ir nepilnīgs ģenētiskais materiāls un grūtniecība parasti beidzas ar spontānu abortu, parasti pirms 20. nedēļas. Atkarībā no konstatētās hromosomu aberācijas veida pastāv risks piedzimt bērnam ar defektu sindromu un attīstības traucējumiem (fizisku un psihomotoru), spontānu abortu vai nespēju palikt stāvoklī.

Vīriešu neauglība

Pareizus spermas testa rezultātus parasti uzskata par vīriešu auglības indeksu. Smagu spermatoģenēzes traucējumu gadījumos diezgan bieži cēloņi ir ģenētiskas slimības, tostarp mutācijas CFTR gēnā, AZF reģiona mikrodelecijas Y hromosomā un AR gēna mutācijas X hromosomā. no izbraucamo ceļu šķēršļiem.

Šī stāvokļa cēlonis 10% gadījumu ir iedzimts defekts (divpusējs vas deferens trūkums), ko izraisa CFTR gēna mutācijas. Spermas trūkums spermā var būt saistīts arī ar spermatoģenēzes (spermas ražošanas) traucējumiem. Vairāk nekā 25% gadījumu šo stāvokli izraisa mikrodelīcijas Y hromosomas AZF reģionā, savukārt mutācijas, kas bojā AR gēnu, var izraisīt nejutīguma sindromu pret vīriešu dzimuma hormoniem – androgēniem, kā arī traucēt dzimumhormonu attīstību. seksuālās īpašības. Tiek lēsts, ka AR gēna mutācijas var izraisīt 2–3% gadījumu, kad spermatozoīds nav vai spermas skaits ievērojami samazinās.

Atkārtoti aborti

Aborts ir klīniski pierādītas grūtniecības pārtraukšana līdz 20. nedēļai. Apmēram 20-25% sieviešu dzīves laikā piedzīvo vismaz vienu spontānu abortu. Termins atkārtots aborts tiek definēts kā trīs vai vairāk secīgi spontāni aborti, kas notiek aptuveni 3-5% no visām sievietēm. Spontāna aborta risks palielinās līdz ar vecumu, un riska faktori ietver lielu ķermeņa masu, smēķēšanu un noteiktu ķīmisku vielu iedarbību, bet lielākoties tās ir ģenētiskas novirzes.

Vairāk nekā 50% spontāno abortu izraisa patoloģisks augļa kariotips, neskatoties uz normālu abu vecāku kariotipu (šajos gadījumos visizplatītākā ir 13., 18. un 21. hromosomu trisomija).

Otrs svarīgais faktors ir mutāciju nesējs F5 un F2 gēnos, kas kodē asins koagulācijas sistēmas faktorus. Papildus dziļo vēnu trombozei sievietes var izraisīt trombu veidošanos placentā, izraisot nāvi.placenta un auglis. Šajos gadījumos spontānie aborti parasti tiek novēroti pēc 10 nedēļām. Šāda veida ģenētiskās noslieces noteikšana ļauj uzsākt antikoagulācijas terapiju un novērš spontāno abortu.

Priekšlaicīgs olnīcu funkcijas zudums

Šis termins tiek lietots, lai aprakstītu menopauzes iestāšanos pirms 40 gadu vecuma. Aprēķinātais slimības biežums ir 1: 100 sievietes un 1: 1000 sievietes līdz 30 gadu vecumam. Ģenētiskie faktori ir viens no slimības cēloņiem, tostarp hromosomu aberācijas un gēnu mutācijas. Ģimenes gadījumos (apmēram 20-30%) slimību visbiežāk izraisa mutācijas FMR1 gēnā, kas atrodas X hromosomā.

Ģenētiskās noslieces uz olnīcu funkcijas izzušanu agrīna noteikšana ļauj mutāciju nesējiem pieņemt lēmumu par bērna piedzimšanas plānošanu un dažos gadījumos izmantot mākslīgās apaugļošanas metodes (pēc tam ieteicama pirmsdzemdību diagnostika). Sievietēm ar priekšlaicīgu menopauzi ir indicēta hormonu aizstājterapija (samazina osteoporozes un sirds slimību risku).

Iedzimta virsnieru hiperplāzija

CYP21A2 gēna mutācijas var izraisīt iedzimtu virsnieru hiperplāziju, kā rezultātā rodas kļūdas dzimumhormonu ražošanā un auglības problēmas. Iepriekšminēto pārbaužu veikšana papildus iespējamajam neauglības cēloņa skaidrojumam palīdz arī precīzāk noteikt risku konkrētajam pārim, lai piedzimtu bērns ar izvēlētām ģenētiskām novirzēm. Pirmsģenētiskā testaveikšanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, lai viņš izvēlētos atbilstošos ģenētiskos testus, pamatojoties uz ģimenes vēsturi

Kategorija:

Grūtniecība